Forvaltningen av kneet forvridning i et barn Med Larsen syndrom
SAKSRAPPORT
forvaltningen av kneet forvridning i et barn Med Larsen syndrom
Ali Al KaissiI,II; Rudolf GangerII; Klaus KlaushoferI; Franz GrillII
ILudwig Boltzmann Institutt For Osteologi, Hanusch Sykehus I WGKK, AUVA Traumesenter Meidling, 4. Medisinsk Avdeling, Hanusch Sykehus, Wien, Østerrike
Iiortopedisk Sykehus I Speising, Pediatrisk Avdeling, Wien, Østerrike
i denne rapporten beskriver vi en 3 år gammel jente som presenterte de fulle kliniske og radiografiske egenskapene Til Larsen syndrom. Knærdeformiteten i vår pasient var kompatibel med en komplett (grad 3) anterior dislokasjon av tibia på lårbenet. Reduksjonen av kneforskyvninger hos Pasienter Med Larsen syndrom bør fullføres før behandling av hoftene fordi 45º med knefleksjon eller mer er ønskelig for å slappe av hamstringene og for å opprettholde reduksjonen av hoften.
INNLEDNING
Medfødt hyperextensjon deformiteter i kneet omfatter et spekter av lesjoner, inkludert enkel hyperextensjon, subluxasjon og fullstendig dislokasjon. Minst halvparten av babyene som presenterer disse deformitetene, vil ha litt passiv bøyning ved fødselen som kan styres med støping og/eller En Pavlik sele for å opprettholde knefleksjon i noen uker. Fast subluxation / dislokasjon er vanskeligere å behandle og følger ofte den faste dislokasjonen av hofter i den nyfødte.1-3
i 1950 beskrev Larsen et al flere medfødte store leddforskyvninger som var forbundet med ansiktsavvik hos seks genetisk uavhengige pasienter. De mest slående funnene var typiske flatete” dish-like ” ansikter, bilaterale dislokasjoner av flere ledd og equinovarus deformiteter av føttene.4 Berørte individer hadde sylindriske formede avsmalnende fingre, og en spalt gane og abnormiteter i spinal segmenteringen var noen ganger tilstede. Siden den rapporten har mange andre tilknyttede kliniske og radiografiske funn blitt bestemt. Autosomal dominant overføring med klinisk heterogenitet er den vanligste arvemåten til dette syndromet.4-6 latta et al identifisert en juxtacalcaneal tilbehør bein som kan være spesifikke for dette syndromet, og indikerte at medfødt kneet forvridning er den vanskeligste misdannelse å behandle.5
spinal underutvikling hos pasienter Med Larsen syndrom er ikke en uvanlig abnormitet og krever rask tiltak for å hindre cervicalcolumna kyfose.7,8
i dette arbeidet rapporterer vi det kortsiktige resultatet ved hjelp av serielle manipulasjoner og støping etterfulgt av en åpen quadriceps tenotomi for kneforskyvning hos et barn Med Larsen syndrom.
SAKSRAPPORT
en hvit nyfødt kvinne Av Østerriksk avstamning ble levert av keisersnitt ved 37 ukers svangerskap. Som et resultat av kliniske (fenotypiske), radiografiske og funksjonelle undersøkelser ble Hun diagnostisert Med Larsen syndrom i en alder av 3 uker i vår avdeling. Barnets familiehistorie var ikke medvirkende til dette syndromet.
hun viste de typiske ansiktsfunksjonene forbundet Med Larsen syndrom (dvs.en mid-face hypoplasia med en deprimert nesebro), bilateral albue, hofte og kne dislokasjoner, og bilaterale talipes equinovarus. Hennes hofter og knær kunne ikke passivt manipuleres til en normal stilling, og hennes albuer hadde fast fleksjonskontrakt. Det var typiske hyperextensjonsdeformiteter forbundet med hennes dislocated hofter og clubfeet (Figur 1). En skjelettundersøkelse viste at bilaterale albue – og kneforskyvninger og et juxtacalcaneal tilbehørsbein var tilstede. Sistnevnte finner aids i diagnosen Larsen syndrom (Figur 2 A, B, C). Sagittal OG koronal MR-avbildning av cervicalcolumna avslørte ikke assosiert cervikal kypose, selv om milde synchondroser i vertebrale legemer ble notert(Figur 3 A, B).
den funksjonelle vurderingen inkluderte måling av graden av passiv bøyning av kneleddet, palpasjon av quadriceps-mekanismen og palpasjon av forholdet mellom distal femur og proksimal tibia (tibia subluxates lateralt og proksimalt på distal femur ettersom mer kraftig bøyning forsøkes). Kontraktur av iliotibialbåndet og patellar ustabilitet ble fremkalt.
