Diagnostisering Medfødt Adrenal Hyperplasi

Spesialister På Hassenfeld Children ‘ S Hospital VED NYU Langone har erfaring med å diagnostisere medfødt adrenal hyperplasi ,en arvelig tilstand der binyrene produserer unormale nivåer av visse hormoner, inkludert kortisol og aldosteron. Disse hormonene spiller en viktig rolle i mange kroppsfunksjoner, som vekst og blodtrykk.

binyrene bruker enzymet 21-hydroksylase til å konvertere hormonet 17-hydroksyprogesteron, eller 17-OHP, til kortisol og aldosteron. Kortisol regulerer blodsukkernivået og kroppens respons på stress og sykdom; aldosteron opprettholder salt-og vannnivåer, noe som bidrar til å regulere blodtrykket og forhindre dehydrering.

binyrene produserer også androgener, hormoner som fremmer muskelvekst og forårsaker utvikling av underarm og kjønnshår under pubertet.

Barn som arver to mutasjoner i genet som gjør 21-hydroksylase, KALT CYP21A2, har ikke nok kortisol og aldosteron. 17-OHP som ikke er laget i kortisol og aldosteron omdannes deretter til androgener. Barn hvis foreldre bærer et atypisk CYP21A2-gen eller har en familiehistorie med medfødt adrenal hyperplasi, har økt risiko for å utvikle tilstanden.

Symptomer

Symptomene varierer avhengig av hvilken type medfødt adrenal hyperplasi barnet ditt har.

om lag 75 prosent av barn med den klassiske typen har salt-sløse form av tilstanden, noe som kan føre til en livstruende fall i blodtrykket. Det kan forårsake oppkast, vekttap og dehydrering i de første ukene av livet. Uten umiddelbar behandling kan en baby gå i sjokk, hvor lavt blodtrykk forhindrer oksygen og næringsstoffer i å nå organer.

andre symptomer inkluderer tvetydige eller maskuline utseende kjønnsorganer i baby jenter og en forstørret penis i baby gutter.

typen kjent som enkel viriliserende medfødt adrenal hyperplasi påvirker et barns kjønnskarakteristika. Jenter er vanligvis født med tvetydige kjønnsorganer som har maskuline egenskaper. Andre symptomer-som overdreven kroppshår, en dyp stemme, fraværende eller uregelmessig menstruasjon, alvorlig akne, og tynt hår på hodet-kan vises som en jente går inn i puberteten. En opphopning av androgener kan også øke risikoen for polycystisk ovariesyndrom, ELLER PCOS, i ungdomsårene.

Gutter med enkel virilizing medfødt adrenal hyperplasi kan ha en forstørret penis, tidlig utvikling av kjønnshår og ansiktshår, tidlig muskelvekst, og alvorlig akne. De har også økt risiko for å utvikle testikulære adrenal hvilesvulster i ungdomsårene og voksen alder. Disse svulstene består av forstørrede adrenalceller som normalt er tilstede i testene. Venstre ubehandlet, adrenal hvilesvulster kan føre til infertilitet.

Mange barn med den klassiske formen for medfødt adrenal hyperplasi opplever rask beinvekst tidlig i barndommen. Både jenter og gutter med klassisk medfødt adrenal hyperplasi kan oppleve tidlig pubertet, som kan begynne på rundt åtte år for jenter og ni for gutter.

Symptomer på den mildeste typen, kalt ikke-klassisk medfødt adrenal hyperplasi, blir vanligvis ikke lagt merke til med mindre jenter og gutter opplever symptomer som etterligner tidlig pubertet, for eksempel tidlig vekst av ansikts-og underarmshår. Overflødig androgen nivåer i både gutter og jenter kan øke risikoen for infertilitet i voksen alder.

våre leger diagnostiserer den klassiske typen medfødt adrenal hyperplasi med prenatale tester, samt tester utført etter at en baby er født. Legen kan anbefale ytterligere tester for å bestemme type og alvorlighetsgrad av medfødt adrenal hyperplasi barnet ditt har.

