조항혈소판 감소증에서 미세 분해를 포함하는 상 염색체 열성 상속을 닮은 복잡한 상속 패턴-결석 반경 증후군

혈소판 감소증-결석 반경(타르)증후군은 저 거대 세포 혈소판 감소증과 양측 레이디 얼 무형성증을 특징으로합니다. 다른 빈번한 연관성은 선천성 심장병과 젖소 불내증의 높은 발생률입니다. 상염색체 열성 유전을 위한 기록은 꾸밈없는 부모에게서 품어진 몇몇 영향 받은 개별을 가진 가족에게서 옵니다,그러나 다른 몇몇 관측은 상속의 더 복잡한 본을 위해 변론합니다. 이 연구에서 우리는 마이크로 어레이 기반 비교 게놈 교잡에 의해 검출 된 타르 증후군을 가진 모든 30 조사 된 환자에서 염색체 1 분기 21.1 에 200 킬로바이트의 일반적인 간질 미세 분해를 설명합니다. 부모의 분석은이 삭제가 영향을받는 개인의 25%에서 드 노보 발생한 것으로 나타났다. 흥미롭게도,모성 라인 뿐만 아니라 아버지의 라인을 따라 삭제의 상속 관찰 되었다. 통제 개인의 코호트에서이 삭제의 부재는 타르 증후군의 발병 기전에서 미세 삭제에 의해 수행되는 특정 역할에 대해 주장합니다. 우리 가설 타르 증후군 염색체 1 분기 21.1 에 삭제와 관련 된 하지만 표현 형 추가 아직 알 수 없는 수정 자(엠 타르)의 존재 하에서만 개발.