Medfødt Uklarhet I Hornhinnen

Medfødt uklarhet eller opacifisering av den normalt klare hornhinnen kan skyldes ulike genetiske, metabolske, utviklingsmessige og idiopatiske årsaker.

Tidlig diagnose er viktig for at riktig behandling kan igangsettes så tidlig som mulig og barnet kan få best mulig syn. Tidlig oftalmologisk diagnose kan også lette gjenkjenning av en underliggende systemisk lidelse.

en vanlig årsak til medfødt uklarhet i hornhinnen er medfødt glaukom.

Andre hovedårsaker til hornhindeklaring inkluderer følgende:

• Fødsel traumer

• Dermoid svulster (limbal dermoids)

• Sclerocornea

• Medfødt arvelig endoteldystrofi (CHED)

• Mukopolysakkaridoser

• Infeksiøse / inflammatoriske prosesser

følgende er en ofte brukt mnemonic for årsakene til medfødt uklarhet i hornhinnen:

• S-Sclerocornea

• T-Tårer I Descemet-membranen sekundært til fødselstrauma eller medfødt glaukom

• U-Sår

• M-Metabolsk

• p-Peters anomali

• E-Ødem (CHED)

• D-Dermoid

Andre sjeldnere årsaker til medfødt uklarhet eller opasitet i hornhinnen inkluderer følgende: korneal keloider, medfødt ektasi av hornhinnen, medfødt arvelig stromal dystrofi, posterior polymorf dystrofi Og Fryns syndrom.

årsaker til medfødte hornhinneopasiteter kan klassifiseres som primær hornhinnesykdom eller sekundær hornhinnesykdom. Primær hornhinnesykdom er utviklingsmessig og kan isoleres til hornhinnen eller ha en relatert systemisk komponent. Sekundær hornhinnesykdom kan være utviklingsmessig eller ervervet fra metabolske sykdommer, traumer eller infeksjoner.

Sclerocornea

Sclerocornea er en medfødt lidelse i det fremre segmentet hvor hornhinnen er ugjennomsiktig og ligner scleraen; limbus er utydelig. Sclerocornea manifesterer seg som en nonprogressiv noninflammatory medfødt anomali. Det er vanligvis sett på som en isolert okulær abnormitet som involverer begge øynene, selv om det kan oppstå ensidig. Denne tilstanden oppstår vanligvis sporadisk, men kan også ha en familiær eller autosomal dominant arv mønster.

ved klinisk evaluering har pasienter med delvis sklerokornea en perifer, hvit, vaskularisert, 1-til 2-mm hornhinnefel som blander seg med sclera, utrydder limbus. Den sentrale hornhinnen er generelt normal. I total sclerocornea er hele hornhinnen involvert, men sentrum av hornhinnen er klarere enn periferien. Dette funnet skiller Det fra peters anomali, hvor senteret er mest ugjennomsiktig. Opacification påvirker full tykkelse stroma og begrenser visualisering av bakre hornhinnen overflaten og intraokulære strukturer.

Histopatologi avslører uorganisert kollagenvev som inneholder fibriller som er større enn normalt. Potensielle sameksisterende abnormiteter inkluderer et grunt fremre kammer, abnormiteter i iris og linsen og mikroftalmos. Systemiske abnormiteter, som lemdeformiteter og kraniofaciale og genitourinære defekter, kan også følge med dette funnet. I generalisert sklerokornea bør tidlig keratoplastikk vurderes for å gi syn, selv om prognosen er bevoktet.

det har blitt hevdet at begrepet “sclerocornea” bare skal betraktes som et tegn, men ikke en diagnose. Evaluering ved hjelp av ultralyd biomikroskopi (UBM) ville bedre bestemme tilstedeværelsen av andre anterior segment abnormiteter slik kerato-irido-lentikulære adhesjoner.

Descemet membrantårer

Brudd i Descemet-membranen skal identifiseres og differensieres fra andre abnormiteter, for eksempel de mer vertikalt orienterte feilene som er sett etter tang-indusert fødselstrauma eller de uregelmessig spredte feilene som er sett ved posterior polymorf dystrofi.

