오후

토론

콜로 디온 아기는보고되지 않은 상태입니다. 정 등에 따르면. 1892 년 이후 문헌에서 약 270 건이보고되었습니다 .2 콜로 디온 아기의 발생률은 300,0001 명 중 1 명으로 추정되지만,첫 번째(소양증 및 관련 피부 유형에 대한 기초)는 100,000 명 중 1 명이 상대적으로 더 흔하다고 추정합니다. 이 아기는 일반적으로 임기 전에 태어납니다. 양피지 같은 막은 시간이 지남에 따라 박리를 겪습니다. 이 층이 벗겨지면 일반적으로 근본적인 피부 장애가 드러납니다. 이 환자의 적어도 1/10 는 나중에 정상적인 근본적인 피부를 개발합니다. 이것은이 이종 장애에 대한 스펙트럼의 한쪽 끝이며’자가 치유’콜로 디온 아기라고 부를 수 있습니다. 출생시 나타나는 각질화 장애 스펙트럼의 또 다른 끝은 할리퀸 태아입니다. 이 아기들은 몸 전체에 흥분한 판을 가지고 있습니다. 이 아기의 대부분은 호흡 곤란,수유 불능 및 심한 피부 감염으로 인해 생후 몇 일에서 몇 주 이내에 사망합니다. 유년기 저쪽에 살아나는 환자는 가혹한 소양증 및 변하기 쉬운 신경학상 손상이 있습니다. 모든 경우에 콜로 디온이 건조되고 균열이 시작되면 피부의 장벽 기능이 영향을받습니다. 이로 인해 아기는 감염,온도 불안정 및 탈수로 이어지는 과도한 피부 횡단 유체 손실에 취약합니다. 두꺼운 막은 모유로 기르기를 가진 어려움으로 이끌어 내는 자유 운동과 관련있는 문제를 창조할 수 있습니다. 흉벽 움직임이 제한되면 저 호흡을 유발할 수 있습니다. 눈꺼풀을 닫을 수 없으면 적절한 예방 조치를 따르지 않으면 각막 손상이 발생할 수 있습니다.

소양증의 일차 병리학은 무질서한 각질화이며,이는 콜로 디온 막의 형성을 유도한다. 출생시 콜로 디온으로 나타나는 가장 일반적인 두 가지 유형의 피부 질환은 비 수 포성 선천성 적혈구 증 및 층상 소양증입니다. 이 프리젠 테이션을 담당하는 다른 덜 흔한 병리에는 외배엽 이형성증,에스 제이제이 그렌 라센 증후군,코멜-네더 톤 증후군 고셔병 2 형,헤이 웰 증후군,삼발 이영양증,중성 지질 저장 질환 등이 있습니다.3 유 전적으로,그것은 일반적으로 상 염색체 열성 전염을 가진 이종 장애입니다. 지금까지 6 개의 유전자가 트랜스글루타미나제 1 의 돌연변이와 연관되어 약 40%의 사례를 차지하였다.표피의 터미널 분화 하는 동안 세포 봉투의 형성에 크로스 링크를 중재 한다.5,6 뉴클레오티드 절제 복구 경로에 관여하는 유전자의 돌연변이도 연루되었다.7

관리에는 피부과 의사와 소아과 팀의 전문 지식이 필요합니다. 아기는 인큐베이터 같이 축축하게 한,중립 온도 환경에서 처음에 지켜집니다. 수분과 영양을 유지하기 위해 정맥 주사액 및 튜브 공급과 같은 다른 지원 치료도 필요할 수 있습니다. 하나는 부드러운 피부를 유지하고 또한 스케일링을 줄이기 위해 시도해야합니다. 콜로 디온 막은 제거되어서는 안됩니다. 일부 임상의는 완화제의 사용이 도움이된다고 생각합니다. 유사한 문제를 가진 17 명의 아기의 그들의 케이스 시리즈에서는 연화제 신청과 연관되기 위하여 감염의 위험을 증가시켰습니다 찾아냈습니다.8 또한 국소 제품의 피부 흡수에 의한 중독의 위험이 있으며,야마무라 등이 있습니다. 각질 용해제 사용으로 인한 살리 실 레이트 중독 사례를보고했습니다.9 따라서 사용 된 완화제는 불활성 석유 젤리와 같아야합니다. 카크막 외. 선천성 소양증의 관리에 효과적이고 안전한 것으로 1 밀리그램/킬로그램/일의 용량에 아시트레틴 발견.심한 외배엽이있는 경우 10 개의 인공 눈물이 필요할 수 있습니다. 치료는 또한 이차 염증을 줄이기 위해 통증 완화 및 경미한 국소 스테로이드를 포함 할 수 있습니다.