Konservativ behandling umiddelbart etter fødselen ble utført ved hjelp av milde manipulasjoner med trekkraft og bøyning av kneet etterfulgt av en lang benstøpt fiksering til en knefleksjon på 90º ble oppnådd. En skinne og Pavlik sele ble også brukt. Kraftig manipulasjon ble kontraindisert hos denne pasienten på grunn av risikoen for trykknekrose av huden og separasjonen av bruskepifysen. Vi oppnådde lukket reduksjon ved å indusere en nevromuskulær blokkering av quadriceps ved bruk av botulinumtoksin (Botox) med perkutan quadriceps forlengelse. Denne prosedyren ble utført i tidlig barndom ved hjelp av en perkutan tilnærming med tre snitt i quadriceps. Spedbarnet ble deretter mobilisert i en spica cast i 6 uker. Det var et akseptabelt resultat bare i høyre kne, og derfor ble kirurgisk inngrep planlagt for venstre kne. Den vesentlige abnormiteten som krevde en operativ korreksjon i vår pasient var den alvorlige forkortelsen av quadriceps. Denne operasjonen ble utført uten en turniquet, med pasienten i den bakre posisjonen. Snittet utvidet fra det laterale parapatellare området, proksimalt til krysset av midtlinjen og distalt til patella, og endte ved medial tibial tube-rosity. En utgivelse av iliotibialbåndet ble utført ved å opprettholde innsettingen ved tuberkulumet Gerdy(Figur 4). En antrotomi ble utført etterfulgt av mobilisering og forlengelse av quadriceps ved Bruk Av En V-y plasty. Sistnevnte prosedyre var utilstrekkelig til å redusere det dislocated kneet. Derved har forkorting av osteotomi i lårbenet blitt påført. På dette stadiet viste leddet alvorlig ustabilitet forbundet med omfattende forlengelse av korsbåndene. Derfor ble kapsulorrafi, cruciate plasty og anterior stabilisering ved Hjelp Av Insall-metoden anvendt (Figur 5). Den postkirurgiske omsorg inkluderte en gipsstøt etter operasjon i en posisjon på 45 ” flekk. Den første forandringen av gipset var den andre dagen etter operasjonen, og denne endringen ble etterfulgt av gipsfiksering i 4 uker. Til slutt ble splinter, fysioterapi og ortotisk styring vellykket oppnådd (Figur 6).
Genetisk testing
mutasjon hot spots I FLNB-gen exons 2-4 og exons 25 til 33 ble sekvensert. Disse eksonene har blitt beskrevet som å ha mutasjoner i litteraturen og kode for funksjonelle domener. Det var ingen mutasjoner i disse eksonene hos pasienten vår, selv om tilstedeværelsen av grove slettinger eller innsettinger ikke ble analysert med denne analysen.
DISKUSJON
Medfødt kne forvridning omfatter tre forskjellige enheter: a) enkel hyperextensjon, b) subluxasjon av tibia i forhold til lårbenet, og c) fullstendig dislokasjon av tibia og lårben. Forekomsten er ca. 2/100 000 levendefødte (60% ensidig og 40% bilateral). Fibrose og en forkortelse av quadriceps er forbundet med en forlengelse av korsbåndene, som alltid er tilstede i dette syndromet. Hamstrings senene er forskjøvet anteriorly og er ofte kombinert med andre ortopediske problemer, som patellar dislokasjon, hip dislokasjon, clubfoot og ligamentøs hyperlaxitet. Det finnes flere typer kne dislokasjoner: type 1, hvor leddet kan passivt bøyes til 45 til 90″, er den vanligste (50%); type 2, hvor tibia er forskjøvet anteriort på lårbenet, om enn med noen beholdt leddkontakt (45 ” av hyperextensjon, passiv bøyning til nøytral stilling mulig), er mindre vanlig (30%); type 3, som er preget av en total forskyvning av den proksimale tibia uten kontakt mellom leddflater, er den minst vanlige 20%.1-5, 9
Larsen syndrom er en sjelden arvelig defekt av bindevevdannelse som overføres i et autosomalt dominant og recessivt mønster. Først beskrevet Av Larsen i 1950, dets definerende trekk består av flere medfødte felles dislokasjoner, vanligvis av hofter, knær og albuer, frontal bossing, en deprimert nesebro, hypertelorisme, et flatt ansikt, særegne deformiteter av hånd og calcaneus, og spinalanomalier, som kan føre til stor spinal ustabilitet og ryggmargsskade.7,8
