염색체 그림
8 염색체 영역
각 염색체는 핵 전체에 분산되기보다는 염색체 영역이라고 불리는 별개의 부피를 차지합니다. 이것은 염색체 회화—핵 내의 개인적인 염색체의 구상을 허용하기 위하여 게놈이 많은 염색체 특정한 조사에 잡종화되는 물고기 근거한 기술에 의해 설명되었습니다. 염색체의 방사형 위치는 그 구성에 의해 강하게 영향을 받는다-유전자 가난한 염색체는 핵 주변에 가까운 위치를 차지하는 경향이,유전자가 풍부한 염색체는 더 자주 내부를 향해 위치하는 동안. 이 추세는 크기가 매우 유사하지만 매우 다른 서열 구성을 가진 인간 염색체 18 과 19 에 의해 설명됩니다:염색체 18 은 유전자가 좋지 않고 19 는 유전자가 풍부합니다. 빅 모어 연구소는 핵에서 두 염색체의 위치를 조사하기 위해 염색체 영역 물고기를 사용하고 염색체 18 이 지속적으로 림프 모세포 및 섬유 아세포 세포주 모두에서 염색체 19 보다 핵 주변에 더 가깝게 위치한다는 것을 발견했습니다. 핵에 있는 염색체의 광선 포지셔닝은 또한 더 가깝게 관련 세포 모형이 더 유사한 염색체 포지셔닝을 전시하는 상태에서 특정 조직,이기 위하여 찾아냈습니다. 인간 게놈은 또한 리보솜의 전사 및 처리 부위 인 핵소체 주위에 일반적으로 밀집된 염색체 13,14,15,21 및 22 를 포함하는 5 개의 아크로 중심 염색체를 포함합니다.
염색체 위치의 방사형 규칙은 또한 염색체 내에서 유전자가 풍부하고 유전자가 부족한 부분을 번갈아 가며 배치하는 데 영향을 미칩니다.이 경우 유전자가 풍부한 세그먼트가 더 중앙에 위치하는 반면 유전자 빈약 한 영역은 주변에 더 가까운 영역을 차지합니다. 또한,염색체 영역 내에서 전사 적으로 비활성 세그먼트는 내부적으로 위치하며 전사 적으로 활성 세그먼트는 영토 표면에 있습니다. 이 배열 전사 활성 영역 전사 기계 및 사우스 캐롤라이나-35 초점과 같은 대사 요인에 풍부한 도메인에 대 한 준비가 액세스할 수 있습니다. 그러나,염색체 영역의 미세 세부 구조는 아직 불분명,그들을 형성 하는 염색 질 구조에 대 한 지식의 우리의 부족을 반영.
게놈 안정성 관점에서,염색체 위치 패턴의 중요한 결과는 전좌,인간 인구 내에서 볼 수있는 가장 빈번한 염색체 이상에 관한 것이다. 핵에있는 두 염색체의 물리적 근접성이 그들 사이에서 발생하는 전좌의 확률에 영향을 미친다는 것은 잘 확립되어 있습니다(그림 1). 23.3).
그림 23.3. 핵에서 염색체의 선호 위치는 전좌 주파수에 영향을 미칩니다.
핵에서 동일한 바람직한 방사형 위치를 갖는 염색체(예를 들어,염색체 17 및 19)는 상이한 방사형 위치를 갖는 염색체(예를 들어,염색체 17 및 18)보다 전좌에 관여 할 가능성이 더 높다.
