점액 다당류는 글리코 사 미노 글리 칸(개그)의 분해에 필요한 리소좀 효소의 결핍으로 인한 임상 적으로 이질적인 질병 그룹입니다.
의원은 진행성 및 전신 임상 증상이 특징입니다. 그들의 생화확적인 유전 이질성에도 불구하고,다른 유형은 뻣뻣함을 가진 합동과 골격 이형성증(이완이 있는 의원 4 세를 제외하고)및 고통,조악한 얼굴 특징,각막 혼탁,서혜부 복부 탈장,재발하는 위 호흡 기관 감염,심장 판막 질병,손목 터널 증후군 및 변하기 쉬운 신경학상 관련을 포함하여 다양한 조합에 있는 중요한 임상 특징을 공유합니다. 이러한 기능은 일반적으로 심각한 형태와 더 감쇠 형태의 유아에 대한 삶의 첫 번째 달에 나타나지만,종종 과소 평가하고 일반적으로 경우에만 명확하게 분명 고려된다.
이러한 장애 및 임상 프레 젠 테이 션에 다양성의 희귀 자주 리드 진단 지연;이 달에서 범위 수 있습니다.,심한 형태에 대 한,년,감쇠 된 것 들에 대 한(리골디 외 참조. 이 보충 교재에서). 그럼에도 불구 하 고,빠른 진행 및 심각한 프레 젠 테이 션에 개입에 대 한 긴급 한 필요 때문에 진단에 지연의 달 조차 환자의 미래 건강에 대 한 치명적인 결과 생산할 수 있습니다.
우리의 목표는이 검토에서 소아과 의사에게 첫 등장에 대해 경고해야하는 심각한 형태의 초기 징후에 밑줄을 긋는 것입니다.
다른 형태의 의원을 암시하는 증상 및 징후는 연령에 따라 표 1 에보고되어있다. 생후 첫 6 개월 동안 사타구니 탈장,비정상적으로 빈번한 호흡기 감염,중이염 및 유기 비대가 의원 환자,특히 가장 조숙 한 중증 발병이있는 의원 1(헐러 증후군)에서 볼 수 있습니다. 또한,6 개월에서 12 개월 사이에이 영아는 종종 긴팔 원숭이(토라 코-요추 후만증),심장 잡음,제대 탈장,경미한 근력 저하 및 성장 지연이 발생합니다. 그들은 또한 전형적인 거친 얼굴 모양을 가질 수 있습니다(그림 1). 1). 의원 2,6 및 7 은 유사한 초기 표현형을 나타낼 수 있습니다. 제 4 의 의원 환자는 생후 첫 달에 고관절 이형성증이 나타나고 처음 12-18 개월 동안 비둘기 가슴(펙 투스 카리 나툼)이 나타나는 초기 골격 표현형을 가지고 있습니다. 제 2 의원의 영아는 비슷한 관련을 가지고 있지만 나중에 발병합니다. 삶의 두 번째 해에,의원 나는 헐러 증후군 유아는인지 지연을 개발하는 동안 의원 2 환자는 때문에과 성장으로 식별 할 수 있습니다,자주기도 감염,여러 수술;전형적인 얼굴 특징은 나중에 나타납니다. 일부 제 2 의원 환자는 또한 18 개월에서 24 개월 사이에 과다 활동을합니다. 삶의 세 번째 해에,과다 활동과인지 지연은 의원 2 와 의원 3 에서 쉽게 인식 할 수 있습니다.
표 1 다른 점액 다당류 증(의원)유형의 주요 징후 및 증상의 발병 연령
그림. 1
의원은 1 세 환자입니다. 거친 얼굴:편평한 비강 다리,거대 글로시 아,정면 보스
요약하면,골격 증상은 전형적이며 때로는 조숙합니다. 거친 얼굴과인지 지연은 초기에 눈에 띄는 징후가 아닙니다.
