인간유전학 분야

유전성 및 선천성장애

전염병과 영양실조로 인한 사망률과 이환율이 감소함에 따라 유전성 및 선천성장애와 같은 특정 병태가 주요 건강 부담으로 인식되고 있다. 사소하거나 비교적 쉽게 교정되는 것을 포함하여 이러한 장애를 가진 유아의 출생 발생률은 일반적으로 약 25-60/1000 으로 추정됩니다. 일반적으로 유전 질환의 부담은 개발 도상국에서 사회적 지원 시스템이 부족하기 때문에 가장 무겁습니다. 이 계정에 복용,유전 질환 및 선 천 성 장애의 통제에 국제 활동의 숫자 시작 되었습니다 고 누가 지원.

지중해 혈증 콘 트릴에 대한 초기 경험을 사용하여 낭포 성 섬유증,혈우병,혈색소 침착증의 문제도 고려되어왔다. 첫 번째 인스턴스에서,그들은 가장 널리 퍼진 유전 질환입니다. 둘째,장애를 담당하는 유전자가 이제 밝혀졌습니다. 셋째,운반자 검사,증상 전 및 조기 진단,치료 재활 및 가족 계획을 통한 예방을 포함한 통합 치료에 접근 할 수 있습니다.

우리의 경험에 따르면 유전 및 선천성 장애의 치료 및 예방의 기초는 우선 순위를 식별하기위한 기본 인구 통계 학적 및 역학 데이터의 가용성과 관련이있다;유전 진단을위한 시설;장애인과 만성 질환 아동을위한 치료;예방 접근 및 산전 진단; 전문 교육 유전적 접근은 의학;의 대부분의 지점에 통합 되도록 설계 및 감사,선 천 성 기형의 레지스터 및 피할 수 있는 조건을 가진 환자에 따라.

• 각 국가의 헤모글로빈 장애 빈도 추정치
  2.77 메가바이트
• 비정부기구 및 기타 국제기구와의 협력 프로젝트 목록
  6 킬로바이트