Bindevev nevus (kollagenom, elastom, nevus mucinose)

Er Du Sikker På Diagnosen?

Karakteristiske funn ved fysisk undersøkelse

– Kollagenomer som vanligvis er tilstede i postpubertalperioden.

Figur 1.

–Familiær kutant kollagenom viser mange papulonoduler på øvre rygg og mage (autosomal dominant).

– Eruptive kollagenom presentere så mange papulonodules på ekstremiteter og nedre stammen.

– Tuberøs sklerose viser En Shagreen patch som opptrer som en grishud som lumbrosakralplakk; den kan være tilstede ved fødselen (autosomal dominant).

– Elastomer kan oppstå i barndommen eller tidlig voksen alder.

–Buschke-Ollendorf syndrom: dermatofibrosis lenticularis disseminata presenterer mange asymmetriske papler, knuter, plakk på stammen og ekstremiteter; kan være tilstede ved fødselen; funn kan bli forsinket til voksen alder (autosomal dominant).

– Nevus mucinose presenterer ved fødsel, barndom eller ungdomsår; spesielt på nedre rygg.

–Hunters syndrom kan være assosiert med en nevus mucinose som presenterer som små faste papler (pebble-lignende) på armer, bryst, scapular områder (X-linked recessiv).

Forventede resultater av diagnostiske studier

Histopatologi viser en økt mengde av en eller flere hudkomponenter sammenlignet med tilstøtende klinisk normal hud. Dermale komponenter inkluderer kollagen, elastin og proteoglykan (mucin) (Figur 2).

Figur 2.

Diagnose bekreftelse

Glattmuskel hamartomer viser en særegen histopatologi som leiomyomer (som kan vise økt fasthet ved manuell strekking av stedet ); pseudoxanthoma elasticum (som kan etterligne Spesielt Buschke-Ollendorf syndrom) med karakteristisk plassering av papler, fravær av beinfunn, vaskulær sykdom, spesielt påvirker Retina/GI-kanalen/hjertet; og sklerotiske fibromas assosiert med Cowden syndrom.

Hvem Er I Fare for Å Utvikle Denne Sykdommen?

i fare for å utvikle sykdommen er pasienter med følgende lidelser:

Downs syndrom

Buschke-Ollendorf syndrom: dermatofibrosis lenticularis disseminata, funn kan bli forsinket til voksen alder

Proteus syndrom: plantar cerebraform kollagenom

Tuberøs sklerose: Shagreen patch

multippel endokrin neoplasi (Menn) 1: kollagenom

hunters syndrom: nevus Mucinose

Hva Er Årsaken til Sykdommen?

Etiologi

Lokaliserte økte dermale komponenter i ellers normal hud

Nevus anelasticus: reduserte eller degenererte dermale elastiske fibre

Patofysiologi–stort sett ukjent

Buschke-Ollendorf Syndrom: heterozygot tap av funksjon mutasjon AV LEMD3 (MAN1)

tuberøs sklerose: mutasjoner I Tsc1 (Hamartin) eller Tsc2 (Tuberin)

multippel endokrin neoplasi (menn) 1: mutasjon i ret

hunters syndrom: mutasjon som fører til redusert iduronat sulfatase

Systemiske Implikasjoner Og Komplikasjoner

Buschke-Ollendorf Syndrom: osteopoikilose, melorheostose (felles kontrakturer er forbundet med dette)

Proteus Syndrom: asymmetrisk bløtvev og skjelettovervekst. Organomegali, godartede svulster inkludert visceral, cystisk sykdom i viscerale organer (spesielt lunge og nyrer), indre vaskulære misdannelser, dyp venøs thombose og lungeemboli

Familiær kutant kollagenom: hjertesykdom, hypogonadisme

Tuberøs Sklerose: beslag, mental retardasjon, hamartomer i indre organer (spesielt hjerne, øyne, hjerte, lunger, nyre)

multippel endokrin neoplasi (MENN) 1: Triade av paratyreoidetumorer, pankreasøyetumorer, hypofysehyperplasi eller svulst

Hunters Syndrom: sentralnervesystem (cns) (intellektuell defeciency, døvhet), skjelettabnormaliteter, koronar hjertesykdom, hepatosplenomegali, luftveissykdom

Behandling alternativer

de eneste reelle alternativene for disse lesjonene er excision hvis fjerning er nødvendig eller ønsket. Behandling med laserablation er beskrevet. Kosmetisk eller symptomatisk forbedring ved delvis fjerning eller barbering dem flat kan anses å redusere den totale størrelsen.

