Kjegle dystrofi
fundus eksamen via ophthalmoscopy er i hovedsak normalt tidlig i kjegle dystrofi, og bestemte makulære endringer oppstår vanligvis godt etter synstap. Fluorescein angiografi (FA) er et nyttig supplement i opparbeidelse av noen mistenkt for å ha kjegle dystrofi, som det kan oppdage tidlige endringer i netthinnen som er for subtil til å bli sett av ophthalmoscope. FOR EKSEMPEL KAN FA avsløre områder av hyperfluorescens, noe som indikerer AT RPE har mistet noe av sin integritet, slik at den underliggende fluorescens fra årehinnen å være mer synlig. Disse tidlige endringene er vanligvis ikke oppdaget under ophthalmoscopic eksamen.
den vanligste typen macular lesjon sett under ophthalmoscopic undersøkelse har en blink utseende og består av en smultring-lignende sone av atrofisk pigment epitel rundt et sentralt mørkere område. I en annen, mindre hyppig form for konusdystrofi er det ganske diffus atrofi av den bakre polen med spottete pigmentklumping i makularområdet. Sjelden er atrofi av choriocapillaris og større koroidale kar sett hos pasienter på et tidlig stadium. Inkludering av fluorescein angiografi i opparbeidelse av disse pasientene er viktig siden det kan bidra til å oppdage mange av disse karakteristiske oftalmoskopiske funksjoner. I tillegg til retinale funn er temporal blek av optisk plate vanlig observed.As forventet, visuell felt testing i kjegle dystrofi avslører vanligvis en sentral scotoma. I tilfeller med det typiske tyreøyeutseendet er det ofte relativ sentral sparing.
på grunn av det brede spekteret av fundus-endringer og vanskeligheten med å gjøre diagnosen i de tidlige stadiene, er elektroretinografi (erg) fortsatt den beste testen for å gjøre diagnosen. Unormal konusfunksjon på ERG indikeres av redusert enkeltblits og flimmerrespons når testen utføres i et godt opplyst rom (fotopisk ERG). Den relative sparing av stangfunksjon i kegledystrofi fremgår av en normal scotopisk ERG, dvs. når testen utføres i mørket. I mer alvorlige eller lengre stående tilfeller innebærer dystrofi en større andel stenger med resulterende subnormale scotopic poster. Siden kjegledystrofi er arvelig og kan være asymptomatisk tidlig i sykdomsprosessen, er ERG et uvurderlig verktøy i tidlig diagnose av pasienter med positive familiehistorier.Konedystrofi generelt forekommer vanligvis sporadisk. Arvelige former er vanligvis autosomal dominant, og tilfeller av autosomal recessiv og X-bundet arv forekommer også.
i differensialdiagnosen må andre makuladystrofier samt arvelige optiske atrofier vurderes. Fluorescerende angiografi, erg og fargesyntester er viktige verktøy for å lette diagnosen i tidlige stadier.
