오후
토론
세르비아에는 현재 약 12000 명의 맹인 및 시각 장애인이 있습니다. 50%이상이 60 세 이상입니다. 우리 지역은 환자의 3 차 건강 관리 측면에서 개발 된 매체에 속합니다. 우리는(2012 년 3 월 21 일)맹인 및 시각 장애인의 1308 명(100%)과 선천성 실명–349 명(26.68%)을 보여주었습니다. 맹인 및 시각 장애인의 연맹의 조직은 이러한 질병(의 참조 데이터와 우리의 참조 지역 협회에서 좋은 개념이다 www.imenik.rs1998 년 savezslepih.org.rs 색소 성 망막염은 진행성 퇴행 및 망막의 기능 장애를 특징으로하는 유전 된 이영양증의 복잡한 그룹을 포함하며,단독으로 또는 증후군의 일부로 발생할 수 있으며,우성,열성 또는 엑스 링크 형질로 유전되거나 산발적으로 발생할 수 있습니다(1). 유전자 돌연변이는 연구 된 11 명의 영국 가정에서 유전자 돌연변이보다 더 빈번한 원인이었습니다. 기능 막대 시스템의 증거가 테스트 대상자의 대다수에서 확인 된 바와 같이,임상 표현형은”완전”및”불완전”(유전자형과 상관 관계가 없음). 병인이 염증이 아니기 때문에”망막염”이라는 용어는 잘못된 이름입니다. 색소 성 망막염의 가족력은 환자의 약 70%에 존재합니다(1,2). 이 조건과 관련되었던 시각 문제는 의미 출생에서 출석한 선천적입니다. 환자는 선명도 상실(시력 감소–빛,색 감지),심한 근시(높은 근시)및 눈의 자발적인 움직임(안진 증,사시,안검 하수증)을 포함한 시력 문제가 있습니다(3). 부문 별 변화는 상 염색체 우성 망막염 색소 성 및 색소 성 망막염에 대한 이형 접합 여성에서 관찰되었습니다(3).
세계적인 보급은 4000 에서 5000 에 1 에 견적됩니다. 약 100,000 명의 환자가 미국에서 영향을 받습니다. 특별한 고려 사항은 비정상적인 상속 패턴에 주어진다. 열성 망막염 색소 성 대립 유전자에 대한 집합 담체 빈도는 10%까지 높을 수 있습니다(4).
미숙아 망막증은 선진국의 영아에서 법적 실명의 세 가지 주요 원인 중 하나입니다. 지난 수십 년 동안 국제 및 국내 로펌 심사에 대한 지침이 지속적으로 업데이트되었습니다. 본 논문은 롭 분류,현재 국내 및 국제 지침 및 롭 심사의 새로운 측면을 조사합니다(5). 로프는 실명의 새로운 원인입니다. 2 차 케어 센터의 로프에 대한 발생률 및 위험 인자에 대한 분석은 발생률(19.7%)이 3 차 케어 센터(6)에서 언급 된 것보다 높다는 것을 나타냅니다.
원발성 선천성 녹내장은 안압 상승,지구 확대(안구 돌출증),부종,데스 메트 막 파열과 함께 각막의 불투명 화 및 진행성 녹내장 성 시신경 위축이 특징입니다. 전형적으로,진단은 생활의 첫번째 년의 앞에 합니다. 치료가 시행되는시기에 따라 시력이 감소 될 수 있으며/또는 시야가 제한 될 수 있습니다. 치료되지 않은 경우 실명은 항상 발생합니다(7). 유전 적 이질성은 모든 녹내장의 특징이며 다발성 염색체 유전자좌는 질병과 관련이 있지만,원발성 개방 각 녹내장에서 몇 가지 유전자 만 특징 지워졌습니다.,옵티 뉴린(옵티 뉴린),뉴로 트로 핀 4(뉴로 트로 핀 4),선천성 및 발달 녹내장(7).
망막의 심각한 이영양증인 레버의 선천성 아마우로증은 전형적으로 1 년 전과 그 이후에 분명해진다. 시각 기능은 일반적으로 좋지 않으며 종종 안진 증,부진하거나 거의 결석 한 동공 반응,높은 원시 및 원추 각막(8)이 동반됩니다. 레버의 선천성 아마 우라 증은 신생아 100,000 명당 2~3 명에서 발생합니다.
유아 실명의 가장 흔한 원인 중 하나입니다(9). 레버 선천성 아마 우라 증에서보고 된 정신 지체 발생률은 10%에서 87%(10)로 다양했습니다.
