Citrullinemi type i

Tegn og symptomer PÅ CTLN1 hos spedbarn skyldes økende nivåer av ammoniakk i blod og cerebrospinalvæske og inkluderer overdreven oppkast, anoreksi, nektet å spise, irritabilitet, økt intrakranielt trykk og forverret sløvhet, anfall, hypotoni, respiratorisk nød, hepatomegali og cerebralt ødem. Disse symptomene vises innen dager etter fødselen i de mer alvorlige sykdomsformer med fullstendig mangel på enzymet. Etter hvert som ammoniakk akkumuleres ytterligere, kan det berørte spedbarnet komme inn i en hyperammonemisk koma, noe som indikerer nevrologisk skade og kan forårsake utviklingsforsinkelser, kognitive funksjonshemninger, cerebral parese, hypertoni, spastisitet, ankelklonus, anfall og leversvikt.

Mildere former av sykdommen er forårsaket av delvis arginosuccinat syntetase mangel og kan manifestere seg i barndommen eller i voksen alder. Symptomer på mild CTLN1 inkluderer unnlatelse av å trives, unngåelse av høy-protein mat, ataksi, forverring apati, og oppkast. Hyperammonemisk koma kan fortsatt utvikles hos disse menneskene. CTLN1 kan også utvikle seg i perinatal perioden.