다양한 종류의 의원들의 다른 발표는 무엇입니까?그러나,이 경우,제 1 형 및 제 2 형의 무코 폴리 사카 라이드 증은 제 2 형 및 제 2 형의 무코 폴리 사카 라이드 증에 의해 결정된다. 1,2,3,4 및 5)는 리소좀 가수 분해 효소 결핍에 의해 발생합니다. 심각도에 따라,의원 나는 전통적으로 세 가지 임상 표현형으로 나누어 져 있습니다;그러나,이러한 형태는 질병 심각도의 연속체를 나타냅니다. 헐러 증후군,가장 심각한 형태,일반적으로 인생의 첫 해 동안 제시. 영향 받은 아이들은 급속하게 처리 부재에 있는 첫번째 십년간 내의 죽음에 지도하는 다수 기관 체계에 있는 뜻깊은 인식 손상 그리고 체세포 질병을 개발합니다. 헐러-샤이 증후군 및 샤이 증후군으로 알려진 약독 화 된 형태의 의원은 각각 나중에 증상이 나타나고 기대 수명이 길며 중추 신경계(중추 신경계)가 경미하거나 전혀없는 특징이 있습니다. 상속은 상 염색체 열성이며,적어도 50%의 경우 유전자형을 기준으로 표현형 예측이 가능하며 나머지 50%에서는 새로운 돌연변이가 검출됩니다. 보급은 100,000 의 출생에서 대략 1 입니다.
그림. 2
하원의원 9 개월 된 환자의 긴팔 원숭이. 비 척추 3 세 환자의 척추 엑스레이. 척추 후만증 및 척추관 협착증을 보여주는 척추의 가중 자기 공명 영상
그림. 3
하원의원 이소 증 멀티 플렉스의 엑스레이 증거. 3 세 환자의 갈비뼈가 두꺼워지고 18 개월 된 다른 환자의 고관절 이형성증
그림. 4
18 개월 된 환자의 발톱 손;비 손 엑스레이.
그림. 5
하원의원 두개골의 피질 뼈가 두꺼워지고 비정상적인”제이 모양”형태 셀라 투르 치카. 17 개월 된 환자의 가중 자기 공명 영상
또한,무코 폴리 사카 라이드 증은 무코 폴리 사카 라이드 증에 의해 생성된다. 6),또한~으로 알려진 헌터 증후군,효소 결핍의 결과입니다 이두로 네이트-2-설파 타제(나는 2 에스)결과적으로 개그 축적과 함께. 보급은 140,000-156,000 의 남성 출산에 대하여 약 1 입니다. 특히,이것은 유일한 엑스 연결 의원이며,여성 보균자는 일반적으로 무증상이지만,엑스 염색체 이상,동형 접합성 또는 비뚤어진 엑스 불 활성화로 인해 예외적으로 영향을받을 수 있습니다. 표현형 표현은 또한 임상 심각도의 넓은 스펙트럼에 걸쳐 있습니다. 심한 경우에는 현저한 진행성 신경 학적 침범과 신체 질환이 공존하며 사망은 일반적으로 생후 20 년에 발생합니다. 최소 신경학상 역기능을 가진 그밖 환자는,스펙트럼의 반대 끝에,성인으로 살아나는 정상적인 정보 및 최소 체세포 표현만 가진 환자가 있는 동안 가혹한 체세포 관련을 선물할 수 있습니다. 초기 징후와 증상은 심각한 형태의 의원 1 과 2 에 의해 공유됩니다.
그림. 6
하원의원 2. 가벼운 특징적인 얼굴 특징 만 가진 3 세 환자
산발적 인 태아 수종 사례는 의원 1 에 설명되어 있지만 일반적으로 이러한 어린이는 출생시 정상적으로 보입니다. 의원의 첫 징후 나는 보통 생후 첫 달 동안 나타나는 반면,의원의 첫 징후는 보통 조금 나중에 발생합니다. 키엘리 외. ,55 명의 헐러 환자를 대상으로 한 회고 연구에서 호흡기 증상,수유 장애,사타구니 탈장 및 중이염이 중간 연령 6 개월에 나타 났으며 후만증,심장 이상,머리 둘레 확대,근력 저하,유기 비대,각막 혼탁,관절 제한 및 제대 탈장이 6 개월에서 12 개월 사이에 나타났습니다. 제대 탈장은 의원 1 과 2 에서 가장 초기의 특징 중 하나이며 사타구니 탈장은 환자의 약 60%에서보고됩니다.
