선천성 혈소판 감소증이란 무엇입니까?

선천성 아메가카리모세포 혈소판감소증은 골수에 있는 혈액 생성 세포가 정상적으로 작동하지 않는 드문 질환입니다(이를’골수 실패’라고 합니다). 캠트에서는 처음에는 골수가 더 이상 혈소판을 생성하지 않습니다. 혈소판은 혈액 응고 및 출혈 예방에 중요합니다. 혈소판은 거핵구라고 불리는 골수 세포에 의해 만들어집니다. 캠트에서는 이러한 세포의 수가 심각하게 감소합니다. 시간이 지남에 따라 골수는 적혈구 및 백혈구와 같은 다른 혈액 세포를 만드는 것을 멈출 수도 있습니다.

선천성 무핵구성 혈소판 감소증의 증상은 무엇입니까?

선천성 무핵구성 혈소판 감소증의 증상으로는 멍과 출혈이 있으며 이는 생명을 위협 할 수 있습니다. 이 질병은 일반적으로 종종 피부 아래에 작은 출혈을 나타내는’점상 출혈’이라는 피부 발진이 있지만 다른 출혈 부위가있을 수있는 유아에서 진단됩니다. 이 질병은 유전 될 수 있으며 다른 가족 구성원에게서 발견 될 수 있습니다.

선천성 무핵구성 혈소판 감소증은 어떻게 진단됩니까?

낮은 혈소판 수(혈소판 감소증)는 간단한 혈액 검사를 사용하여 진단됩니다. 골수 평가는 또한 거핵 세포(또는 혈소판 생성 세포)를 살펴보고 다른 혈액 형성 세포를 평가하기 위해 수행됩니다. 유전자검사는 이 희귀한 병태를 확인할 수 있습니다.

선천성 무핵구성 혈소판 감소증은 어떻게 치료됩니까?

캠트 치료는 혈소판 수혈로 출혈을 치료하고 예방하는 것을 포함합니다. 대부분의 경우 치료를 위해서는 골수 또는 줄기 세포 이식이 필요합니다.

어린이 암 및 혈액 질환 프로그램에서 선천성 아메가카리모세포 혈소판감소증 치료에 대해,미네소타 어린이 및 청소년의 3 분의 2 이상이 혈액 질환을 앓고 있는 국가 최고 프로그램에 속하는 결과를 달성합니다. 이 프로그램에서 골수 장애 장애에 대처하는 가족은 보드 인증 혈액 학자/종양 전문의에 의해 주도되고 조정 된 치료를받습니다.

문의

어린이 혈액 전문의 또는 종양 전문의를 찾고 있거나 약속을 예약하려는 가족 구성원 인 경우 어린이–미니애폴리스의 외래 진료소(612-813-5940)에 전화하십시오.

상담 또는 추천 정보를 찾는 건강 전문가 인 경우 어린이 의사 액세스 1-866-755-2121(수신자 부담)으로 전화하십시오.