en åpen reduksjon av en medfødt dislokasjon av kneet er trolig den nest viktigste operative prosedyren, etter cervikal ryggradsstabilisering. De beste resultatene oppnås for denne reduksjonen når knærne reduseres med to år. Tradisjonell behandling innebærer den omfattende forlengelsen av quadriceps-mekanismen for å oppnå bøyning og en fremre arthrotomi for å frigjøre intra-og ekstraartikulære adhesjoner som forhindrer kongruøs knefleksjon og å mobilisere patellofemoral ledd. Det vanlige sluttresultatet av denne forlengelsen er imidlertid en ufullstendig quadriceps-mekanisme, som gir extensor svakhet og dårlig ambulatorisk funksjon. I tillegg, hvis kneet er ustabilt (spesielt korsbåndet) eller hvis omfattende intraartikulær frigjøring er nødvendig for å oppnå reduksjonen, reduserer quadriceps svakhet ytterligere kneets funksjon og en alvorlig valgus eller frank subluxasjon kan resultere, noe som gjør pasienten mer avhengig av en brace. Spesielt er resultatene av arthrotomi og primær femoral forkortelse for å oppnå reduksjon og bøyning av kneet mer oppmuntrende. Formålet med femoral forkortelse er å forlenge quadriceps-mekanismen uten en omfattende disseksjon og forlengelse av muskel-seneenheten selv. Ved forkorting av femur dekomprimeres forlengelseskontrakten, og med en mer begrenset artrotomi kan de intra – og ekstraartikulære hindringene for reduksjon av kneet frigjøres eller skåret ut uten skade på selve suprapatellar quadriceps-mekanismen. Patellofemoral felles kan realigned ved å utvide arthrotomy proksimalt på den laterale siden av kneet, som frigjør patella fra sin sideveis dislocated posisjon og realigned det i sin passende intercondylar sporet, som er hjulpet av femoral forkorting.2,9-11
Defekter I Nakkesøylen, inkludert hypopla-sia i vertebrale legemer, dysrafisme i bakre element og segmenteringsdefekter, kan føre til alvorlig cervikal kyfose eller ustabilitet i midten av livmorhalsen med påfølgende alvorlig atrofi i ryggmargen, noe som er forenlig med traumatisk skade ved enkelte cervikale nivåer.7,8,13
Bonaventure et al utførte en koblingsanalyse i tre recessive stamtavler Fra La Reunion Island i Det Indiske Hav, som var segregert For Et Larsen-lignende syndrom.16 disse forfatterne observerte ikke en kobling TIL COL1A1, COL1A2, COL3A1 eller COL5A2.
Vujic et al kartlagt genet til 3p21.1-14. 1 i en stor dominerende stamtavle. Denne plasseringen var nær COL7A1 locus, men dette genet ble utelukket ved kobling.17
genet, som nå er lokalisert, er filamin B.18 dette samme genet er mutert i atelosteogenese type I OG III og i spondylocarpotarsal syndromer. Mutasjoner klynger seg i omtrent 5 av de 46 eksonene.
i kohorten av 20 pasienter rapportert Av Bicknell et al, viste 6 pasienter EN 5071g til en mutasjon.19,20
KONKLUSJONER
litteraturen antyder at pasienter med ikke-syndromiske kneforskyvninger reagerer godt på konservativ styring av disse dislokasjonene med seriell avstøpning og eller trekkraft og kan ha en bedre prognose enn pasienter med flere dislokasjoner. Seriestøping av det dislocated knee I Larsen syndrom kan plassere den proksimale tibiale epifysen og metafysen i fare for plastisk deformasjon. Vanskelige syndromiske tilfeller, som de som er forbundet Med Larsen syndrom, krever ofte åpen reduksjon og eller artrotomi og primær femoral forkortelse for å få reduksjon og bøyning av kneet. Til slutt vil vi understreke at pasienter Med Larsen syndrom kan være en reell utfordring for gjenoppbyggingen.
1. Bell MJ, Atkins RM, Sharrard WJW. Irreducible medfødt dislokasjon av kneet. J Bein Felles Surg (Br). 1987;69:403-06.
2. Bensahel H, Dal Monte A, Hjelmstedt A, Bjerkreim I, Wientroub S, Matasovic T, et al. Medfødt dislokasjon av kneet. Tidsskrift For den Norske legeforening. 1989;9:174-7.
3. Haga N, Nakamura S, Sakaguchi R, Yanagisako Y, Taniguchi K, Iwaya T. Medfødt dislokasjon av kneet redusert spontant eller med minimal behandling. Tidsskrift For den Norske legeforening. 1997; 17: 59-62, doi: 10.1097 / 00004694-199701000-00014.
