Articlekompleks Arv Mønster Som Ligner Autosomal Recessiv Arv Som Involverer En Mikrodeletion I Trombocytopeni-Fraværende Radius Syndrom
Trombocytopeni–fraværende radius (TAR) syndrom er preget av hypomegakaryocytisk trombocytopeni og bilateral radial aplasi i nærvær av begge tommelen. Andre hyppige foreninger er medfødt hjertesykdom og en høy forekomst av kumelkintoleranse. Bevis for autosomal recessiv arv kommer fra familier med flere berørte personer født av upåvirkede foreldre, men flere andre observasjoner argumenterer for et mer komplekst mønster av arv. I denne studien beskriver vi en felles interstitiell mikrodeleksjon på 200 kb på kromosom 1q21.1 hos alle 30 undersøkte pasienter MED TAR syndrom, påvist ved mikroarray-basert komparativ genomisk hybridisering. Analyse av foreldrene viste at denne slettingen skjedde de novo i 25% av berørte personer. Intriguingly ble arv av slettingen langs moderlinjen så vel som faderlinjen observert. Fraværet av denne slettingen i en kohorte av kontrollpersoner argumenterer for en bestemt rolle som mikrodeletionen spiller i patogenesen AV TAR syndrom. Vi hypoteser at TAR syndrom er assosiert med en delesjon på kromosom 1q21.1, men at fenotypen utvikler seg bare i nærvær av en ekstra som ennå ukjent modifikator (mTAR).
