유아에서 시트룰린 혈증 제 1 형

유아에서 시트룰린 혈증의 징후와 증상은 혈액 및 뇌척수액의 암모니아 수치가 증가함에 따라 발생하며 과도한 구토,식욕 부진,식사 거부,과민성,두개 내압 증가,무기력 악화,발작,저혈압,호흡 곤란,간 비대 및 뇌부종을 포함합니다. 이 현상은 효소의 완전한 부족을 가진 질병의 더 가혹한 모양에 있는 출생의 일 안에 나타납니다. 암모니아가 더 축적됨에 따라,영향을받는 영아는 고 암모니아 성 혼수 상태에 들어갈 수 있으며,이는 신경 학적 손상을 나타내며 발달 지연,인지 장애,뇌성 마비,고혈압,경련,발목 클론,발작 및 간부전을 유발할 수 있습니다.

더 가벼운 형태의 질병은 부분 아르 기노 숙시 네이트 신테 타제 결핍에 의해 발생하며 어린 시절 또는 성인기에 나타날 수 있습니다. 경증의 증상으로는 번창 실패,고단백 식품 회피,운동 실조증,혼수 악화 및 구토가 있습니다. 고 암모니아 성 혼수 상태는 여전히이 사람들에게서 발생할 수 있습니다. 또한 주 산기 기간에 발생할 수 있습니다.