의원 1 과 2 의 또 다른 일반적인 초기 단서는 분비물이 증가한 상부기도 재발 성 감염 일 수 있습니다. 명백한 감염이없는 빈번한 중이염,만성 재발 성 비염 및 지속적인 비강 분비물은 구체적이지 않지만보다 구체적인 징후와 관련된 경우 진단 의심을 강화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 오로 인두 내의 개그의 저장은 편도선 및 아데노이드의 확대로 이끌어 내고,위 기도 합병증에 공헌합니다. 또 다른 빈번한 발견은 시끄러운 호흡,특히 밤에,나중 단계에서 폐쇄성 수면 무호흡증과 관련이 있습니다. 빈번한 중이 감염 및 중이의 이소골의 이소 증의 결과로 청력 손실이 빈번하며 전도성 및 감각 신경 결손이 있습니다. 기관지연화증은 일반적으로 관찰되며 급성기도 폐쇄 또는 붕괴로 이어질 수 있으며,이는 이후 몇 년 동안 주요 사망 원인 중 하나입니다.
아데노이드 절제술,편도 절제술 및 고막 절제술은 탈장 복구와 함께 진단을 알기 전에 종종 수행되는 의원 제 1 및 2 환자의 더 빈번하고 초기 외과 적 개입입니다(50%이상의 경우).
재발 성 설사는 1 차 의원의 초기 단계에서 매우 흔하며,신경 학적 관련이있는 2 차 의원에게도 나타날 수 있지만 경미한 영향을받는 환자에서는 드물다.
깁스 기형(등-요추 후만증)(그림. 2)는 8 의 중앙값 나이에 임상으로 명백하게 됩니다.6 개월~1 년 의원 나는 일반적으로 의원의 매우 구체적이고 조숙 한 마커를 나타냅니다. 척추체는 평평 해 보이고 부리가있어 척추 신경 포획,급성 척추 손상 및 아틀란토-후두 불안정성과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다.따라서 전신 마취 및 수술 중 아틀란토-축 관절의 탈구를 방지하기 위해 특별한주의를 기울여야합니다. 1 세 이후,관절 구축 및 제누 외반 관절 손상 및 진행성 골격 이형성증의 다른 빈번한 징후를 나타내며,이는 의원의 영향을받는 모든 영아에서 2 세 이전에 쉽게 감지 할 수 있습니다. 의원의 전형적인 이러한 모든 골격 발현을 함께 명명합니다. 갈비뼈의 농축은 방사선 사진에서 볼 수 있습니다(그림 1). 3 에이),긴 뼈는 넓은 샤프트로 짧고 무릎은 외반 및 내반 기형이 발생하기 쉽습니다. 지골 이상 증 및 활액 비후는 특징적인 발톱 손 기형을 초래합니다(그림 1). 4),이는 질병의 의심을 제기 할 수있는 또 다른 전형적인 특징입니다. 고관절 이형성증은 종종 이러한 아이들이 정형 외과 전문가가 처음 볼 수있는 이유입니다. 일반적으로 골반이 제대로 형성되지 않고 대퇴골 두가 작으며 콕사 발가가 흔하며 진행성 및 쇠약 성 고관절 기형이 있습니다(그림 2). 3 비).
제 1 의원과 제 2 의원 사이에는 현저한 차이가 있으며,제 1 의원에서는 골격 성장이 3 세까지 느려지는 반면,제 2 의원에서는 제 2 의원이 처음 5-6 세 동안 과증식을 보이며 그 후 성장이 둔화됩니다.
구강 안면 부위 및 안면 뼈의 연조직에 개그 저장으로 인한 안면 특징(플레어 콧 구멍이있는 넓은 코,눈에 띄는 안와 상 융기,큰 둥근 뺨,두꺼운 입술,돌출 된 혀 확대)의 조잡함은 처음 2 년 이내에,헐러 병의 경우 1.1 세의 중간 연령과 사냥꾼 병의 심각한 형태에서 18 개월에서 4 년 사이에 명백해 지지만,미묘한 표현형 변화는 초기(첫해 후반기)에 발견 될 수 있습니다.특정 경험이있는 소아과 의사(그림. 1). 대두증은 점진적으로 더 분명 해지고,전두엽이 흔합니다(그림 2). 5),그러나 소두증은 헐러 환자에서도 가능합니다. 얼굴 및 신체 다모증은 항상 24 개월의 나이에 분명합니다. 피부가 두꺼워지고 비탄성 일 수 있습니다. 특히,일부 제 2 의원 환자는 특유의 피부 병변을 일으키는데,이는 헌터 증후군의 병리학 적 증상 인 상완의 등 및 측면에 상아색 흰색 구진(조약돌 모양)으로 묘사됩니다.