인간 집단에서 다른 비병원성 전좌의 빈도와 핵에서 염색체의 선호하는 방사형 위치 사이의 분석에 따르면 유사한 핵 위치를 가진 염색체는 우연히 예상보다 더 자주 전좌를 형성합니다. 22)전좌는 만성 골수성 백혈병에서”필라델피아”염색체를 형성. 연구 결과,핵 조직의 세포 유형별 측면은 특정 암 유형과 특정 전좌의 연관성에 기여할 수 있음을 시사한다. 2013 년 미스 텔리 연구소는 우아한 시스템에서 이중 가닥 나누기와 후속 전좌 형성의 역학을 탐구하는 연구를 발표했습니다. 또한,본 발명에 따른 본 발명에 따른 본 발명에 따른 본 발명에 따른 본 발명에 따른 본 발명에 따른 본 발명에 따른 본 발명에 따른 본 발명에 따른 본 발명에 따른 본 발명에 따른 본 발명에 따른 본 발명에 따른 본 발명에 따른 본 발명에 따른 본 발명에 따른 본 발명에 따른 본 발명에 따른 본 발명에 따른 본 발명에 따른 본 발명에 따른 본; 전 위 형성 라크 및 테트 르 신호의 오래 지속,안정적인 공동 현지화에 의해 표시 되었다. 저자들은 대부분의 전좌가 근위 위치(파손-첫 번째 모델)에 이중 가닥 나누기의 움직임의 결과보다는 유도(접촉-첫 번째 모델)를 끊기 전에 밀접하게 위치하는 궤적에 의해 형성된다는 것을 입증 할 수있었습니다.
염색체 영역의 분석을 위한 방법을 넘어 두 가지 주요 보완 방법 높은 순서 도메인 구조의 수준에서 게놈의 3 차원 조직을 연구 하는 데 사용 됩니다: 물고기 기반 방법 및 염색체 확인 캡처 방법. 물고기는 개별 유전자좌,게놈 또는 전체 염색체의 정의 된 부분을 시각화하기 위해 형광 표지 된 프로브의 하이브리드 화에 의존합니다. 그것은 단일 셀 수준에서 핵 구조의 스냅 샷을 제공하지만,단점은 시간이 많이 소요되고 낮은 해상도에서 제한된 양의 정보를 제공한다는 것입니다. 크로 마 틴 형태 캡처(3 기음)기술”동결”핵 내에서 상호 작용을 교차 연결 하 여 핵 구조에 의존 하 고,다음 크로스 링크에 의해 근접에서 개최 하는 유전자 단편을 결찰 또는 차세대 시퀀싱 하이브리드 유전자 단편을 식별 하 여 연락처를 나타내는. 가장 정교한 끝에,이러한 기술은 이론적으로 게놈 전반에 걸쳐 가능한 모든 상호 작용을 식별 할 수 있지만 단점도 있습니다. 물고기와는 달리,3 기법은 단일 세포 수준이 아닌 세포 집단에 작용하여 단일 세포 수준에서 다양한 접촉 구성을 반영 할 수있는 인구 평균을 생성합니다. 유전자조직은 유전자조직과 유전자조직에 영향을 미치는 유전자조직과 유전자조직에 영향을 미치는 유전자조직과 유전자조직에 영향을 미치는 유전자조직과 유전자조직에 영향을 미치는 유전자조직에 영향을 미치는 유전자조직에 영향을 미친다. 2015 년 10 월 15 일-2015 년 10 월 15 일-2015 년 10 월 15 일; 물고기 기반 연구에 따르면 태드 내에 위치한 프로브는 동일한 태드 내에 있지 않지만 유사한”선형”게놈 거리로 분리 된 프로브보다 물리적으로 더 가깝습니다. 전체 인간 게놈은 약으로 나누어 져 있습니다 2000 또한 히스톤 마크 및 복제 타이밍과 같은 다른 게놈 기능의 분포와 중복 태드(후술). 그러나,그들은 세포 유형 특정 하 고 어떤 수준의 구조적 조직 반영 하 고 그들의 기능적 중요성의 문제는 여전히 논쟁에 열려. 흥미롭게도,염색체 영토와 함께 본 전 위 주파수 패턴 또한 추적할 수 있습니다 조직의 태 드 수준-연구 나 세포에서 실시 발견 염색체 확인 캡처 생성 된 연락처 지도에 의해 정의 된 두 위치 사이 전 위 가능성이 강하게 그들 사이의 접촉 주파수에 관련 된.
