시트룰린 혈증(시트룰린 혈증 1)
표 1.
| 플라스마 아미노산 | 플라스마 아미노산 | 소변 유기산 |
| 상승 된 글루타민 | 상승 된 시트룰린 | 오 로트 산 존재 |
실험 결과에 영향을 줄 수 있는 요인이 있습니까? 특히,환자는 실험실 결과에 영향을 줄 수있는 약물(장외 약물 또는 약초)을 복용합니까?
암모니아 상승의 원인은 위양성 상승이 자주 보이므로 신중하게 고려해야합니다. 또한 혈장 암모니아는 수집 후 즉시 얼음에 넣은 다음 가능한 한 빨리 실행하거나 혈액 채취 후 15 분 이내에 냉동해야합니다.
글루타민과 알라닌의 상승은 고 암모니아 혈증이있는 다른 질환에서 볼 수 있습니다. 또한 글루타민과 알라닌의 고도를 가질 것입니다. 그 결과,이 약들은 다른 약과 다른 약으로 대체 될 수 있습니다. 아르기닌은 모든 요소 순환 장애에서 낮거나 정상입니다. 시트룰린은 아사 결핍증에서만 적당히 상승 할 수 있습니다. 아르기 니노 숙신산은 아사 결핍에서만 검출되며 종종 류신 또는 이소 루이 신과 함께 코엘루트 될 수 있으며,아사 무수물의 정확한 결정을위한 특별한 샘플 준비가 필요합니다.
경미하거나 이후 발병 형태는 급성 악화 동안 암모니아 또는 혈장 아미노산의 이상 만 나타낼 수 있습니다.
어떤 실험 결과가 절대적으로 확인됩니까?
시트룰린과 오 로트 산의 임상 병력 및 상승은 종종 진단에 충분합니다. 확인은 엉덩이의 유전자 시퀀싱 또는 효소 분석을 통해 수행되어야합니다.
효소 활성의 임상 시험은 유전자 서열 분석을 통해 확인이 불가능한 경우 신선 냉동 간 생검 표본 또는 피부 섬유 아세포에서 수행 할 수 있습니다.
내 임상 디엑스 확인을 위해 어떤 검사를 요청해야 합니까? 또한 어떤 후속 테스트가 유용 할 수 있습니까?
요소주기 장애에서 이환율과 사망률을 예방하기 위해서는 즉각적이고 장기적인 검사 및 치료가 필요합니다.
시티 1 의 확인은 정량적 혈장 아미노산 분석 및 소변 유기산 분석을 통해 이루어진다.
비 급성 환자에 대한 후속 장기 검사에는 혈장 아미노산,정맥 암모니아 및 기타 임상 매개 변수를 정기적으로 모니터링하는 지속적인 임상 관리가 포함되어야합니다.,완전한 혈구 수,전해질,신장 기능 검사,칼슘,인,마그네슘 및 간 질환 마커(예:아미노 트랜스퍼 라제,알라닌 아미노 트랜스퍼 라제,총 및 직접 빌리루빈,알부민,프리 알부민 및 응고 매개 변수)및 따라 갔다.
식이 단백질은 적절한 성장과 발달을 보장하는 데 중요합니다. 단백질의 과잉 제한은 대사 스트레스를 증가시키고 이화 작용 사건 및 고 암모니아 혈증을 유발할 수 있습니다.
여러 비타민 및 미네랄 결핍도주의 깊게 모니터링해야합니다.
카르니틴 결핍도 때때로 발견 될 수 있으며 혈장 총 및 유리 카르니틴 수치를 확인해야합니다.
장기 모니터링 및 후속 조치에는 미량 미네랄,아연 및 셀레늄 및 비타민과 함께 이러한 테스트가 포함되어야합니다.
영향을받는 개인은 즉시 치료를 시행하기 위해 암모니아 및 전해질의 신속한 측정을위한 비상 계획이 있어야합니다. 진단이 더 온화한 질병 모양에서 미심쩍은 경우에 반복 진단 학문은 또한 모아져야 합니다.
실험실 결과에 영향을 줄 수 있는 요인이 있습니까? 특히,환자는 실험실 결과에 영향을 줄 수있는 약물(장외 약물 또는 약초)을 복용합니까?
혈장 아미노산,소변 아미노산 및 소변 유기산의 결과는 환자의 금식 상태에 영향을받을 수 있습니다. 금식을하지 않거나 환자가 정맥 내 부모 영양을 섭취하는 경우 검사 결과를 해석하기 어려울 수 있습니다.
소변 아미노산은 진단의 확인을 위해 아미노산의 민감한 정량을 제공 할 수 없습니다. 반복적 인 사건에서 반복 분석은 고 암모니아 혈증의 다른 원인을 찾는 추가 진단 검사와 함께 도움이 될 수 있습니다.
글루타민,알라닌,시트룰린,아르기닌 및 기타 아미노산의 이상에 대한 임상 적 해석이 필수적입니다. 임상 정보 및 추가 진단 테스트 없이는 중요성을 결정하는 것이 종종 불가능합니다.
글루타민의 고립 된 상승은 다른 요소 순환 장애,간 질환 또는 고 암모니아 혈증의 원인에서 볼 수 있습니다. 낮은 글루타민 수치는 종종 부적절한 샘플 취급을 반영합니다.
알라닌의 상승은 젖산의 상승 또는 장기간의 금식과 함께 급성 질환에서 볼 수 있습니다. 프롤린 수치가 높아진 경우 피루 베이트 탈수소 효소 복합 결핍 또는 미토콘드리아 장애와 같은 1 차 젖산 산증에 대한 의심이 더 높습니다.
