Blog

Begrenset placental mosaicism (CPM) er en tilstand der morkaken og fosteret hver har en annen kromosomal sminke. Denne tilstanden er noen ganger oppdaget VIA CVS testing. Begrenset placental mosaicism er en sjelden og ofte inkonsekvent tilstand som bare påvirker ca 1-2% av graviditeter.

Hva Er CVS-Testing?

CVS, av chorionic villus sampling, testing innebærer å ta en prøve av vev fra morkaken for å screene for genetiske eller kromosomale abnormiteter. Det er vanligvis utført mellom 10 og 12 uker av svangerskapet, og er noen ganger anbefalt for pasienter med en familiehistorie med genetiske sykdommer, kromosomavvik, eller metabolske forstyrrelser, pasienter over 35 år eller økt risiko for en agenetic abnormitet på screening tester, eller de som har hatt en unormal eller om ultralyd funn. Prosedyren kan fullføres gjennom en transcervikal metode, hvor et kateter settes inn gjennom livmorhalsen for å hente placentavev, eller ved hjelp av en transabdominal metode, hvor en nål settes inn gjennom magen og livmoren for å hente placentavevet.

Hvordan Er Begrenset Placenta Mosaikk Diagnostisert?

når kvinner gjennomgår chorionisk villusprøvetaking (CVS), analyseres prøven for å undersøke fosterets karyotype, eller en visualisering av antall kromosomer tilstede. Vanligvis, karyotype resultatene kommer tilbake normal, med 46 normal-vises kromosomer. Noen ganger er karyotypen dessverre unormal, med et ekstra eller manglende kromosom. Imidlertid vil omtrent 1% av tiden vise to populasjoner av celler, noe normalt og noe unormalt, som refereres til Som Mosaicism.

VED UTFØRELSE AV CVS antas det at karyotypen av placenta vil være identisk med karyotypen til fosteret, siden vevene fra begge stammer fra samme blastocyst (strukturen som dannes tidlig i utviklingen som senere blir embryoet). 1 til 2% av alle placenta karyotyper samsvarer ikke med fosteret, noe som betyr at moderkaken kan ha en unormal eller mosaikk karyotype, men fosteret gjør det ikke. Dette kan skyldes en mutasjon i placenta cellelinjen, eller en aneuploidy (unormalt antall kromosomer) som var tilstede i blastocysten opprinnelig, men ble korrigert i fosteret gjennom en nyttig mutasjon.

i begge tilfeller vil morkaken ha en unormal mosaikk karyotype og fosteret vil ha en normal karyotype. Denne tilstanden er referert Til Som Begrenset Placenta Mosaikk og er mistenkt når det er en sunn vises fosteret MED EN CVS resultat som viser en aneuploidy (unormal antall kromosomer i cellen) ofte ikke kompatibel med livet. For eksempel, hvis fosteret ser ut til å være sunt og unormalt, men CVS-testen viser at moderkaken har en karyotype som vanligvis vil være forbundet med abort eller dødfødsel, kan en lege anta at dette er et resultat av begrenset placenta mosaikk.

når disse forskjellige resultatene oppstår, brukes amniocentese til å oppnå føtal karyotype. Amniocentese refererer til testing av fostervann for å diagnostisere eventuelle kromosomale abnormiteter. Cellene testet gjennom amniocentese stammer fra fosteret direkte og ikke moderkaken. Hvis testresultatene er normale, er begrenset placenta mosaikk den mest sannsynlige diagnosen, noe som indikerer at det unormale CVS-resultatet bare var placenta og fosteret er mest sannsynlig ikke påvirket.

Hva Gjør Begrenset Placenta Mosaikk Diagnoser Bety?

når begrenset placental mosaikk er diagnostisert, er det flere andre hensyn:

• Selv om en normal fostervannsprøve resultat generelt antyder en normal foster karyotype, er det fortsatt en liten sjanse for at en faktisk foster mosaikk er til stede (noen celler i fosteret er normale, slik som de som finnes i fostervannet, og andre celler er unormale, slik som de i andre føtale vev). Heldigvis er dette usannsynlig, spesielt når det er et normalt utseende foster på anatomisk ultralyd. Ytterligere invasiv føtal testing kan anbefales for å redusere denne sannsynligheten.
• spesielt kromosomavvik, er begrenset placenta mosaikk forbundet med uniparental disomy (UPD). UPD oppstår hvis begge foster kopier av et kromosom kommer fra samme forelder. Genetisk rådgivning anbefales som ytterligere testing for å diagnostisere disse forholdene.
• Placental mosaikk er forbundet med fostervekst begrensning, så seriell vekst ultralyd anbefales for kvinner med denne tilstanden.