Clouston Syndrom: 25-års oppfølging av en pasient
INNLEDNING
Clouston syndrom eller hidrotisk ektodermal dysplasi er en sjelden genetisk sykdom som involverer huden og vedlegg.1 Det er en form for ektodermal dysplasi som først ble beskrevet i 1895 og senere rapportert I Kanadiske familier Av Clouston i 1939.2
Ektodermal dysplasi beskriver en gruppe genetiske sykdommer preget av dysplasi av vev som stammer fra ektodermen og av og til av vev som stammer fra mesodermen under embryonisk utvikling.3 det forekommer omtrent i 1 av hver 100 000 levendefødte.4 denne lidelsen er delt inn i to hovedgrupper: hypohidrotisk og hidrotisk.
hypohidrotisk ektodermal dysplasi er den vanligste (80% av tilfellene) og er preget av fravær eller redusert antall svettekjertler, assosiert med hypodonti, hypotrichose og ansiktsdimorfisme.4 på den annen side er det i hidrotisk ektodermal dysplasi ingen endring i svettekjertler, og tannkreft er normalt, men hår og negler påvirkes.5
Hidrotisk ektodermal dysplasi eller Clouston syndrom er preget av hovedtriaden: negledystrofi, generalisert hypotrichose og palmoplantar hyperkeratose.1 de berørte pasientene har knappe hår-og spikerdystrofi, både merkbare siden de første månedene av livet. I barndommen er håret skjøre og tynt, og dets progressive tap kan føre til total alopecia i puberteten. Neglene er hvite i barndommen og blir gradvis dystrofiske, tynne og distalt skilt fra neglengjengen. Nail clubbing kan forekomme. Palmoplantar keratoderma kan utvikle seg i barndommen og fremgang med alderen. Kliniske egenskaper varierer sterkt blant enkeltpersoner, selv innenfor samme familie.6
i tillegg kan noen pasienter presentere hudhyperpigmentering, mer tydelig på leddene.5,7 Skjeling, konjunktivitt, grå stær, døvhet, polydactyly og syndactyly kan forekomme.7 Eccrine syringofibroadenomer er rapportert hos noen pasienter.8 ansiktsdimorfisme er ikke til stede.9
Clouston syndrom har et dominerende autosomalt mønster, derfor har de fleste pasienter et berørt familiemedlem, selv om nye mutasjoner også er rapportert.6 Endringer I genet GJB6, lokalisert i kromosom 13 (locus 13q11-q12) er ansvarlige for syndromet, siden genet er involvert i differensiering og vekst av keratinocytter.9 dette genet kodifiserer celleforbindelsesproteinet connexin 30, et transmembranprotein som letter intercellulær kommunikasjon og er tilstede i stratum corneum, svettekjertler og hårsekk. Connexins har en viktig rolle i kontrollen av cellulær vekst og utvikling, i tillegg til å reagere på flere stimuli.5,9
