Connexin 26

Hva Er Connexin 26?

Connexin 26 (Cx26) er et protein som finnes på (GJB2) genet og er den vanligste årsaken til medfødt sensorineural hørselstap. Connexin 26 mutasjoner er ansvarlig for minst 20% av alle genetiske hørselstap og 10% av alle barndommen hørselstap. I noen etniske populasjoner, mer enn 80 prosent av tilfellene av nonsyndromic recessiv døvhet resultat av en mutert Connexin 26 gen. Barn født med bilaterale (begge ører) alvorlig til dyp sensorineural hørselstap er vanligvis referert til genetisk testing For Connexin 26 mutasjoner.

Connexin 26 mutasjoner overføres genetisk fra foreldre til barn på en recessiv måte, noe som betyr at en berørt person må arve en kopi av det ikke-fungerende genet fra hver forelder. Bærere som bare har en kopi av genet (dvs. ett normalt gen og ett mutert gen) manifesterer ikke noen av tegnene på tilstanden, men har en 1 i 2 sjanse for å overføre det defekte genet til sine barn (som da bare ville være bærere), og en 1 i 4 sjanse for å ha et berørt barn hvis den andre forelderen også er bærer.

Connexin 26 mutasjoner er ikke-syndromiske, noe som betyr at mutasjonen bare produserer isolert hørselstap. Det er ingen økt risiko for andre medisinske problemer som ofte er forbundet med hørselstap som blindhet, skjoldbruskkjertelproblemer, nyreproblemer eller balanseforstyrrelser. Det er imidlertid i et mindretall tilfeller en høyere forekomst av hudsykdommer hos pasienter med En Connexin 26-mutasjon.

Connexin 26 mutasjoner produsere en pre-lingual hørselstap, fordi det påvirker barnet før de er gamle nok til å utvikle tale.

nyere medisinske bevis har vist at Det er en ekstra kompleksitet Til Connexin 26 mutasjoner. For tiden vises bare ca 75% av mutasjonene som forventes Å Være Cx26, faktisk i genetisk testing. I noen tilfeller kan dette skyldes mutasjoner i et annet gen rett ved Siden Av Cx26 kalt Connexin 30 (Cx30) at gen (GJB6). Connexin 26 Og Connexin 30 uttrykkes i de samme hårcellene i cochlea. Cx26 Og Cx30 er like, og deler over tre fjerdedeler av de samme aminosyresekvensene. Disse hensynene har ført forskere til å tro at mutasjoner I Cx30 sannsynligvis også er ansvarlige for hørselstap.

Hvorfor Trenger Vi Connexin 26 å høre?

GJB2-genet inneholder instruksjonene for fremstilling av et antall proteiner, inkludert Connexin 26. Connexin proteiner generelt kalles “gap-junction proteiner” som er nødvendige for celler å kommunisere med hverandre. Uten tilstrekkelige Nivåer Av Connexin 26 forstyrres kaliumstrømmen fra hårcellene i cochlea, noe som resulterer i ekstremt høye nivåer av kalium i Cortis organ, noe som fører til det dype sensorineurale hørselstapet.

Connexin 26 mutasjoner forekommer hovedsakelig Hos Kaukasiere, Askenasiske Jøder og Noen Asiatiske befolkninger.

Behandling

et spesialisert tverrfaglig team av fagfolk er nødvendig for å behandle alle problemene knyttet Til En Connexin 26 mutasjon. Denne gruppen av individer bør inkludere En Otolog eller Otolaryngologer, audiologer, talespråklige patologer, en klinisk genetiker og en genetisk rådgiver. Alle disse personene bør ha lang erfaring i pediatri.

California Ear Institute er et ledende globalt senter for otologisk, otolaryngologisk og audiologisk behandling. Dr. Joseph Roberson, en styret sertifisert neurotologist, har utført tusenvis av vellykkede høre relaterte operasjoner på barn og voksne, inkludert mange som hørselshemmede skyldes En Connexin mutasjon.

Konsekvenser Av Å Unngå Behandling

hvis det er familiens ønske at barnet skal høre og snakke så normalt som mulig, er det nødvendig å søke medisinsk evaluering så snart som mulig etter fødselen av et barn som er henvist av deres nyfødte hørselsscreeningsprogram for ytterligere testing, uavhengig Av Om Connexin 26 mistenkes å være kilden til hørselstapet. Forsinkelser i behandling for dyp sensorineural hørselstap vil resultere i manglende evne for pasienten å utvikle normal tale og språkferdigheter. I tillegg kan kandidatur for cochleaimplantasjon, som for tiden er den eneste medisinske behandlingen som er tilgjengelig for behandling av alvorlig sensorineuralt hørselstap, ikke fastslås uten en omfattende medisinsk undersøkelse. Det anbefales ikke å unngå medisinsk evaluering for En Connexin 26-mutasjon eller annen hørselshemmingsrelatert lidelse.

Tilleggsnotater

Pasienter som søker på internett etter Informasjon Om Connexin 26-mutasjon eller andre medisinske problemer, bør vite når de leser om individuelle sakshistorier, at det generelt er pasientene med de alvorligste symptomene som enten legger inn egne erfaringer eller er inkludert i medisinske tidsskrifter. Som et resultat er det lett å bli altfor bekymret og anta det verste. Pasienter bør ha dette i bakhodet når de utforsker de tilgjengelige ressursene, og ser etter kilder som er sertifisert AV HON eller andre anerkjente helse gjennomgang organisasjoner. Som med alle medisinske tilstander, rask behandling av erfarne medisinsk personell gi best sjanse for et positivt utfall.

Ytterligere Lesing

1. Gopalarao D, Kimberling WJ, Jesteadt W, Kelley PM, Beauchaine KL, Cohn ES. Er hørselstap på grunn av mutasjoner i Connexin 26-genet progressivt? Int J Audiol. 2008 Jan;47(1):11-20.
2. Walisisk LW, Walisisk JJ. Re: Pediatrisk otolaryngologists bruk av genetisk testing. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2007 August; 116 (8): 637-8. Ingen abstrakt tilgjengelig.
3. Putcha GV, Bejjani BA, Bleoo S, Booker JK, Carey JC, Carson N, Das S, Dempsey MA, Gastier-Foster JM, Greinwald Jh Jr, Hoffmann ML, Jeng LJ, Kenna MA, Khababa I, Lilley M, Mao R, Muralidharan K, Otani IM, Rehm HL, Schaefer F, Seltzer WK, Spector EB, Springer MA, Weck ke, wenstrup rj, withrow S, WU BL, Zariwala MA, Schrijver I. EN MULTISENTERSTUDIE Av FREKVENS OG Distribusjon Av GJB2-OG Gjb6-MUTASJONER i En Stor NORDAMERIKANSK KOHORT. Genet Med. 2007 Juli; 9 (7): 413-26.
4. Matos T, Caria H, Teixeira H, Fialho G. Gen symbol: GJB2. Hum Genet. 2007 April;121(2):298.
5. Leshinsky-Sølv E, Berman Z, Vinkler C, Yannav-Sharav M, Lev D. Gen symbol: GJB2. Hum Genet. 2007 April; 121 (2): 296.
6. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=1279509
7. http://deafness.about.com/od/diseasesandsyndromes/a/connexin26.htm
8. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/deafness.html