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토론

이 연구는 높은 근시 및 안진 증,다양한 정도의 중앙 황반 위축 및 정상 플래시 전기 망막 조영술을 특징으로하는 드문 안구 표현형을 가진 일련의 어린이를보고합니다.1 8-10 년 이상 세로 평가 및 현재 이미징 양식 및 전기 생리학을 사용 하 여 표현형의 특성 확인 망막 병리는 구조적으로 그리고 기능적으로 황 반에 국한. 연구 결과 뚜렷한 진단 엔터티를 제안 합니다.

맥락 망막 이영양증을 가진 높은 근시의 원래 설명은 12 명의 형제 중 6 명이 영향을받는 단일 혈족 가족이었습니다.1 혈통은 상 염색체 열성 유전과 일치했습니다. 여성과 남성 형제 모두 영향을 받았습니다. 프레 젠 테이 션에서 근 시 원거리 -3.00 디 -10.50 디 구형 동등한 다양 한 양의 맥락 막의 위축과 2 에서 6 디스크 직경 크기에 이르기까지. 더 오래된 아이들은 일반적으로 근시의 위축 그리고 더 중대한 수준의 더 큰 지역이 있었더라도,경도 자료는 선물되지 않았습니다.1 우리의 시리즈,대조적으로,남성만 포함 하지만 근 시,위축 성 병 변 및 정상적인 주변 망막 기능의 정도 측면에서 비슷한 표현형을 보여 줍니다 및 또한 핵심 기능으로 안 진 증을 식별 합니다. 위축성 병변은 0.5 에서 3 개의 원판 직경에 배열하고 이전에 보고된 그들 보다는 전반적으로 더 작습니다. 한 아이 나중에 안정 하 고 시력의 진보적인 손실과 관련 되지 않은 초기 초기 단계에서 황 반 위축의 진행을 보였다 하지만 다른 환자에서 망막 변화 장기 추적 관찰에 안정 했다. 이영양증보다는 위축이라는 용어는 퇴행성 장애보다는 발달을 나타내는이 시리즈에서 더 적합 할 것입니다. 다른 발달 황반 장애는 마찬가지로 시간이 지남에 따라 진행을 나타내지 않습니다.6 모든 환자는 시간이 지남에 따라 악화되지 않는 시력을 감소 시켰습니다. 추정된 약시에 대 한 폐색 치료를 시행 하는 3 명의 환자 중 2 기본 구조 황 반 이상 때문에 시력에 있는 개선이 가장 가능성이 보였다.

망막 이미징 전체 두께 대장 같은 병 변에 외부 망막 층의 미묘한 손실에서 10 월에 황 반 내 위축의 변수도 시연 했다. 또한,층상 구멍,망막 시스 및 공막의 후방 굴림이 발견되었습니다. 환자 3 의 두 눈에 중앙 황 반 위축 라멜라 구멍과의 협회에서 특이 했다. 2 명의 환자에서 이미징 증가 자가 형광의 어떤 영역 없이 위축과 일치 하는 중앙 자가 형광을 감소만 보였다. 환자는 전체 필드 에르그에서 일반화 된 망막 기능 장애를 보이지 않았습니다. 퍼그는 비정상 이었지만 합리적으로 좋은 고정을 가진 환자 2 와 3 에 분명히 존재하여 위축성 병변을 둘러싼 영역에서 보존 된 기능을 시사합니다(그림 3).

유아 발병 황반 위축이있는 어린이의 감별 진단에는 발달 황반 이영양증,일반화 된 유전 된 망막 이영양증 및 톡소 플라스마 증과 같은 전염성/염증성 장애가 포함됩니다. 가족력,안저 기능 및 전기 생리학의 부족은 이러한 다른 진단을 배제 할 수 있습니다.

망막,망막 망막 및 맥락막의 전체 두께 손실을 동반 한 영아 발병 황반 위축은 일부 형태의 나병 선천성 무증상증,특히 무증상,무증상 및 무증상 1 의 돌연변이로 인해 발생할 수 있지만,이러한 환자의 전장성 무증상은 심하게 비정상이거나 감지 할 수 없을 것으로 예상됩니다.7, 8, 9

선천성 황반 위축은 또한 노스 캐롤라이나 황반 이영양증 및 기타 관련 표현형;이들 각각은 지배적 인 상속을 보여 주므로 쉽게 구별 할 수 있습니다.6 노스 캐롤라이나 황반 이영양증은 황반에 드루 젠 유사 침착 물의 존재 및 위축과 관련된 과다 색소 침착에 의해 더욱 구별 될 수 있습니다. 유아 발병의 상 염색체 우성 장애 인 진행성 이중 초점 맥락 망막 위축은 비강 망막 하 침착 물의 존재와 황반 및 비강 망막의 점진적으로 확대되는 위축으로이 시리즈에서 발견되는 것보다 훨씬 더 큰 범위로 구별 될 수 있습니다. 중앙 유륜 맥락막 이영양증은 또 다른 드문 상 염색체 우성 장애 황반변성 황반변성 변화가 위축으로 진행되지만,두 번째 10 년 후에 나타납니다.10

황반 위축은 다운 증후군과 같은 전신 질환에서도 발생할 수 있습니다.11,12,13 4 명의 환자에서 높은 근시 및 유아 고칼슘뇨증을 가진 비정형 황반’대장’의 희귀 증후군이보고되었습니다.12 고립 된 황반 결장종은 드물며 일반적으로 지배적으로 유전되며 출생시 명백한 진행없이 나타납니다.13 황반 결장종이라는 용어는 일반적으로 사용되지만 국소 이형성증 또는 위축을 나타내며 태아 균열 결함과 관련이 없으므로 피하는 것이 가장 좋습니다.

높은 근시와 관련하여 황반 퇴행성 변화가 잘 설명되어 있으며 포도상 구종이 있거나없는 맥락 망막 위축과 함께 나타날 수 있지만,이러한 변화는 병리학 적 근시가있는 성인에서 발생하며,어린 나이에 안진 증 및 시력 감소를 동반 한 선천성 장애가 아닙니다.14

4 명의 환자의이 시리즈는 고립 된 맥락 망막 위축을 가진 근시의 장애를 더욱 특징 짓고,이질성을 보여 주지만 어린 시절의 점진적인 시각적 손실이 부족합니다. 그 이전에 출판 된 현재 시리즈에서 환자의 임상 유사성 및 추정 열성 상속,뚜렷한 진단 엔터티를 제안 합니다. 장애는 프리젠 테이션 및 전기 생리학에 따라 다른 조건과 쉽게 식별되고 구별 될 수 있습니다.

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