Prenatal Tester

Prenatal tester, for eksempel fostervannsprøve eller chorionic villus prøvetaking, kan brukes til å diagnostisere medfødt adrenal hyperplasi i et ufødt barn. Din fødselslege kan anbefale disse testene hvis barnet har en eldre søsken med tilstanden, eller hvis et familiemedlem har medfødt adrenal hyperplasi eller bærer en genmutasjon som reduserer produksjonen av enzymet 21-hydroksylase.

både amniocentese og chorionisk villus prøvetaking brukes til å avgjøre om et ufødt barn bærer genmutasjoner assosiert med medfødt adrenal hyperplasi. I fostervannsprøve, fjerner legen en prøve av fostervann rundt det ufødte barnet. I chorionic villus prøvetaking, fjerner legen en prøve av vev fra morkaken, et midlertidig organ som leverer oksygen og næringsstoffer til en baby i mors liv.

Fysisk Eksamen

hvis prenatal tester tyder på at barnet ditt har medfødt adrenal hyperplasi, undersøker barnets lege utseendet på den nyfødte kjønnsorganer og ser etter tegn på tidlig seksuell eller fysisk utvikling.

Blodprøver

barnets lege kan bestille blodprøver for å måle hormonene kortisol, aldosteron og androgener, samt deres kjemiske forløpere—som bidrar til å produsere disse stoffene—som hormonet 17-OHP. Disse testene måler også nivåer av renin, et enzym som signalerer binyrene til å produsere mer aldosteron. Ytterligere blodprøver måle nivåer av natrium, som kan være lavere hos barn med medfødt adrenal hyperplasi, og kalium, som ofte er høyere.

Acth Stimuleringstest

En acth stimuleringstest brukes til å diagnostisere medfødt adrenal hyperplasi og bestemme hvilken type barnet ditt har. Blodprøver tas før og etter å gi barnet en injeksjon av syntetisk ACTH, eller adrenokortikotropt hormon, som signalerer binyrene for å frigjøre hormonet kortisol. Den første blodprøven etablerer en baseline av hormonene i blodet.

etter injeksjonen testes barnets blod for å måle eventuelle endringer i nivåene av hormonene 17-OHP og androgener. Barn som ikke har medfødt adrenal hyperplasi opplever en svært liten økning i 17-OHP og androgener etter injeksjonen, mens barn med ikke-klassisk medfødt adrenal hyperplasi opplever en signifikant økning i disse stoffene. Hos barn med klassisk medfødt adrenal hyperplasi er økningen enda større.

Genetisk Test

Leger kan anbefale en blodprøve for å se etter tilstedeværelse eller fravær av, eller en mutasjon i genet som bidrar til å produsere enzymet 21-hydroksylase, som er nødvendig for å produsere kortisol og aldosteron. Denne testen kan også brukes til å avgjøre om barnet ditt har klassisk eller ikke-klassisk medfødt adrenal hyperplasi.

Identifisering av en bestemt genmutasjon kan be deg om å se etter mutasjonen med prenatale tester under påfølgende svangerskap.

Urinprøve

Leger kan bruke en urinprøve for å finne ut hvor mye natrium og kalium barnet ditt er å eliminere. Barn med medfødt adrenal hyperplasi eliminerer mer natrium og mindre kalium enn vanlig.

Karyotype Test

våre leger kan anbefale en karyotype test for en baby eller barn med tvetydige kjønnsorganer. Denne blodprøven ser etter tilstedeværelsen Av Et x-og Et Y-kromosom, som indikerer at barnet ditt er en gutt, eller to x-kromosomer, som indikerer at barnet ditt er en jente.

Bekken Ultralyd Tester

hvis ditt nyfødte barn har tvetydige kjønnsorganer, kan en lege bestille en bekken ultralyd og andre imaging studier for å avgjøre om barnets indre kjønnsorganer er mann eller kvinne. I denne testen, plasserer legen en enhet som kalles en svinger på barnets mage. Transduseren avgir høyfrekvente lydbølger som produserer et datastyrt bilde av reproduktive organer.

Bone Age Studies

Bone age studies, Som Er Røntgenbilder av vekstplater i håndledd, hender og bekken, kan brukes til å avgjøre om et spedbarn eller barn har avansert skjelettutvikling for hans eller hennes alder. Disse studiene kan hjelpe en lege overvåke vekst hos barn med ikke-klassisk medfødt adrenal hyperplasi. De kan også brukes til å overvåke behandling hos barn med den klassiske formen av tilstanden.