Medfødt Ichthyosiform Erytroderma (Nonbullous Medfødt Ichthyosiform Erytroderma, Autosomal Recessiv Medfødt Ichthyosis)

Er Du Sikker På Diagnosen?

hva du bør være oppmerksom på i historien

Medfødt ichthyosiform erytroderma (CIE) kan presentere i den nyfødte perioden som en kollodion baby (mildere enn med lamellær iktyose) med ektropion og eclabium (Figur 1). Etter hvert som kollodionmembranen skjules, utvikler pasientene diffus erytem og fin, pulveraktig skalering og noen ganger fortykkelse av palmer og såler. Erytem har en tendens til å bli bedre med alderen. Hypohidrose og varmeintoleranse kan være ekstrem.

Figur 1.

Karakteristiske funn ved fysisk undersøkelse

Fysisk undersøkelse viser diffust erytem med fin, hvit skalering (Figur 2, Figur 3), selv om ekstensorbenene kan ha store, platelignende brune skalaer(Figur 4). Det er variabel palmoplantar keratoderma, arrdannelse alopecia, siffer kontraktur, og ectropion. Kort statur forekommer i alvorlige former. Mildere fenotyper har blitt beskrevet som faller inn i kategorien CIE, men er klinisk mellomliggende mellom klassisk lamellær iktyose (LI) og medfødt ichthyosiform erytroderma (CIE). Den nye samlende nomenklaturen TIL ARCI (autosomal recessiv medfødt ichthyosis) er det mest passende navnet for hele denne familien av forhold.

Figur 2.

Figur 3.

Figur 4.

Forventede resultater av diagnostiske studier

Histopatologi er vanligvis ikke nyttig for å etablere en diagnose og har en tendens til å vise hyperkeratose og mild acanthosis med et normalt eller litt fortykket granulært lag. En overfladisk dermal inflammatorisk infiltrat er mer typisk FOR CIE ENN LI, men det er ingen distinkte histopatologiske forskjeller mellom de to. Elektronmikroskopi kan vise funn som tyder PÅ CIE, men denne testen er ikke lett tilgjengelig for de fleste utøvere. Det er seks kjente gener som fører TIL cie fenotype og kommersiell testing er tilgjengelig, men dyrt.

diagnosebekreftelse

diagnosen CIE gjøres vanligvis av kliniske grunner. Hoveddifferensialdiagnosen ER LI, og gitt at DE er forårsaket av samme gruppe genetiske defekter, kan de være et spekter av sykdom i stedet for bestemte enheter. Mellomliggende FORMER FOR CIE kan forveksles med iktyose vulgaris (autosomal dominant, flexural sparing, hyperlineære palmer, redusert eller fraværende granulært lag), X-bundet iktyose (bare menn, langvarig arbeid, sparing av palmer, såler og flexurer, kommaformede hornhinneopasiteter, steroid sulfatase mangel), bullous CIE (autosomal dominant, tidlig blæring, vorte skalaer og spiny rygger, lukt), Sjö-Larsson syndrom (mental retardasjon, spastisk di-tetraplegi, atypisk retinal pigmentering degenerasjon), og netherton syndrom (alvorlige eksem-lignende symptomer, unormal hår som viser trichorrhexis nodosa, høy immunoglobulin E).

Hvem Er I Fare for Å Utvikle Denne Sykdommen?

forekomsten AV CIE er omtrent 1 av 180 000 fødsler. Forekomsten påvirkes ikke av rase, nasjonalitet eller kjønn. Siden arven er autosomal recessiv, vil det være en av fire sjanse for at en nyfødt har CIE hvis det er en berørt søsken i familien.

Hva Er Årsaken til Sykdommen?

Etiologi

CIE er arvet i en autosomal recessiv måte. Seks gener har blitt isolert, TGM1 (genet for transglutaminase-1), ABCA12, NIPAL4 (også kjent som ICHTHYIN), CYP4F22, ALOX12B og ALOXE3. Det er begrenset genotype-fenotype korrelasjon i gruppen av autosomale recessive medfødte ichthyoses, selv om klassisk LI er nært forbundet med genet for transglutaminase. Pasienter MED en tgm1-mutasjon er mer sannsynlig å ha alvorlige kollodionmembraner ved fødselen, ektropion, alopecia og store skalaer. Omtrent 20% av tilfellene AV ARCI har ingen identifiserbar genabnormalitet, noe som tyder på at det er andre gener involvert i denne fenotypen.

Patofysiologi

disse genetiske defektene forårsaker abnormiteter i mengden eller kvaliteten på intercellulære lamellære membraner, med resulterende transepidermalt vanntap, epidermal hyperproliferasjon og betennelse.

