Endocrine Abstracts
Case history: To Syriske flyktningesøsken i alderen 21 og 20 år, ble henvist. Tvetydige genitalia hadde blitt identifisert ved fødselen og hadde blitt oppdratt som menn. De ønsket en mer maskulin habitus og hadde bekymringer om deres fruktbarhet. Den eldre søsken hadde tvetydige kjønnsorganer ved fødselen og en 46, XX karyotype. Langvarig steroidbehandling var igangsatt og korrigerende genital kirurgi ble utført ved 9 måneders alder. Av ukjente grunner ble steroider stoppet etter 9 år. Han identifiserte seg som mann og gjennomgikk pubertet med utvikling av mannlige sekundære kjønnskarakteristika. Det var ingen binyrekriser. Høyden var bare 130 cm med mannlig mønster kjønnshår, cliteromegaly, labia majora og en vaginal åpning. Den yngre søsken hadde en nesten identisk presentasjon. Han var 139 cm i høyden, og hadde en mikropenis på 1,5 cm og smeltet labia majora uten vaginal introitus.
Undersøkelser: en diagnose av medfødt adrenal hyperplasi (CAH) ble vurdert. Hos eldre søsken var basal-og tetracosaktidstimulerte kortisolnivåer henholdsvis 109 nmol/L og 108 nmol/L. Basal 17-hydroksyprogesteron var 52 nmol/L og steg videre til 456 nmol / L etter stimulering, og bekrefter DERMED CAH. Baseline testosteron var 17.8 nmol/L. i yngre søsken basal og stimulert kortisol nivåer var 50 nmol/L og 55 nmol/L, henholdsvis, med basal 17-hydroksyprogesteron 670 nmol/L stiger til 735 nmol/L, og baseline testosteron 15.5 nmol / L. Deres karyotype var 46, XX.
Resultater Og behandling: etter diagnosen klassisk CAH ble begge søsken initiert på hydrokortison og fludrocortison med påfølgende reduksjon av 17-hydroksyprogesteronnivåer. Deres testosteronnivåer falt imidlertid under det mannlige referanseområdet. På grunn av deres ønske om en mer maskulin kropp habitus, testosteron erstatning ble igangsatt.
Konklusjon og poeng for diskusjon: CAH er den vanligste årsaken til seksuell tvetydighet hos genetiske kvinner. Tidlig diagnose og behandling er av avgjørende betydning for å oppnå rettidig diskusjon om kjønnsoppgave og å innføre behandlinger for å normalisere vekst og pubertetsutvikling, og for å forebygge langsiktige komplikasjoner. Det er bemerkelsesverdig at disse søsknene overlevde til voksen alder uten å lide binyrekriser, men de endelige høydene de oppnådde var fattige og deres ønske om fruktbarhet gir betydelige utfordringer. I dette landet tar vi for gitt den tidlige og passende ledelsen for klassisk CAH av en dedikert pediatrisk endokrinolog og tverrfaglig team. De kliniske scenariene vi presenterer understreker at pasienter i ANDRE deler av Verden med CAH kan nektes nødvendig etterforskning og behandling.
