Coloboma
Hva Er Coloboma?
en coloboma er en slags fødsel defekt preget av en manglende stykke vev i øyet. Det kan påvirke alle deler av øyet og føre til synsproblemer og synstap.
øyet er et av de første organene som utvikler seg i embryoet. Den utvikler seg fra en struktur som kalles optisk vesikkel. Den nedre enden av optisk vesikel har et spor som kalles koroidalfissuren. Denne sporet tillater innføring av blodkar i øyet. Fissuren lukkes normalt ved den syvende uken av svangerskapet. Når det ikke lukker, forlater det et rom med manglende vev kalt en coloboma.
selv om coloboma påvirker rundt 1 av 10.000 nyfødte, er frekvensen funnet å være høyere i Det Indiske subkontinentet. Det kan forekomme i ett eller begge øyne og kan forårsake betydelig nød for både barnet og foreldrene. Noen tilfeller påvirker ikke synet og kan gå ubemerket.
Hvilke Strukturer kan påvirkes Av Colobomer?
Colobomas er klassifisert basert på den delen av øyet som påvirkes av dem.
Øyelokkkolobomer: Disse involverer vanligvis en del eller hele øvre øyelokk, og kan være forbundet Med Treacher-Collins syndrom eller Goldenhar syndrom.
linsekolobomer: En del av linsen mangler. Sonulene (fibrene som forankrer linsen på plass) er også fraværende i dette området, og så store linsekolobomer kan være forbundet med forskyvninger av linsen.
Iris colobomas: Iris colobomas er de vanligste. En typisk iris coloboma forekommer i den nedre og indre kvadrant av iris, noe som gir eleven et nøkkelhull utseende. Typiske iris colobomas kan isoleres, eller kan være forbundet med colobomas av ciliary kroppen, årehinnen, netthinnen og synsnerven, og kan være forbundet med en liten øyeeplet. Nystagmus kan også være til stede. En atypisk kolobom er tilstede i noen av de andre kvadranter av iris.
Macular coloboma: makulaen er en del av øyets retina som er ansvarlig for sentral visjon. I denne typen coloboma ligger defekten i makulaen som forårsaker delvis tap av syn.
Retinal coloboma: retina inneholder et gap, i dette tilfellet, som igjen påvirker synet.
Optisk nerve coloboma: Disse kan forekomme isolert eller i forbindelse med retinal og choroidal colobomas. Synet kan være mildt eller alvorlig svekket avhengig av graden av involvering. Retinal detachments kan forekomme. Synsnervekolobomer kan være en del av LADNINGSSYNDROMET. En bestemt type coloboma av optisk platen ligner morning glory blomst og dermed kalles morning glory syndrom.
et kolobom kan påvirke forskjellige strukturer i begge øynene. Så en baby kan ha to forskjellige typer colobomata i de to øynene!
Hva Er Årsakene Til Coloboma?
Coloboma kan oppstå spontant eller det kan arves. Når arvet, kan det følge enten en autosomal dominant (krever en enkelt kopi av unormal genet) eller autosomal recessiv (krever to kopier av unormale gener) modus av arv, eller sjelden x-koblet arv. Gener som PAX – 6 genet har vært assosiert med coloboma.
Colobomas kan forekomme som en del av et genetisk syndrom. Det er et kjennetegn ved et genetisk syndrom kalt CHARGE, et akronym for
c – Coloboma i øyet
H – Hjertefeil
a – atresi av choanae (posterior nares)
R – Retardasjon av vekst og utvikling
g – genital abnormiteter
e – ear abnormaliteter
charge syndrom oppstår på grunn av mutasjoner i chd7 genet På Kromosom 8 Og er en livstruende syndrom med betydelig sykelighet.
andre syndromer er også forbundet med kolobom, for eksempel kattøyesyndrom, nyrekolobomsyndrom, trisomi 13 og trisomi 18. En rekke miljøfaktorer spiller en avgjørende rolle i utviklingen av kolobom. Blant disse er Det viktigste ‘Føtalt alkoholsyndrom’ som oppstår hos babyer født av mødre som bruker alkohol under graviditeten. Disse babyene har en høy tilbøyelighet til å utvikle kolobom. Vitamin a spiller også en viktig rolle i den embryologiske utviklingen av øyet.
derfor kan mangel På Vitamin A også bidra til dannelsen av kolobom. Intrauterin infeksjoner forårsaket Av Toxoplasma eller Cytomegalovirus (CMV) kan føre til kolobomdannelse. Noen teratogene stoffer som thalidomid eller mykofenolat kan også bidra til utviklingen.
Hva Er Symptomene På Coloboma?
Coloboma er fortsatt en viktig årsak til barndoms synshemming og blindhet.
Lid colobmas hvis stor kan føre til eksponering keratitt som kan føre til arrdannelse og synshemming.
noen ganger kan en liten iris coloboma ikke festet til eleven forårsake duplisering av bilde kalt ‘ghost’ imaging, og dermed uskarpe visjonen.
Kolobomer som påvirker retina, makula og optisk nerve kan påvirke synet eller forbli asymptomatisk gjennom livet. I noen tilfeller kan feilen forbli stille i barndommen, men forårsake plutselig tap av syn i voksen alder på grunn av retinal detachment.
Kataraktdannelse, glaukom og subluxasjon av linsen er andre øyeproblemer som kan oppstå hos en pasient med kolobom.
noen ganger oppstår en coloboma i forbindelse med mikroftalmi (lite øye). Når coloboma er en del av et syndrom, vil andre kliniske egenskaper som er karakteristiske for syndromet også være tilstede.
Hvordan Du Diagnostisere Coloboma?
en detaljert pediatrisk øyelege evaluering er viktig for å vurdere synstapet.
Direkte Og Indirekte Ophthalmoscopy: det hjelper i å sjekke for involvering av chorio-retinal strukturer.
Undersøkelse Av Spaltelampe: Det brukes til å visualisere tilstedeværelsen og omfanget av kolobom i det fremre segmentet av øyet.
Optisk Koherens Tomografi (OCT): det er en avansert test som brukes til å vurdere chorioretinal colobomata.
CT Scan / MR Hjernen: disse imaging tester er nødvendig for å utelukke eventuelle hjernefeil som kan oppstå sammen med en coloboma.
Hvordan Behandler Du Coloboma?
behandling av kolobom avhenger av typen.
Øyelokk coloboma: Kirurgi i et øyelokk coloboma er hovedsakelig for cosmesis og hornhinnen beskyttelse. Hvis liten, så hornhinnen være beskyttet med okulære smøremidler til det er litt eldre. Hvis stor, umiddelbar kirurgi er nødvendig for å lukke feilen.
Iris coloboma: Kontaktlinser kan brukes til å forbedre kosmetisk utseende av en coloboma, og å kvitte pasienten av uønskede symptomer. Hvis pasienten gjennomgår en intraokulær kirurgi (si for en katarakt), kan reparasjon av iris gjøres samtidig.
Retinal coloboma: ved retinal detachment er kirurgisk inngrep nødvendig.
barnet kan kreve korreksjon av skjeling (myse) eller brytningsfeil i noen tilfeller. Behandling av tilknyttede forhold som katarakt og glaukom vil også kreve behandling.