Systemiske Implikasjoner Og Komplikasjoner

det er ingen systemiske lidelser som er direkte forbundet med CIE. Collodion babyer har stor risiko for å utvikle hypernatremisk dehydrering, temperatur ustabilitet, sepsis, og innsnevring band som kan forårsake autoamputasjon. De bør overvåkes i en neonatal intensivavdeling. Eldre barn og voksne kan lide av hypohidrose og har stor risiko for overoppheting. Unngå varme og ha en sprayflaske på hånden er viktige tiltak.

Behandlingsalternativer

MEDISINSKE ALTERNATIVER

Aktuelt

-Utdannelse og psykologisk støtte

-Tubbing og skånsom eksfoliering, badeoljer eller natriumbikarbonat

-Tørt emollients

-Øyesmøring

-aktuelle antibiotika for infeksjon

-keratolytiske midler

-aktuelle retinoider

Systemiske

-orale retinoider

-orale antibiotika for dokumentert infeksjon

kirurgiske/fysiske alternativer

-otolaryngologisk konsultasjon for fjerning av ørekanalskala og rusk

-Oftalmologi konsultasjon for passende øye smøring og vurdering av øyelokk kirurgi

-Ortopedisk eller fysioterapi konsultasjon for digitale kontrakturer

Optimal Terapeutisk Tilnærming For Denne Sykdommen

Hydrering og beroligende av huden gjennom bading bidrar til å myke stratum corneum og gir SKÅNSOM debridering av løs hud. En myk ansiktsduk eller en slipende svamp (f.eks. Skalafjerning kan bli hjulpet med tilsetning av 1-2 håndfull natriumbikarbonat i badekaret, selv om noen pasienter klager over å stikke når dette er gjort. RoBathol) gir litt komfort og emolliency, men det må tas hensyn til å unngå å glide. Bakteriell overvekst på død hud og resulterende lukt kan bedres med antibakterielle såper eller ved å legge en kopp blekemiddel til en full voksen badekar.

Smørekremer og salver skal påføres umiddelbart etter karet, mens de fortsatt er fuktige eller etter raskt tørrtørking. Valg av produkt avhenger av personlig smak (en visning av internett chat boards viser anbefalinger som dekker et bredt spekter) og preferanse, men er fortrinnsvis tykk, duft-og kjemisk-fri, og billig. Som sådan er vanlig petrolatum et veldig godt valg. Mindre fettete kremer kan foretrekkes av pasienten, og det kan være nødvendig med prøving og feiling til et bestemt produkt er valgt. Noen innledende anbefalinger kan være cetaphil, CeraVe, Eucerin, eller PDS kremer, men pasienter og familier raskt kontakt med ANDRE cie familier og dele ideer. Tilleggsapplikasjoner i løpet av dagen er optimale, men ikke alltid praktiske, og pasienter kan konsentrere seg om eksponerte, synlige hudområder.

hodebunnen kan trenge spesiell omsorg i løsne skala og gi smøring. Over natten påføring av tørt emollients eller oljer, fortrinnsvis okkludert av en dusj cap eller saran wrap, forenkler skala fjerning neste morgen. P & s væske er spesielt nyttig ved løsningsskala. Salisylsyre sjampo er nyttig.

øyesmøring er en viktig del av rutinemessig pleie, spesielt hvis ektropion er til stede. Ulike over-the-counter produkter som Kunstige Tårer, Tårer Igjen, Klare Øyne Tårer og mange andre er lett tilgjengelige. Pasienter bør ha regelmessig oftalmologisk omsorg.

Lokaliserte områder av overfladisk infeksjon bør behandles med mupirocin salve. Rutinemessig daglig bruk av aktuelle antibiotika er ikke berettiget. Cellulitt eller utbredt infeksjon krever oral eller intravenøs antibiotika.

Ulike aktuelle agenter har keratolytiske effekter og er nyttige for å fjerne skalaen. Ammonium laktat (Lac Hydrin, AmLactin), urea (Ultra-Mide 25, Carmol 10 eller 20), salisylsyre (Keralyt) og glykolsyre (Aqua Glycolic) er tilgjengelig i mange reseptbelagte og over-the-counter produkter. Stikking kan begrense bruken av dem. Systemisk absorpsjon må antas når disse produktene brukes over store kroppsoverflater, og det er rapporter om toksisitet. Små barn har særlig risiko, og spesielt salisylater bør ikke brukes til spedbarn eller barn i førskolealder.

