Medfødt dyserytropoietisk anemi

Deferasirox

Behandling av PERSONER med CDA består vanligvis av hyppige blodoverføringer, men dette kan variere avhengig av hvilken type som den enkelte har. Pasienter rapporterer å gå hver 2-3 uker for blodtransfusjoner. I tillegg må de gjennomføre chelation terapi for å overleve; enten deferoksamin, deferasiroks, eller deferipron å eliminere overflødig jern som akkumuleres. Fjerning av milt og galleblæren er vanlig. Hemoglobinnivå kan kjøre hvor som helst mellom 8.0 g / dl og 11,0 g / dl hos pasienter uten transfusjon er mengden blod mottatt av pasienten ikke like viktig som deres baseline pre-transfusjon hemoglobinnivå. Dette gjelder for ferritin nivåer og jern nivåer i organer også, er det viktig for pasienter å gå regelmessig for transfusjoner for å maksimere god helse, normal ferritin nivåer kjøre hvor som helst mellom 24 og 336 ng / ml, hematologer generelt ikke begynne chelation terapi til ferritin nivåer nå minst 1000 ng / ml. DET er viktigere å sjekke jernnivået i organene GJENNOM MR-skanning, enn å bare få regelmessige blodprøver for å sjekke ferritinnivåene, som bare viser en trend, og reflekterer ikke selve organets jerninnhold.

genterapi

Genterapi, samt benmargstransplantasjon er også mulige behandlinger for sykdommen, men hver har sin egen risiko på dette tidspunktet. Benmargstransplantasjon er den mer brukte metoden mellom de to, mens forskere fortsatt prøver å definitivt etablere resultatene av genterapibehandling. Det krever vanligvis en 10/10 HLA matchet donor, men som vanligvis er et søsken. Som de fleste pasienter ikke har dette, må de stole på genterapi forskning for å potensielt gi dem et alternativ. CDA på både kliniske og genetiske aspekter er en del av en heterogen gruppe av genetiske forhold. Genterapi er fortsatt eksperimentell og har i stor grad bare blitt testet i dyremodeller til nå. Denne typen terapi har imidlertid løfte, da det tillater autolog transplantasjon av pasientens egne friske stamceller i stedet for å kreve en ekstern donor, og dermed omgå ethvert potensial for graft vs host sykdom (GVHD).

I Usa godkjente FDA kliniske studier På Beta-talassemi-pasienter i 2012. Den første studien, som fant sted i juli 2012, rekrutterte mennesker med thalassemia major,