심근 병증 및 의원 환자의 판막 전단지의 진행성 비후 및 경직은 승모판 및 덜 빈번하게 대동맥 역류로 이어질 수 있습니다. 중얼 거림은 생후 첫 달에 발견 될 수 있으며 때로는 질병의 첫 징후로보고되었습니다. 심장 침범은 또한 2 차 의원을 가진 거의 모든 환자에서 나타나지만,이것은 약 5 세부터 시작됩니다. 밸브 질환은 오른쪽 및 왼쪽 심실 비대 및 심부전으로 이어질 수 있습니다.
간 및 비장에 개그를 저장해도 장기 기능 장애로 이어지지는 않지만 진행성 간 비대 비대증으로 인한 복부의 돌출은 생후 6 개월 후에 쉽게 알 수 있습니다.
각막 혼탁은 생후 15 개월 이전에 의원을 가진 거의 모든 개인에서 발생하며 잠재적으로 심각한 시각 장애를 일으킬 수 있습니다. 반대로 각막 혼탁은 헌터 증후군의 전형적인 특징은 아니지만 슬릿 램프 검사는 시력에 영향을 미치지 않는 이산 각막 병변을 나타낼 수 있습니다. 녹내장은 일반적인 발견은 아니지만 망막 기능 장애가 발견 될 수 있습니다.
초기 정신 운동 발달은 일반적으로 정상으로 감지되지만,의원에서는 발달 지연이 보통 18 개월까지 분명하며,점진적인 정신 쇠퇴는 심각한 지적 장애로 이어집니다. 이 아이들에게는 언어 능력이 매우 제한적입니다. 2 차 의원의 발달 이정표의 세계적인 지연은 2 년 후부터 분명해진다. 그러나,심각한 사냥꾼 질병의 주요 신경 기능 표시 된 행동 장애,과잉 행동,고집,및 공격성,감쇠 표현 형에 그에서 일반적으로 관찰 되지 않는 등 표시 됩니다.
점액 다당류 제 7 형은 교활한 증후군으로도 알려져 있으며,세포 및 장기 기능 장애로 이어지는 콘드로이틴 설페이트의 리소좀 저장과 함께 제 2-글루 쿠로 니다아제의 결핍 활성을 특징으로하는 매우 드문 의원이다. 첫 번째 환자는 교활한 등에 의해 설명되었다. 1973 년에 그리고 145 명의 환자 토탈은 문학에서 지금까지 보고되었습니다.
의원 7 의 임상 프레 젠 테이 션 및 질병 진행 광범위 한 심각도 스펙트럼에 걸쳐,초기,심한,다중 시스템 발현 및 죽음 첫 달에,이후 발병,정상 또는 거의 정상 지능,그리고 더 이상 생존과 온화한 표현형.
의원 7 의 표현형 특성은 의원 1 과 의원 2 의 표현형(짧은 키,골격 이형성증,대두증,치은 비대,재발 성 귀 감염,간 비대,탈장,심장 침범,폐 기능 저하 및인지 장애)과 유사합니다. 기술 된 환자 중 예기치 않게 높은 비율(41%)은 비 면역 신생아 태아 수종의 병력이 있습니다. 이 환자의 태아기 발병에도 불구하고 23 명 중 13 명은 10 대 후반에 가벼운 중간 과정으로 유년기를 살아 남았습니다. 따라서,임상시험의 존재는,그 자체로,환자가 유년기를 살아나는 경우에 임상 경과의 가능한 엄격을 예언하지 않습니다. 또 다른 초기 징후는 거대 세포증이며,심장 판막 침범과 상부 및 하부 호흡기의 반복 감염은 생후 첫 2 년 동안 나타납니다. 언어 장애를 가진 온건한 정신 지체 그리고 진보적인 청력 상실은 또한 시간에 분명합니다.
요약하면,심한 형태의 의원 나는 매우 초기 다중 시스템 발병(생후 6 개월 이내); 제 2 의원은 비슷하지만 나중에 발병하며,제 7 의원은 빈번한 호흡곤란 및 상부 및 하부 호흡기의 조기 중증 침범과 함께 태아기 발병이 있습니다.
신경학적 및 인지적 침범이 대부분인 의원들
7)널리 퍼진 신경 학적 프리젠 테이션이 있습니다. 제 3 의 국회 의사당 은 이화 작용에 관여하는 네 가지 효소 중 하나의 결핍으로 인한 리소좀 저장 장애입니다. 알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,알파-글루코사미나이드,유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 유전자변형성 네 가지 유형 모두(ㅏ~디)상 염색체 열성 유전이 있습니다. 의원 3 는 0.3 에서 4 사이의 추정 유병률을 가진 의원 중 가장 빈번합니다.하위 유형 및 인종에 따라 신생아 100,000 명당 1 건.