Respons på aktuelle retinoider er variabel og irritasjon kan føre til bruk. Tretinoin, Adapalen og tazaroten har blitt prøvd med gode resultater hos noen pasienter. Kostnad, irritasjon og potensiell systemisk absorpsjon begrenser overflaten som kan behandles, slik at bruk på bare ansiktet eller andre eksponerte områder er mest praktisk. Legge til en mykgjørende over toppen kan hjelpe irritancy. Tazarotene er en graviditet kategori X medisiner.

de orale retinoider, isotretinoin og acitretin, har blitt brukt med en viss suksess i ulike ichthyotiske forhold, spesielt LI, men OGSÅ CIE. Langtidsdoser på 0,5-1 mg/kg/dag av isotretinoin eller 0,25-0.5 mg/kg/dag av acitretin er nødvendig, men effektene er livsendrende for noen pasienter som vil ha på seg shorts eller badedrakt for første gang i livet. Begge medisinene er teratogene, og isotretinoin er et bedre valg for kvinner i fertil alder på grunn av sin kortere halveringstid.

Tørrhet i slimhinner, leddsmerter, hårtynning, hodepine, pseudotumor cerebri, lipidhøyder, humørendringer og beinendringer er noen andre bivirkninger. Laboratorieovervåking av leverenzymer, lipider og graviditetstest for kvinner er nødvendig. Periodiske skjelettundersøkelser som består av en sidevisning av livmorhalsen og thoracic spin, en sidevisning av hælen og en posteroanterior utsikt over bekkenet bør gjøres.

Pasientbehandling

de fleste pasienter trenger ikke regelmessig overvåking, og familier vil raskt bli mer kunnskapsrike om mengden behandlingsalternativer enn deres utøvere. Årlig eller annethvert år besøk rådes til å overvåke eventuelle problemer med vekst og utvikling, sekundære infeksjoner, ektropion, øregangen oppbygging, eller digitale kontrakturer. Henvisning til otolaryngologi, oftalmologi eller ortopedi kan være nødvendig.

Genetisk rådgivning bør tilbys Til alle pasienter og familier. Risikoen forbundet med fremtidige svangerskap og tilgjengeligheten av genetisk testing bør være tydelig og fagmessig forklart. Fosterdiagnostikk og preimplantasjonsdiagnostikk for risikofylte svangerskap kan utføres, men krever forutgående identifisering av de sykdomsfremkallende mutasjonene i familien.

Spesiell oppmerksomhet bør gis til pasientens og familiens følelsesmessige velvære. Rådgivning bør tilbys etter behov eller hensiktsmessig. Støttegrupper Som Foundation For Ichthyosis og Relaterte Hudtyper (FIRST) tilbyr pasient / familie konferanser og flere kilder til informasjon. Barn kan nyte en av de flere leirene for barn med kroniske hudsykdommer som Tilbys Av American Academy Of Dermatology.

Pasienter på systemiske retinoider trenger regelmessig laboratorie-og skjelettovervåking som ovenfor.

Uvanlige Kliniske Scenarier Å Vurdere I Pasientbehandling

Collodion babyer bør stelles i en neonatal intensivavdeling. Det er noe dødelighet forbundet med denne tilstanden, noe som forverres hvis hudpleie eller overvåking for sepsis, dehydrering, elektrolyttforstyrrelser og ernæring blir kompromittert. Fortykkede palmer og såler vil noen ganger bli sekundært infisert med dermatofytter. En prøve på et oralt antisvampemiddel som griseofulvin eller terbinafin kan føre til noe forbedring.

Hva Er Bevisene?

Akiyama, M, Sawamura, D, Shimizu. “det kliniske spekteret av nonbullous medfødt ichthyosiform erythroderma og lamellar ichthyosis”. Clin Exp Dermatol . vol. 28. 2003. pp. 235-40. (LI og CIE deler felles kliniske, histologiske, ultrastrukturelle og genetiske egenskaper og kan være en del av et spektrum i stedet for forskjellige enheter.)

Haenssle , Ha, Finkenrath , A, Hausser , I, Oji , V, Traupe , h, hennies , HC. “Effektiv behandling av alvorlig termodysregulering av orale retinoider hos en pasient med recessiv medfødt lamellær iktyose”. Clin Exp Dermatol . vol. 33. 2008. s. 578-81. (Kasusrapport og oversikt over oral retinoidbehandling for iktyose med bemerkelsesverdig lindring av hypohidrose.)

Oji, V, Traupe, H. ” Iktyose. Kliniske manifestasjoner og praktiske behandlingsalternativer”. Er J Clin Dermatol . vol. 10. 2009. s. 351-64. (Oversikt over alle ichthyoses med en god diskusjon av behandlingsmuligheter.)

Oji, V, Tadini, G, Akiyama, M, Blanchet Bardon, C, Bodemer, C, Bourrat, E. “Revidert nomenklatur og klassifisering av arvelige ichthyoses: resultater av den første ichthyosis konsensuskonferansen I Soreze, 2009”. J Am Acad Dermatol . vol. 63. 2010. s.607-41. (Ny klassifiseringsordning for ichthyoses understreker bruken av autosomal recessiv medfødt ICHTHYOSIS (ARCI) som den mest hensiktsmessige termen for å omfatte lamellær ichthyosis og medfødt ichthyosiform erythroderma.)