선천성 정지 야맹증)
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선천성 정지 야맹증(선천성 야맹증)은 국제 질병 분류에 따라 다음 코드로 인식됩니다.2010 년 12 월 26 일(수),2010 년 12 월 27 일(수),2010 년 12 월 27 일(수),2010 년 12 월 27 일(수),2010 년 12 월 27 일(수),2010 년 12 월 27 일(수),2010 년 12 월 27 일(수),2010 년 12 월 27 일(수),2010 년 12 월 27 일(수),2010 년 12 월 27 일(수),2010 년 12 월 27 일(수),2010 년 12 월 27 일(수),2011 년 일반적으로 영향을받는 개인은 출생부터 시작하여 비 진행성 어둡거나 희미한 시각적 어려움을 나타냅니다.
고전적으로 뇌척수액세포는 정상적으로 나타나는 분들과 망막 변화를 가진 분들로 분류되었다(그림 1). 1)릭스 형 및 2)슈베르트-보른 슈타인 완전한(중증)및 불완전한(중증)아형으로 더 세분화 될 수 있습니다. 또한,전신전달장애는 전신전달장애에 의해 전신전달장애로 이어지고,전신전달장애는 전신전달장애에 의해 전신전달장애로 이어지게 됩니다. 이 결함은 광 수용체 시냅스에 국한되어 있으며,감소되었지만 기록 가능한 막대 에르그 응답에 의해 설명되는 바이폴라 셀 및 바이폴라 셀 모두에 대한 신호 변경으로 이어집니다. 안저 알비펀타투스와 오구치병은 안저 발견과 관련된 두 개의 실체입니다. 각 하위 유형의 특정 임상 및 에르 그 결과(임상 진단 참조)는 유전자 돌연변이와 광 전이 캐스케이드와의 관계에 의해 구체적으로 설명 될 수 있습니다(그림 2)(그림 3).
그림 1. 카테고리
병인학
현재의 연구는 주로 광전 전달 및 광전 전달에 관여하는 17 개의 다른 유전자에 영향을 미치는 수많은 유전 적 돌연변이를 연루시켰다(표 1). 네 가지 하위 CSNB 는 다른 유전자 결함에 해당하는 특정 ERG 능. 슈베르트-보른세인 완전한 돌연변이와 관련된 알려진 돌연변이는 양극성 세포의 수상 돌기에서 발현되는 상염색체 열성 돌연변이와 닉스 유전자의 상염색체 열성 돌연변이를 포함한다. 불완전한 대부분의 경우 슈베르트-보른 세인 에 이차적입니다. 상염색체 우성 변이체(상염색체 우성 변이체)는 상염색체 우성 변이체(상염색체 우성 변이체)를 포함한다. 최근 공막 24 에이 1 의 상 염색체 열성 돌연변이가 릭스 형 뇌척수액을 유발하는 것으로 밝혀졌습니다. 안저 알비펀타투스는 레티노이드 재활용에 관여하는 상염색체 열성 돌연변이에 의해 발생합니다. 마지막으로 오구치 병은 상 염색체 열성 돌연변이와 관련이 있습니다.
| 양극성 세포 내의 칼슘 결합 단백질 |
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| 바이폴라 셀 내의 칼슘 전압 게이트 채널의 서브 유닛 |
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| 바이폴라 셀 내의 칼슘 전압 게이트 채널의 서브 유닛 |
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| 막대로부터의 신호 전달에 관여하는 양극성 세포의 표면상의 글루타메이트 수용체 |
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| 로돕신을 인산화시켜 광전 전달 캐스케이드를 비활성화시키는 역할을 하는 봉 내의 단백질 결합 수용체 키나아제 |
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| 막대로부터의 신호 전달에 관여하는 양극성 세포의 표면상의 글루타메이트 수용체 |
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| 막대에서 신호 전달에 관여하는 양극성 세포 내에서 나이 탈로 핀 단백질(기능 불명) |
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| 포스포디에스터라아제 단백질의 소단위는 막대 광전 전도에 관여한다. |
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| 레티놀 탈수소 효소는 시각 순환 기능을 촉진하기 위해 레티놀 내에서 11-시스 레티놀을 11-시스 레티놀로 전환시킨다. |
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| 11-시스 레티놀과 11-시스 레티놀을 안정화시켜 시각 순환 기능을 촉진시키는 결합 단백질 |
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| 11-시스 레티놀과 원뿔을 이용하여 시각 순환 기능을 촉진한다(정확한 기능 불명) |
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| 봉 내에서 광전 전달 캐스케이드를 탈감작시키는 데 관여하는 레 스틴 단백질 |
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| 칼륨-의존성 나트륨/칼슘 채널 교환기의 소단위는 막대 광전 전달에 관여한다. |
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| 봉으로부터의 신호 전송에 관여하는 바이폴라 셀 내의 이온 채널 |
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일반 병리학
그림 2. 유전자 돌연변이의 산물의 국소화는 뇌척수액을 유발하는 것으로 알려져 있습니다. 망막 색소 상피.