Optimal Terapeutisk Tilnærming For Denne Sykdommen

Eksisjon Hvis fjerning er nødvendig eller ønsket.

Pasientbehandling

Biopsier foreslås å være i subkutant vev og inkludere tilstøtende normal hud for å sammenligne med mistenkt bindevevsnevus. Hvis bekymring for systemiske foreninger, da trenger riktig workup og henvisning. Spesielt hvis bekymring for tuberøs sklerose, Kan en Woods lampe være nyttig i screening for hypopigmenterte macules eller flekker.

Uvanlige Kliniske Scenarier Å Vurdere I Pasientbehandling

Medaljonglignende dermal dendrocyt hamartom: erytematøse atrofiske rynkete medaljongformede flekker eller knuter som ligner makulær atrofi (anetoderma), aplasi cutis og atrophoderma. Til stede ved fødselen, sjelden rapportert, og ingen andre tilknyttede problemer.

Hva Er Bevisene?

Carmen Boente , M, Primc , NB, Asial , RA, Winik , BC. “Familiær kutan kollagenom: en klinisk studie av to nye tilfeller”. Pediatr Dermatol. vol. 21. 2004. s. 33-8. (Case rapport av en familie med familiær kutan kollagenom og gjennomgang av litteraturen av bindevev nevi.)

Shah , KR, Brønner , Mj, Stetson , CL. “CD34 + bindevev nevi: er de uvanlige? “. J Am Acad Dermatol . vol. 62. 2010. s.719-20. (Case rapport etterfulgt av en retrospektiv analyse av bindevev nevi av kollagen-type som relatert TIL CD34 positivitet.)

Shah, Kn, Anderson, E, Junkins-Hopkins, J, James, WD. “Medallion-lignende dermal dendrocyte hamartoma”. Pediatr Dermatol . vol. 24. 2007. s.632-6. (Saksrapport og gjennomgang av medaljonglignende dermal dendrocyte hamartoma.)

Biesecker, L. “utfordringene Ved Proteus syndrom: diagnose og ledelse”. Eur J Hum Genet . vol. 14. 2006. s. 1151-7. (Gjennomgang Av Proteus syndrom med fokus på diagnose og ledelse.)

Ryder , Hf, Antaya , RJ. “Nevus anelasticus, papular elastorrhexis og eruptive collagenoma: klinisk lignende enheter med fokal fravær av elastiske fibre i barndommen”. Pediatr Dermatol. vol. 22. 2005. s. 153-7. (Kasusrapport av papulær elastorrhexis og en sammenligning av tre klinisk lignende enheter med fokal fravær, reduksjon eller degenerert elastiske fibre.)

Lee , JS, Ong , BH, Ng , SK. “Clinicopathologic utfordring. Nevus mucinose”. Int J Dermatol . vol. 47. 2008. s.989-90. (Saksrapport og gjennomgang av nevus mucinose.)

Lonergan, CL, Payne, AR, Wilson,WG, Patterson, jw, engelsk, jc. “Hvilket syndrom er dette? Hunters syndrom”. Pediatr Dermatol. vol. 21. 2004. s.679-81. (Saksrapport og gjennomgang Av Hunters syndrom.)

Jabbour, SA, Davidovici, BB, Worf, R. “Sjeldne syndromer”. Clin Dermatol . vol. 24. 2006. s. 299-316. (Gjennomgang av noen endokrine abnormitet syndromer assosiert med kutane funksjoner.)