4. Larsen LJ, Schottstaedt ER, Bost FC. Flere medfødte dislokasjoner forbundet med karakteristisk ansiktsabnormalitet. J Pediatr. 1950;37:574-81, doi: 10.1016/S0022-3476(50)80268-8.
5. Latta RJ, Graham CB, Aase J, Scham SM, Smith DW. Larsens syndrom: en skjelettdysplasi med flere felles dislokasjoner og uvanlige ansikter. J Pediatr. 1971; 78: 291-8, doi: 10.1016 / S0022-3476 (71)80014-8.
6. Al Kaissi A, Ammar C, Ben Ghachem MB, Hammou A, Chehida FB. Ansiktsegenskaper Og skjelettabnormaliteter I Larsen syndrom-en studie av tre generasjoner Av En Tunisisk familie. Sveitsisk Med Wkly. 2003;133:625-8.
7. Al Kaissi A, Altenhuber J, Grill F, Klaushofer K. Signifikant traumatisk atrofi i ryggmargen i forbindelse med alvorlig cervikal vertebral kroppshypoplasi hos en gutt Med Larsensyndrom: en saksrapport og gjennomgang av litteraturen. Tilfeller J. 2009;17; 2:6729, doi: 10.4076/1757-1626-2-6729.
8. Bowen JR., Ortega K, Ray S, MacEwen GD. Spinal deformiteter I Larsens syndrom. Clin Orthop.1985;197:159-63.
9. Babat LB, Ehrlich MG. Et paradigme for aldersrelatert behandling av kneforskyvninger I Larsens syndrom. Tidsskrift For den Norske legeforening. 2000; 20: 396-401, doi: 10.1097 / 00004694-200005000-00025.
10. Johnson E, Audell R, Oppenheim WL. Medfødt dislokasjon av kneet. J Pediatr Orthop. 1987; 7: 194-200, doi: 10.1097 / 01241398-198703000-00017.
11. Johnston CE II. Medfødte deformiteter av kneet. I Scott WN (ed). Insall Og Scott Kirurgi Av Kneet. Philadelphia, Churchill Livingstone. 2006;1191.
12. Drennan JC. Medfødt forvridning av kneet og patella. Instr Kurs Lect. 1993;42:517-24.
13. Micheli LJ, Hall JE, Watts HG. Spinal Ustabilitet I Larsens syndrom: rapport av tre tilfeller. J Bein Felles Surg Am. 1976;58:562-5.
14. Miz GS, Engler GL. Atlanto-aksial subluxasjon I Larsens syndrom. Ryggrad.1987; 12: 411-2, doi: 10.1097 / 00007632-198705000-00024.
15. Laville JM, Lakermance P, Limouzy F. Larsen syndrom: gjennomgang av litteraturen og analyse av trettiåtte tilfeller. J Pediatr Orthop. 1994; 14: 63-73, doi: 10.1097 / 01241398-199401000-00014.
16. Bonaventure J, Lasselin C, Mellier J, Cohen-Solal L, Maroteaux P. Linkage studier av fire fibrillar kollagen gener i tre stamtavler Med Larsen-lignende syndrom. J Med Genet. 1992;29:465-70.
17. Vujic M, Hallstensson K, Wahlstrom J, Lundberg A, Langmaack C, Martinson T. Lokalisering av et gen for autosomal dominant Larsen syndrom til kromosomregion 3p21. 1-14. 1 i nærhet av, men forskjellig FRA COL7A1 locus. Am J Hum Genet. 1995;57:1104-113.
18. Karlsen D, Robertson SP, King LM, Morgan T, Sebald Et, Bertolotto C, et al. Mutasjoner i genet som koder for filamin B forstyrrer vertebral segmentering, felles dannelse og skjelettogenese. Naturen Genet. 2004; 36: 405-10, doi: 10.1038 / ng1319.
19. Zhang D, Sild JA, Swaney SS, McClendon TB, Gao X, Browne RH, et al. Mutasjoner ansvarlig For Larsen syndrom klynge I FLNB protein. J Med Genet. 2006; 43: e24, doi: 10.1136 / jmg.2005.038695.
20. Bicknell LS, Farrington-Rock C, Shafeghati Y, Rump P, Alanay Y, Alembik Y, et al. En molekylær og klinisk studie av Larsen syndrom forårsaket av mutasjoner I FLNB. J Med Genet. 2007; 44: 89-98, doi: 10.1136 / jmg.2006.043687.