망막질환은 막대의 광수용체 내 신호 처리,망막의 레티노이드 재활용 및 양극성 세포를 통한 신호 전달에 1 차적으로 영향을 미치는 망막질환입니다(그림 2). 360 개 이상의 돌연변이를 가진 17 개의 유전자와 670 개의 대립 유전자가 뇌척수액(그림 3)과 관련이있는 것으로 밝혀졌습니다.
1 차 예방
현재이 질병에 대한 예방 조치는 없습니다.
진단
야맹증 및/또는 시력 감소에 대한 자세한 개인 및 가족력을 유도해야합니다. 고전적으로는 출생시부터 나이탈로피아를 앓고 있는 뇌척수액 환자들이 있지만,최근의 증거에 따르면 모든 환자들이 야간 시력 장애를 인지하고 있는 것은 아니다. 임상의는 나이 탈로 피아에 대한 불만이없는 경우 차등에서”배제”하지 않는 것이 중요합니다.
신체 검사
그림 3. 광전 전달에 관여하는 단백질의 개략도. 기능장애가 뇌종양성 고혈당을 일으킬 수 있는 단백질은 빨간색으로 표시되어 있습니다. 망막 색소 상피; 구아노신 모노 포스페이트
환자는 안저 이상이있는 선천성 야맹증을 평가하기 위해 확장 된 안저 검사를 포함하여 완전한 안과 검사를 받아야합니다. 시력은 일반적으로 중앙값 20/40 과 중앙값 20/60 으로 감소합니다. 또한,공식적인 컬러 비전 테스트 컬러 비전과 기능 장애를 가질 것 이다 중추신경 마비 환자의 작은 소수 민족으로 수행 되어야 한다. 에서 릭스 형 과 슈베르트 보른 세인 안저 일반적으로 발견되는 근시 변화 이외의 정상입니다.
징후&증상
시력이 좋지 않거나 희미한 시력에 대해 불평 할 수 있습니다. 이러한 증상은 종종 주관적이고 잘 조명 도시 지역에 살고있는 사람들에 의해 평가되지 않을 수 있습니다. 광 공포증은 특히 밝은 조명 조건에서 일반적인 불만입니다. 환자는 또한 근시,사시 및 안진 증을 나타낼 수 있습니다. 뇌척수액 환자의 안구 운동 기록은 작은 진폭,고주파 및 비스듬한 방향의 주로 불일치 진진 안진 증을 나타냅니다.
안저 알비펀타투스와 오구치병은 안저 소견과 관련된 두 개의 개체이다. 안저 알비 판타 투스 환자는 중앙 주변으로 확장되는 후부 극(황반 스파링)에 흩어져있는 노란색-흰색 점을 보여줍니다. 이 점들은 일반적으로 안정적이지만 시간이 지남에 따라 사라질 수 있습니다. 그들은 11-시스 망막 전구체(레티노이드)를 포함하는 것으로 추정되며,망막/브루흐 막 복합체에서 외부 핵층으로 존재합니다. 오구치병에 걸린 사람들은 어두운 적응 상태에서는 안저가 눈에 띄지 않지만 빛에 노출 된 후 노란색 무지개 빛깔의(황금색)광택이 나는 미즈오 나카무라 현상을 보여줍니다. 이 프로세스의 기본 메커니즘은 현재 잘 이해되지 않았습니다.
임상 진단
(그림 4)를 구분하는 데 사용됩니다. 에르그 생리학에 대한 더 자세한 설명은 다음 기사(에르그)를 참조하십시오.
그림 4. 파형.
릭스 하위 유형은 막대 기능의 선택적 상실을 나타내는 광 수용체 기능 장애와 관련이 있습니다. 이 응용 프로그램은 당신에게 아름다운 욕실 꾸미기의 갤러리를 보여줍니다. 사진 에르그는 정상적으로 유지되어 보존 된 원뿔 기능을 나타냅니다.