그림. 7
아이아 하원의원 2.5 세와 5 세의 동일한 환자. 신경 장애의 진행을 보여주는 다른 얼굴 표현을 참고
산 필리포 증후군 환자는 삶의 두 번째 및 세 번째 년에 진행성인지 장애를 보여줍니다. 의원의 대다수와는 달리,신체적 특징은 상대적으로 덜 분명하고 중추 신경계의 참여가 눈에.니다. 언어 발달 지연은 일반적으로 부모가 알아 차린 첫 징후이지만 주요 관심사는 행동 문제(과잉 행동,불안하고 공격적인 행동,수면 장애)일 수 있으며 진보적 인 정신적 쇠퇴가 뒤 따릅니다. 이러한 증상은 행동 장애,주의력 결핍 과잉 행동 장애 및 자폐 스펙트럼 장애로 오진을 유발할 수 있습니다. 간질도 존재할 수 있습니다.
수면 장애는 발병률이 80-90%까지보고되며 일반적인 특징입니다. 그들은 잠들기 어려움과 빈번한 야행성 각성으로 구성되어 있으며 일부 환자의 경우 낮 밤 리듬이 완전히 반전됩니다.
이러한 모든 증상은 관리하기가 매우 어렵고 온 가족의 삶의 질에 엄청난 심리적 영향을 미칩니다.
일반적으로,표현형은 4 가지 아형에서 매우 유사할 수 있지만,산필리포 비와 씨의 임상 경과는 덜 심각한 표현형을 특징으로 하는 것으로 보인다.
비 신경 학적 증상은 일반적으로 다른 의원보다 3 의원에서 덜 두드러진다. 재발 성 귀,코 및 인후 감염은 어린 나이에 관찰됩니다. 재발 성 중이염,중이 이골 결함 및 내이의 이상은 청각 장애를 유발할 수 있습니다. 두꺼운 분비물 및 해부 변화의 과잉은 기도의 방해를 일으킬 수 있습니다. 생활의 첫번째 년에서는,설사는 자주 변비가 더 오래된 환자에서 일반적 이더라도 반면,보고됩니다.
신체 검사는 거친 얼굴 특징을 나타낼 수 있지만 덜 두드러집니다. 환자는 대두증,내측 플레어 링 및 시노 프리가있는 넓은 눈썹이 있으며,모발은 일반적으로 건조하고 거칠어지며 다모증이 흔합니다. 젊은 환자에서는 가벼운 간 비대와 배꼽 및 사타구니 탈장이 자주 관찰됩니다. 희귀하고 종종 가벼운 수축은 대부분 팔꿈치에서 발견됩니다. 성장은 12 세 이상의 환자의 약 절반에서 영향을받습니다.
요약하자면,산필리포병 3 세 또는 산필리포병은 매우 경미한 체세포 징후와 함께 신경학적 침범이 두드러진다. 1841>
널리 퍼진 체세포 관련이있는 의원들
의원 4 및 의원들 만 신체 관련이있는 것으로 의심 될 수 있습니다. 이러한 지적 능력을 예비 하 고 주로 골격(의원 아이바),또는 신체의 모든 기관/시스템(의원 6)에 영향을 주는 진보적인 조건입니다. 상속은 상 염색체 열성입니다. 현상이 악화시키는 비율은 영향 받은 개별 중 변화합니다.1841>
뮤코폴리사카리드증 4 호(모르키오 증후군이라고도 알려진 의원 4 호;그림 1). 8)유전적으로 구별되는 두 가지 장애로서,각각 다른 효소 결핍을 나타낸다:(253000)아세틸갈락토사민-6-설파타제(갈네스 유전자)의 결핍으로 인해 케라탄-설페이트의 축적을 초래한다;(253010)베타-갈락토시다 제 활성의 결핍으로 인해 소변과 올리고당 배설을 초래한다.환자. 그러나 정신 운동 저하가 결여되어 있습니다.
