클라우 스톤 증후군:환자의 25 년 추적 관찰

소개

클라우 스톤 증후군 또는 히드로 틱 외배엽 이형성증은 피부와 부속기를 포함하는 희귀 한 유전 질환입니다.외배엽 이형성증은 외배엽에서 비롯된 조직의 이형성증,때로는 배아 발달 중 중배엽에서 비롯된 조직의 이형성을 특징으로하는 유전 질환 그룹을 설명합니다.3 그것은 매 100,000 의 출생에서 1 에서 대략 생깁니다.4 이 장애는 두 가지 주요 그룹으로 나뉩니다:저신경증과 히드로 틱.

저산소증 외배엽 이형성증이 가장 흔하며(80%의 경우),저혈압,저혈압 및 안면 이형성과 관련된 땀샘 수가 없거나 감소하는 특징이 있습니다.4 반면에,숨겨진 외배엽 이형성증에서는 땀샘에 변화가 없으며 치열은 정상이지만 머리카락과 손톱이 영향을받습니다.5

숨겨진 외배엽 이형성증 또는 클라우 스톤 증후군은 주요 트라이어드를 특징으로합니다: 손톱 이영양증,일반화 된 저혈압증 및 손발톱과각화증.1 영향을받은 환자는 생후 첫 달부터 눈에 띄는 부족한 모발 및 손톱 영양 장애를 나타냅니다. 유년기 도중,머리는 허약하 얇은 그것의 진보적인 손실은 사춘기에 있는 총 탈모증으로 이끌어 낼 수 있습니다. 손톱은 어린 시절에 희끄무레하며 점차 영양 장애가되고 얇아지고 말단부에서 분리됩니다. 네일 클럽 활동이 발생할 수 있습니다. 팔목 각화증은 어린 시절에 발병 할 수 있으며 나이에 따라 진행될 수 있습니다. 임상 특성은 동일한 가족 내에서도 개인마다 크게 다릅니다.6

또한 일부 환자는 피부 과다 색소 침착을 나타낼 수 있으며 관절에 더 분명합니다.5,7 사시,결막염,백내장,청각 장애,다발성 및 신닥이 발생할 수 있습니다.일부 환자에서 7 개의 에크 린 척수 섬유 선종이보고되었습니다.8 얼굴 이형성은 존재하지 않습니다.9

클라우 스톤 증후군은 우성 상 염색체 패턴을 가지고 있으므로 대부분의 환자는 영향을받는 가족 구성원이 있지만 새로운 돌연변이가보고되었습니다.유전자는 각질 세포의 분화 및 성장에 관여하기 때문에 증후군에 대한 책임이 있습니다.9 이 유전자는 세포 간 통신을 촉진하고 각질층,땀샘 및 모낭에 존재하는 막 횡단 단백질 인 세포 접합 단백질 인 코넥신 30 을 성문화합니다. 코넥신은 여러 자극에 반응하는 것 외에도 세포 성장 및 발달 제어에 필수적인 역할을합니다.5,9