슈베르트-보른 슈타인 하위 유형은 양극성 세포 기능 장애와 관련이 있습니다. 에 르 그 광 수용 체와 양극 세포 또는 사후 광 전이 전송 결함 사이의 신호에 기능 장애를 반영 한다. 관찰 된 가장 일반적인 패턴은 전기 음성 암점 에르그,정상적인 ㅏ-웨이브(막대 광 수용체에서의 광전 전도는 여전히 기능적이기 때문에)그러나 감소 된 비파(바이폴라 전송 기능 장애로 인해).
슈베르트-보른스테인의 완전한 형태는 양극성 경로 기능 장애와 관련이 있다. 포토픽에르 그 는 종종 정상적인 파장을 나타내지 만 넓은 물마루와 진동 전위 손실과 함께 급격히 증가하는 비파가 있습니다. 긴 반응 자극은 진단을 확인하기 위하여 이용될 수 있습니다:에 통로는 오프 통로가 정상인 동안 특성 부정적인 에르그를 보여줍니다. 불완전한 형태의 뇌척수액낭염은 온/오프 경로 기능 장애와 관련이 있습니다. 암점 희미한 섬광 에르그 신호는 출석하고,그러나 밝은 섬광 에르그가 전기 음성 파형을 보이는 그러나 파의 진폭은 점감된다. 사진 응답은 완전한 형태에 비해 더 심각한 영향을받습니다:깜박임 신호가 지연되고 종종 이분 피크를 표시합니다. 차이는 잔류 막대 기능 때문입니다.
안저 알비펀타투스는 릭스형 암점검사와 비슷한 풀 필드 에르그 추적을 가지고 있지만,종종 희미한 암점검사 에르그와 함께 감지 가능한 일부 파동이 있다. 흥미롭게도 장기간의 어두운 적응으로 암점은 종종 정상화됩니다. 오구치병은 또한 안저 알비펀타투스와 유사한 장기간의 어두운 적응(1-2 시간)에 대한 밝은 플래시로드 반응이 개선되었지만 릭스 형 뇌척수액과 유사한 풀 필드 에르그 추적을 가지고 있습니다.
진단 절차
2015 년 12 월 15 일에 확인함.
광학 일관성 단층 촬영(10 월)은 안저 알비 판타 투스와 오구치 병을 평가하는 데 도움이 될 수 있습니다. 안저 알비펀타투스에는 안저 검사에서 시각화된 점들에 해당하는 외부 핵층까지 확장되는 과반사 퇴적물이 있다. 오구치 병에서 10 월 연구는 광택이 단축 막대 외부 세그먼트에 물질(아마도 로돕신)의 축적에 기인한다고 가정한다.
안저 자형광은 전형적으로 기능장애 레티노이드 주기와 일치하는 감소된 배경 자형광을 나타낸다.
실험실 테스트
일단 임상 및 에르그 소견에 기초하여 특정 아형이 밝혀지면,선택적 유전자 검사가 조달될 수 있다.
감별 진단
색소 성 망막염,진행성 막대 원추 이영양증,후천성 야맹증(일반적으로 비타민 결핍)및 망막염(안저 알비 천타 투스 모방).
무증상성 망막염과 비교했을 때,망막염은 점진적이며 증상,에르그 및 시야의 점진적인 악화로 이어진다.
오진은 매우 흔하며 환자는 일반적으로 사시,근시 또는 선천성 운동 안진 증으로 진단됩니다.
관리
현재 뇌종양환자에 대한 치료법은 없습니다. 그러나,고용량 경구 9-시스-베타-카로틴으로 치료된 안저 알비펀타투스를 가진 7 명의 환자에 대한 소규모 무작위 전향적 연구는 시야 및 에르그 테스트에서 개선을 보여 주었다. 이식 및 유전자 치료에 의한 광 수용체 대체는 조사중인 양식입니다.
예후
일반적으로 뇌척수액 환자의 임상 경과는 시간이 지남에 따라 변하지 않습니다. 문헌에 기록 된 가장 긴 후속 조치는 38 년 동안 추적 관찰 된 환자입니다. 임상 날짜의 추가 축적에 대 한 예후 인자를 설정 하는 데 필요한.
여기에 텍스트 추가
- 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 볼드윈,에이.엔.,롭슨,에이.지.무어,에이.티.&던컨,제이엘(2018). 1006-1017).). 에딘버러:엘스 비어.
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