그림. 8
이바 하원의원 “외륜 모양의”갈비뼈와 평평하고 둥근 척추를 보여주는 비 전후방 및 씨 측방 엑스레이가있는 4 세 환자 전형적인”전방 비킹”측면
검출 가능한 효소 활성이 없는 중증 하원의원 이바증 환자는 보통 생후 첫 해 동안 첫 증상을 드러내지만 4-5 세 이전에는 거의 진단되지 않습니다. 모르키오 환자의 자연사에 대한 정보는 주로 데이터의 두 광범위한 컬렉션에서 파생됩니다. 감소된 성장율은 나이의 대략 18 달에 시작되고 성장은 대략 7 8 세에 멈출 것입니다. 다른 의원과 달리 모르 키오 관절은 일반적으로 느슨하고 매우 유연하지만(하이퍼 모빌)일부 관절(일반적으로 엉덩이와 어깨)은 제한된 운동 범위를 가질 수 있습니다. 이러한 골격 침범이있는 환자는 척추 골단 이형성증,가성 연골 무형성증,다발성 골단 이형성증 또는 양측 성 레그-칼브-페르 테스 질환의 진단을 받거나 평가를받을 수 있습니다.
일정한 특징은 치주 형성 부전; 따라서,아틀란토-후두 관절의 탈구가 발생할 수 있으며,구근 및 척수에 대한 압박 및 손상을 유발하여 자궁 경부 안정화가 조기에 수행되지 않으면 마비 또는 심지어 사망을 초래할 수 있습니다.
국회의원 정맥 주사 환자는 매우 유사한 임상 증상을 나타내지 만 덜 눈에 띄는 짧은 키를 가지고 있습니다. 그들은 약간 거친 얼굴 특징,청력 상실,각막 혼탁,판막 심장 질환 및 빈번한 상부 호흡기 감염을 가지고 있습니다. 그(것)들은 또한 서혜부 탈장과 온화한 간 비대로 제출할지도 모릅니다. 골격 이형성 특징에는 자궁 경부 아 탈구 가능성이있는 판골,치주 형성 저하,척추 측만증,콕사 발가 및 수축 된 장골 날개가 포함됩니다.또한,이 경우,제 2 형 당뇨병에 대한 제 2 형 당뇨병에 대한 제 2 형 당뇨병에 대한 제 2 형 당뇨병에 대한 제 2 형 당뇨병에 대한 제 2 형 당뇨병에 대한 제 2 형 당뇨병에 대한 제 2 형 당뇨병에 대한 제 2 형 당뇨병에 대한 제 2 형 당뇨병에 대한 제 2 형 당뇨병에 대한 제 2 형 당뇨병에 대한 제 2 형 당뇨병에 대한 제 2 형 당뇨병에 대한 제 2 형 9)는 염색체 5 에 위치한 아릴 설파 타제 유전자의 병원성 돌연변이 때문입니다. 그 결과,효소 아릴 술 파타 제의 감소 또는 부재 활성 비(아스 비)(엔-아세틸 갈 락토 사민 4-설파 타제)는 세포 축적을 결정하는 디에스의 분해를 손상시킨다.
그림. 9
명백한 거친 얼굴과 골격 이상 증을 가진 2 세 소년
검출 가능한 효소 활성이 없는 환자는 심각한 형태의 의원 6 이 있으며 유아기에 증상을 나타냅니다. 그들의 체세포 표현형은 헐러 증후군과 유사합니다. 대부분의 경우,2 세 또는 3 세가되면,이소 스토 시스 멀티 플렉스라는 이름의 중증 및 진행성 골격 손상이 분명해진다. 이 골격 이형성증에는 이형성 대퇴골 두,비정상적인 척추체,불규칙한 쇄골,저형성 원위 척골 및 반경,이형성 및 짧은 중수골 뼈가있는 고관절 이형성증이 포함됩니다. 성장 속도는 종종 삶의 첫 해 후 속도가 느려집니다,보다 일반적으로 낮은 최종 높이 120 센티미터. 다른 의원과 마찬가지로 초기 징후는 거친 얼굴 특징입니다. 또한,환자는 전형적인 돌출 복부,간 비대,배꼽 및/또는 사타구니 탈장 및 초기 유아기에 심장 침범이 있습니다. 일차 지적 장애는 없지만,뇌수종은 결과적으로 두개 내 고혈압 및 유두 부종이있는 일부 환자에서 볼 수 있습니다. 척추 측만증,뻣뻣하고 수축 된 관절,척추 측만증 및 후만증,자궁 경부 척수 압박은 시간이 지남에 따라 악화됩니다.
요약하자면,4 세와 6 세 의원은 중추 신경계에 관여하지 않았다. 중증 의원 6 발병 의원 1 에서 관찰 된 것과 유사하다.