사이토 메갈로 바이러스는 선천성 바이러스 감염의 주요 원인이며 전 세계적으로 0.5-3%의 발병률이 있습니다. 임신 중 모성 감염의 약 30%는 선천성 감염을 유발할 수 있습니다. 선천성 또는 산후 거대 세포 바이러스 감염이있는 신생아는 무증상 일 수 있으며 감염은 모유 수유를 통해 산모에서 유아에게 전염 될 수도 있습니다(11). 전 세계적으로 혈청학 양성률은 60-99%입니다. 선천성 거대 세포 바이러스 감염은 또한 비 유전성 선천성 감각 신경 청력 상실의 원인입니다(11,12). 의 역학 CMV 다양하게 이에서 다른 집단하지만,어디에 있든 테스트를 날짜 선천성 CMV 주요 원인(20-25%)의 심각한 신경학적이고 안과 청각 장애,종종 지연 발병(11,12).
선천성 풍진 증후군은 청각 장애,백내장 및 기타 다양한 영구적 인 증상을 유발할 수 있습니다. 개발 도상국에서는,만성 폐쇄성 폐색전증의 부담은 다음과 같이 평가되었습니다:만성 폐쇄성 폐색전증의 감시에 의해;취득된 풍진의 감시에 의해;나이 계층화된 혈청학 조사에 의해; 가임기 여성의 풍진 감수성을 문서화 한 혈청학 설문 조사(13). 배아 감염의 기회는 두 번째 학기에 감소하여 알려진 바와 같이 세 번째 삼 분기에 다시 증가합니다(14). 배아가 임신 초기에 감염되면 바이러스의 확산을 막기 위해 기존의 면역 학적 반응을 보이지 않습니다(15). 그러나 세포 중 103~105 개 중 1 개만 감염 될 것으로 제안되었습니다(16 개).
선천성 톡소 플라스마 증은 태어나지 않은 아기가 기생충 톡소 플라스마 곤디에 감염되었을 때 발생하는 증상 그룹입니다. 임신 중에 어머니가 톡소 플라스마 증에 감염되면 발달중인 아기가 톡소 플라스마 증에 감염 될 수 있습니다. 감염은 임신 자체 또는 분만 중에 발달중인 아기에게 퍼질 수 있습니다. 임신 중 톡소 플라즈마 증에 감염 개발 아기의 절반까지 조기(조기)출생. 선천성 톡소 플라스마 증은 아기의 눈,신경계,피부,귀를 손상시킬 수 있습니다. 종종 출생시 아기에게 감염 징후가 있습니다(17). 항독소플라즈마 이그그,이그그그,이가–항체 및 이그 아비 시티는 엘리사를 사용하여 평가되었다. 찬디 가르 여성 인구의 약 85%는 톡소 플라스마 증 감염에 취약하므로 임신 중이 감염 예방에 대해 구체적으로 교육해야합니다(17).
선천성 매독은 유아(눈)에서 볼 수있는 심각하고 무능하며 종종 생명을 위협하는 감염입니다. 매독이 있는 임신 어머니는 태반을 통해서 미래 유아에게 질병을 퍼질 수 있습니다. 선천성 매독은 태아 발달 중 또는 출생시 어머니로부터 아이에게 전달되는 박테리아 트레 포 네마 팔리 둠에 의해 발생합니다. 자궁에 있는 동안 매독으로 감염된 모든 아이들의 거의 반은 출생 직전이나 후에 죽습니다. 이 질병이 조기에 발견되면 항생제로 치료 될 수 있다는 사실에도 불구하고 미국의 임산부 중 매독 비율이 상승하여 선천성 매독(18)으로 태어난 유아의 수가 증가했습니다.
안구 외 근육의 선천성 섬유증은 적어도 7 개의 유 전적으로 정의 된 사시 증후군을 말하며,안검 하수증이 있거나없는 선천성 비 진행성 안과 마비를 특징으로합니다. 또한 지적 장애,사회적 장애,안면 약화 및/또는 진행성 축삭 말초 신경 병증(샤르코-마리-치아 질환)이있을 수 있습니다. 또한 증후군과 같은 올브라이트 유전성 골 이영양증을 연상시키는 지적 장애 및 안면 이형성을 가지고 있습니다. 투켈 증후군을 가진 개인은 또한 손의 축삭 후 올리고닥 틸리 또는 올리고닥 틸리 등을 가지고 있습니다(19). 선천적인 백내장은 출생시 출석한 눈의 렌즈의 흐리게 하는입니다. 나이와 함께 발생하는 대부분의 백내장과 달리 선천성 백내장은 출생시 존재합니다.
선천성 백내장은 드뭅니다. 선천성 백내장은 종종 다음과 같은 선천적 결함의 일부로 발생합니다: 연골 형성 이상 증후군,선천성 풍진,다운 증후군,외배엽 이형성증 증후군,가족 선천성 백내장,갈락토스 혈증,로우 증후군,마리 네스코 쇼그렌 증후군,피에르 로빈 증후군 등 아이가 약한 눈을 사용하도록 강요하는 패치는 종종 약시를 예방하는 데 필요합니다. 유아는 백내장을 일으키는 유전 질환에 대해 치료해야 할 수도 있습니다(20).
