hva er medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT)?
Medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT) Er en sjelden sykdom der de blodproduserende cellene i benmargen ikke virker som de skal(dette kalles benmargssvikt). I CAMT produserer benmargen ikke lenger blodplater. Blodplater er viktige for blodpropp og forebygging av blødning. Blodplater er laget av en benmargcelle kalt en megakaryocyt. I CAMT er det sterkt redusert antall av disse cellene. Over tid kan benmargen også slutte å lage andre blodceller som røde blodlegemer og hvite blodlegemer.
hva er symptomene på medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT)?
Symptomer på medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni inkluderer blåmerker og blødninger, som kan være livstruende. Denne sykdommen er vanligvis diagnostisert hos spedbarn som ofte har et hudutslett kalt ‘petekkier’ som representerer små blødninger under huden, men det kan også være andre steder av blødning. Denne sykdommen kan arves og bli funnet i andre familiemedlemmer.
hvordan diagnostiseres medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT)?
et lavt antall blodplater (trombocytopeni) diagnostiseres ved hjelp av en enkel blodprøve. En benmargevaluering vil også bli utført for å se på megakaryocytene (eller blodplateproduserende celler), samt å evaluere de andre bloddannende cellene. Genetiske tester kan bekrefte denne sjeldne tilstanden som forskning har vist at pasienter med CAMT har en mutasjon i et gen som kalles c-MPL genet.
hvordan behandles medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT)?
BEHANDLING av CAMT innebærer behandling og forebygging av blødning med blodplatetransfusjon. I de fleste tilfeller er benmarg eller stamcelletransplantasjon nødvendig for kur.
om behandling for medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT) Hos Barns
Barns Kreft og Blodsykdommer program oppnår resultater som rangerer blant de beste nasjonale programmer og bryr seg om mer enn to tredjedeler Av Minnesota barn og ungdom med blodsykdommer. I programmet mottar familier som håndterer beinmargsfeilforstyrrelser omsorg i spissen og koordinert av en bordsertifisert hematolog/onkolog.
Kontakt oss
hvis du er et familiemedlem på jakt Etter en barns hematolog eller onkolog eller ønsker å planlegge en avtale, ring poliklinikken På Children ‘ S – Minneapolis på 612-813-5940.
hvis du er helsepersonell på jakt etter konsultasjon eller henvisningsinformasjon, vennligst ring Barns Lege Tilgang på 1-866-755-2121(gratis).
