Citrullinemi (CIT1)

Tabell 1.

Er Det Noen Faktorer Som Kan Påvirke Laboratorieresultatene? Spesielt tar pasienten medisiner-OTC-legemidler eller Herbals-som kan påvirke laboratorieresultatene?

årsaken til økning av ammoniakk må vurderes nøye, da falske positive økninger ofte ses. I tillegg må plasma ammoniakk plasseres i is umiddelbart etter innsamling og deretter løpe så snart som mulig eller frosset innen 15 minutter etter blodtrekk.

Økninger av glutamin og alanin kan ses ved andre lidelser med hyperammonemi. Andre ureasyklusforstyrrelser, inkludert NAGS, CPS1, OTC og ASA, vil også ha forhøyede nivåer av glutamin og alanin. Citrulline vil være lav i nags, CPS1, OG OTC mangler. Arginin er lav eller normal i alle urea syklusforstyrrelser, unntatt ARG-mangel. Citrullin kan bare være moderat forhøyet VED ASA-mangel. Argininosuccinsyre oppdages kun VED ASA-mangel og kan ofte koeluteres med leucin eller isoleucin, noe som krever spesiell prøvepreparering for nøyaktig bestemmelse AV ASA-anhydrider.

Mildere eller senere forekommende former kan bare vise abnormiteter av ammoniakk eller plasmaminosyrer under akutte eksacerbasjoner.

Hvilke Laboratorieresultater Er Absolutt Bekreftende?

Klinisk historie og økning av citrullin og orotinsyre er ofte tilstrekkelig for diagnose. Bekreftelse AV CIT1 skal utføres VED DNA-sekvensering AV ASS eller enzymanalyse.

Klinisk testing av enzymaktivitet kan gjøres fra en fersk, frossen leverbiopsiprøve eller hudfibroblaster når bekreftelse ikke er mulig gjennom DNA-sekvensanalyse.

Hvilke Tester Skal Jeg Be Om For Å Bekrefte Min Kliniske Dx? I tillegg kan hvilke oppfølgingstester være nyttige?

umiddelbar og langsiktig testing og behandling er nødvendig for å forebygge morbiditet og mortalitet ved ureasyklusforstyrrelser.

Bekreftelse AV CIT1 gjøres gjennom kvantitativ plasma aminosyreanalyse og urin organisk syreanalyse.

Oppfølging av langtidstesting for ikke-akutt syke pasienter bør omfatte kontinuerlig klinisk behandling med regelmessig monitorering av plasmaminosyrer, venøs ammoniakk og andre kliniske parametere, inkludert FULLSTENDIG blodtelling (CBC), elektrolytter, nyrefunksjonstesting, kalsium, fosfor, magnesium og markører for leversykdom (f.eks. apartataminotransferase, alaninaminotransferase, total og direkte bilirubin, albumin, prealbumin og koagulasjonsparametere) og urinanalyse bør kontrolleres og følges.

Kostholdsprotein er viktig for å sikre tilstrekkelig vekst og utvikling. Overbegrensning av protein kan føre til økt metabolsk stress og utløse en katabolsk hendelse og hyperammonemi.

Flere vitamin – og mineralmangel bør også overvåkes nøye.

Karnitinmangel kan også bli funnet av og til, og plasma totale og frie karnitinnivåer bør kontrolleres.

Langsiktig overvåking og oppfølging bør inkludere slike tester, sammen med spormineraler, sink og selen og vitaminer.

Berørte personer bør ha beredskapsplaner på plass for rask måling av ammoniakk og elektrolytter for umiddelbart å gjennomføre behandling. Gjentatte diagnostiske studier bør også samles inn dersom diagnosen er usikker i mildere sykdomsformer.

Er Det Noen Faktorer Som Kan Påvirke Laboratorieresultatene? Spesielt tar pasienten medisiner-OTC-legemidler eller Herbals-som kan påvirke laboratorieresultatene?

Resultater av plasmaminosyrene, urinaminosyrene og urinorganiske syrer kan påvirkes av pasientens faste status. Hvis nonfasting eller hvis pasienten får intravenøs foreldre ernæring, testresultater kan være vanskelig å tolke.

urinaminosyrer er ikke i stand til å gi sensitiv kvantitasjon av aminosyrer for bekreftelse av diagnosen. Gjenta analyse ved en tilbakevendende hendelse kan være nyttig sammen med ytterligere diagnostisk testing på jakt etter andre årsaker til hyperammonemi.

Klinisk tolkning av abnormiteter av glutamin, alanin, citrullin, arginin og andre aminosyrer er avgjørende. Det er ofte ikke mulig å bestemme betydningen uten klinisk informasjon og ytterligere diagnostisk testing.

Isolerte økninger av glutamin kan ses ved andre ureasyklusforstyrrelser, leversykdom eller enhver årsak til hyperammonemi. Lave glutaminnivåer reflekterer ofte feil prøvehåndtering.

Økning av alanin kan ses ved akutt sykdom, med økning av melkesyre eller ved langvarig faste. Hvis det ses med forhøyet prolinnivå, er det høyere mistanke om primær laktacidose, som pyruvatdehydrogenasekompleksmangel eller mitokondrielle lidelser.