Kromosom 20p Delesjon
GARD: 20 Kromosom 20p delesjon er et kromosom abnormitet som oppstår når det er en manglende (slettet) kopi av genetisk materiale på den korte armen (p) av kromosom 20. Alvorlighetsgraden og tegn og symptomer avhenger av størrelsen og plasseringen av slettingen og hvilke gener som er involvert. Ekstremt små delesjoner (mikrodelesjoner) som involverer den distale enden av kromosom 20p er relativt vanlige og i noen tilfeller overføres fra foreldre til barn uten å forårsake noen helseproblemer (kalt en familiær variant). I andre tilfeller forårsaker en 20p sletting tegn og symptomer som utviklingsforsinkelse, vekstforsinkelse, lærevansker, særegne ansiktsegenskaper, fødselsskader og/eller ulike medisinske problemer. Noen 20p-slettinger er ikke arvet og forekommer tilfeldig under dannelsen av egg-eller sædceller, eller veldig tidlig i fosterutviklingen. Andre 20p slettinger er til stede fordi en forelder har en omorganisering av genetisk materiale på hans / hennes kromosomer. Denne omleggingen er vanligvis en balansert translokasjon, som vanligvis ikke forårsaker noen helseproblemer. Noen ganger har en forelder samme sletting som hans/hennes barn. Kromosomtesting av begge foreldrene kan gi informasjon om hvorvidt slettingen ble arvet. Hvis en forelder har samme sletting som barnet og ikke har tegn eller symptomer, antar en genetikklege vanligvis at 20p-slettingen ikke er årsaken til barnets tegn og symptomer. Behandling for kromosom 20p sletting er basert på tegn og symptomer i hver person. Denne siden er ment å gi generell informasjon om 20p slettinger. Du kan kontakte GARD hvis DU har spørsmål om en spesifikk sletting på kromosom 20p. for å lære mer om kromosomavvik, vennligst besøk VÅR gard nettside På Vanlige spørsmål om Kromosomforstyrrelser.
MalaCards basert sammendrag: Kromosom 20p Delesjon, også kjent som kromosom 20, delesjon 20p, er relatert til delvis monosomi av den korte armen av kromosom 20 og alagille syndrom 1.
