코넥신 26
코넥신 26 이란 무엇입니까?선천성 감각 신경성 난청의 가장 흔한 원인이다.
코넥신 26 돌연변이는 모든 유전 적 청력 상실의 최소 20%와 모든 아동기 청력 상실의 10%를 담당합니다. 일부 민족 인구에서는 비 증후군 열성 난청 사례의 80%이상이 돌연변이 된 코넥신 26 유전자에서 비롯됩니다. 심오한 감각 신경성 난청에 심각한 양측(양쪽 귀)을 가지고 태어난 어린이는 일반적으로 코넥신 26 돌연변이에 대한 유전자 검사를 위해 참조됩니다.
코넥신 26 돌연변이는 열성 방식으로 부모로부터 아이에게 유전적으로 전달되는데,이는 영향을 받은 개인이 각 부모로부터 기능하지 않는 유전자의 사본 하나를 물려받아야 한다는 것을 의미한다. 유전자 복사본이 하나만 있는 운반자(즉, 1 개의 정상적인 유전자 및 1 돌연변이 유전자)는 조건의 표시의 무엇이든을 명시하지 않으며,그러나 다른 부모가 또한 운반대인 경우에(그 때 또한 운반대 단지일)그들의 아이들에게 불완전한 유전자 통과의 2 개의 기회에 대하여 1,그리고 영향 받은 아이가 있기의 4 개의 기회에 대하여 1 가 있습니다.
코넥신 26 돌연변이는 비 신드롬 성이며,이는 돌연변이가 고립 된 청력 손실만을 생성한다는 것을 의미합니다. 실명,갑상선 문제,신장 문제 또는 균형 장애와 같은 청력 상실과 일반적으로 관련된 다른 의학적 문제에 대한 위험이 증가하지 않습니다. 그러나,케이스의 소수 민족에서 코넥신 26 돌연변이를 가진 환자에 있는 피부 무질서의 더 높은 부각이 있습니다.
코넥신 26 돌연변이는 언어가 발달하기에 충분히 나이가 들기 전에 어린이에게 영향을 미치기 때문에 언어 전 청력 손실을 유발합니다.
최근의 의학적 증거는 코넥신 26 돌연변이에 추가적인 복잡성이 있음을 보여 주었다. 현재,유전자 검사에서 실제로 나타나는 돌연변이의 약 75%만이 26 이 될 것으로 예측됩니다. 어떤 경우에는 이것은 바로 인접한 다른 유전자의 돌연변이로 인한 것일 수 있습니다. 코넥신 26 및 코넥신 30 은 달팽이관의 동일한 유모 세포에서 발현된다. 동일한 아미노산 서열의 3/4 이상을 공유한다. 이러한 고려 사항으로 인해 연구자들은 청력을 상실한 돌연변이가 아마도 청력 상실의 원인 일 것이라고 믿게되었습니다.
왜 코넥신 26 이 필요한가?
이 유전자는 코넥신(26)을 포함한 다수의 단백질을 제조하기 위한 지침을 포함하고 있다. 일반적으로 코넥신 단백질은 세포가 서로 통신하는 데 필요한”갭 접합 단백질”이라고합니다. 충분한 수준의 코넥신 26 이 없으면 달팽이관의 유모 세포로부터의 칼륨 흐름이 중단되어 코르티 기관의 칼륨 수치가 극도로 높아져 감각신경성 난청이 심해집니다.
코넥신 26 돌연변이는 주로 백인,아시 케 나지 유대인 및 일부 아시아 인구에서 발생합니다.
치료
전문 학제 간 전문가 팀은 코넥신 26 돌연변이와 관련된 모든 문제를 치료하는 데 필요합니다. 이 개인 그룹에는 이비인후과 의사 또는 이비인후과 의사,청력 학자,언어 병리학 자,임상 유전 학자 및 유전 상담가가 포함되어야합니다. 이러한 개인의 모든 소아과에서 광범위 한 경험이 있어야 합니다.
캘리포니아 귀 연구소는 이비인후과,이비인후과 및 청력 치료를위한 선도적 인 글로벌 센터입니다. 박사. 조셉 로버슨,보드 인증 신경 학자,어린이와 성인에 성공적인 청각 관련 수술의 수천을 수행하고있다,그 청각 장애 코넥신 돌연변이로 인해 많은 포함.
치료를 피하는 결과
자녀가 가능한 한 정상적으로 듣고 말하는 것이 가족의 욕망 인 경우,코넥신 26 이 청력 손실의 원인이라고 의심되는지 여부에 관계없이 추가 검사를 위해 신생아 청력 검사 프로그램에서 언급 한 어린이의 출생 후 가능한 한 빨리 의학적 평가를 받아야합니다. 심오한 감각신경성 난청에 대한 치료가 지연되면 환자가 정상적인 음성 및 언어 능력을 개발할 수 없게 됩니다. 또한,현재 심오한 감각 신경성 난청 치료에 사용할 수있는 유일한 치료 인 달팽이관 이식에 대한 입후보는 포괄적 인 건강 진단 없이는 확립 될 수 없습니다. 코넥신 26 돌연변이 또는 기타 청각 장애 관련 장애에 대한 의학적 평가를 피하는 것은 권장되지 않습니다.
추가 참고 사항
코넥신 26 돌연변이 또는 기타 의학적 문제에 대한 정보를 인터넷에서 검색하는 환자는 개별 사례 기록에 대해 읽을 때 일반적으로 자신의 경험을 게시하거나 의학 검토 저널에 포함 된 가장 심각한 증상을 가진 환자임을 알아야합니다. 그 결과,지나치게 놀라지되고 최악의 가정하기 쉽다. 환자는 이용 가능한 자원을 탐구하는 때 이것을 명심해야 하고,혼 또는 다른 평판 좋은 건강 검토 조직에 의해 증명되는 근원을 찾는다. 모든 의학적 상태와 마찬가지로 숙련 된 의료진의 신속한 치료는 긍정적 인 결과를위한 최고의 기회를 제공합니다.
추가 독서
- 코넥신 26 유전자의 돌연변이로 인한 청력 손실이 진행성입니까? 오디오. 2008 년 1 월;47(1):11-20.
- 재:소아 이비인후과 의사의 유전자 검사 사용. 앤 오톨 코뿔소 후두골. 2007 년 8 월;116(8):637-8. 사용 가능한 추상 없음.
- 이 연구에서는 1990 년대 초반부터 1990 년대 초반부터 1990 년대 초반부터 1990 년대 초반부터 1990 년대 초반부터 1990 년대 초반부터 1990 년대 초반부터 1990 년대 초반부터 1990 년대 초반부터 1990 년대 초반부터 1990 년대 초반까지 계속되었다. 제네트 메드. 2007 년 7 월;9(7):413-26. 2018 년 12 월 15 일-2018 년 12 월 15 일-2018 년 12 월 15 일-2018 년 12 월 15 일-2018 년 12 월 15 일-2018 년 12 월 15 일 윙윙 거리는 소리. 2007 년 4 월;121(2):298. 1990 년대 초반부터 1990 년대 초반까지,1990 년대 초반부터 1990 년대 초반까지,1990 년대 초반까지,1990 년대 초반까지,1990 년대 초반까지,1990 년대 초반까지,1990 년대 초반까지,1990 년대 초반까지,1990 년대 초반까지. 윙윙 거리는 소리. 2007 년 4 월;121(2):296.
- http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=1279509
- http://deafness.about.com/od/diseasesandsyndromes/a/connexin26.htm
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/deafness.html
