선천성 간섬유증

희귀질환 데이터베이스

선천성 간섬유증

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간신경질환은 고립된 문제로 거의 발생하지 않으며,일반적으로 간신경질환과 관련된 섬모병증(간신경질환)과 관련이 있습니다. 이 질병의 주요 원인은 다낭성 신장병,신장병,만성 세뇨관 간질 질환 및 기타입니다. 결막염은 주변의 다른 세포 또는 체액으로부터 신호를 수신하는 것을 방해하는 1 차(불변성)섬모의 단백질 결함으로 인해 발생합니다. 상 염색체 열성,상 염색체 우성 또는 엑스 연결 장애로 유전 될 수 있습니다. 많은 다른 유전자에 있는 돌연변이는 각종 유전자변형성피질환과 연관됩니다. 특정 유전자는 고립 된 체질환과 관련이 없습니다.

열성 유전 질환은 개인이 각 부모로부터 하나씩 동일한 형질에 대해 두 개의 비정상 유전자 사본을 상속받을 때 발생합니다. 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 유전자를 질병 유발 돌연변이(유전자 변화)로받는 경우. 사람은 질병을 위한 운반대일 것입니다 그러나 일반적으로 증후를 보여주지 않을 것입니다. 둘 다에 2 명의 운반대 부모를 위한 리스크는 불완전한 유전자를 통과하고 영향 받은 아이가 각 임신에 25%입니다 있습니다. 부모같이 운반대 이는 아이를 있는 리스크는 각 임신에 50%이다. 두 부모 모두에게서 정상적인 유전자를 받고 그 특정한 특색을 위해 유전으로 정상인 아이를 위한 기회는 25%입니다. 위험은 남성과 여성에 대한 동일합니다. 모든 개인은 5-10 개의 비정상적인 연속 유전 형질 유전자를 가지고 있습니다. 가까운 친척(혈족)인 부모는 관련이없는 부모가 동일한 비정상적인 유전자를 가지고있는 것보다 더 높은 기회를 가지며,이는 열성 유전 질환을 가진 자녀를 가질 위험을 증가시킵니다.

우세한 유전 장애는 특정 질병을 유발하기 위해 비정상적인 유전자의 단일 사본 만 필요할 때 발생합니다. 이상한 유전자는 부모에게서 승계될 수 있고 또는 영향 받은 개별에 있는 새로운 돌연변이의 결과일 수 있습니다. 영향 받은 부모에게서 자손에게 이상한 유전자 통과의 리스크는 각 임신을 위해 50%입니다. 위험은 남성과 여성에 대한 동일합니다.

엑스-연결 유전 질환은 엑스 염색체에 비정상적인 유전자에 의해 발생 하 고 남성에서 주로 매니페스트. 그들의 염색체 중 하나에 존재하는 결함 유전자를 가진 암컷은 그 장애에 대한 운반자입니다. 운반대 암컷은 보통 암컷이 2 개의 엑스 염색체를 가지고 있고 단 하나의 엑스 염색체 만이 결함 유전자를 가지고 있기 때문에 증상을 나타내지 않습니다. 수컷은 단 하나의 엑스 염색체 그리고 그것은 그들의 어머니로부터 유전됩니다. 남성이 결함 유전자를 포함하는 엑스 염색체를 상속하면,그는 질병을 개발할 것입니다.

엑스 연결 장애의 여성 보균자는 임신 할 때마다 자신과 같은 보균자 딸을 가질 확률이 25%,비 보균자 딸을 가질 확률이 25%,질병에 걸린 아들을 가질 확률이 25%,영향을받지 않는 아들을 가질 확률이 25%입니다.

엑스연결장애를 가진 남성이 번식을 할 수 있다면,그는 결함있는 유전자를 운반자가 될 모든 딸에게 전달할 것이다. 수컷은 엑스 연결 유전자를 그의 아들에게 전달할 수 없습니다 수컷은 항상 그들의 와이 염색체 대신 엑스 염색체 남성 자손에게.