Tang-indusert obstetrisk traumer, med resulterende Descemet membran tårer og hornhinnen ødem og clouding, er en årsak til hornhinnen clouding; det er nesten alltid ensidig. Denne uklarheten er differensiert fra primær medfødt glaukom (PCG) ved tilstedeværelse av periorbital bløtvevstrauma, normalt intraokulært trykk (iop) og den ofte vertikale orienteringen Av Descemet-membrantårene, og fraværet av hornhinneforstørrelse, et unormalt dypt fremre kammer og en unormal filtreringsvinkel.

Amniocenteseskade er ekstremt sjelden, men bør vurderes hos en pasient med ensidig vinkel eller lineær opasitet i samsvar med utseendet på en nåleperforering. Lid-skade og intraokulære abnormiteter som katarakt eller iris eller uregelmessig pupillær bør vekke mistanke.

Hornhinneødem og tåke er vanlige tegn på medfødt glaukom, som er horisontale eller omkretsbrudd i Descemet-membranen (kalt Haab striae). Haab striae vil forbli synlig ved undersøkelse gjennom pasientens liv, selv om ødemet løser SEG med iop-normalisering. Gonioskopiske funn viser en høyere, flatere innsetting av iris på nivået av scleral spur, og det trabekulære meshwork vises komprimert.

Sår

Viral keratitt, som herpetic keratitt eller rubella keratitt, kan resultere i en overskyet hornhinne hos nyfødte. Rubella keratitt hos nyfødte kan spesielt ligne PCG fordi DET kan være bilateralt og forbundet med glaukom. Infeksiøs keratitt kan også skyldes bakteriell eller soppinfeksjon.

Metabolske årsaker

Mukopolysakkaridoser

Mukopolysakkaridoser (MPS) kan manifestere seg med hornhinneklyng, inkludert Hurler, Scheie og Hurler-Scheie syndromer (alle MPS I); Morquio syndrom (MPS IV); Og Maroteaux-Lamy syndrom (MPS VI). Korneal clouding er ikke tilstede i Hunter syndrom (MPS II) og Sanfilippo syndrom (MPS III).

Sfingolipidoser

for det meste påvirker sfingolipidoser retina, ikke hornhinnen, unntatt I Fabrys sykdom, En x-bundet recessiv sykdom. Fabrys sykdom forårsaker whorl-lignende opasiteter i hornhinneepitelet (cornea verticillata), som ligner de som er forårsaket av klorokin eller amiodaron. Symptomer På Fabrys sykdom inkluderer også hudlesjoner og perifer nevropati; nyresvikt er en vanlig og alvorlig komplikasjon.

Mucolipidoser

Mucolipidoser manifesterer seg med hornhinneklyng, spesielt gm gangliosidose type 1 og mucolipidoser type i OG III.

peters anomali

Peters anomali er ikke en isolert anterior segment abnormalitet; snarere forekommer det som en mangfoldig, fenotypisk heterogen tilstand forbundet med flere underliggende okulære og systemiske defekter.

Sentral, paracentral eller fullstendig hornhinneopasitet er alltid tilstede hos pasienter Med peters anomali. Pasienter med type 1 peters anomali har iridocorneal adhesjoner, og linsen kan eller ikke være kataraktøs; linsen holder seg imidlertid ikke til hornhinnen. I type 2 er linsen kataraktøs og fester seg til hornhinnen. Iridocorneal adhesjoner er ofte avascular, mens keratolenticular adhesjoner er vanligvis vascularized.

som med sclerocornea, ville begrepet “Peters anomali” bedre betraktes som et tegn i stedet for en diagnose, og ultralyd biomikroskopi evaluering bør utføres for riktig diagnose og behandlingsplanlegging.

Medfødt arvelig endoteldystrofi

Medfødt arvelig endoteldystrofi (CHED, tidligere CHED2) er mest sannsynlig bare en autosomal-recessiv lidelse. Den såkalte autosomal-dominant-arvet CHED (tidligere CHED1) er utilstrekkelig distinkt for å fortsette å bli betraktet som en unik hornhinnedystrofi. Ved gjennomgang av nesten alle publiserte tilfeller virket beskrivelsen mest lik en type posterior polymorf hornhindedystrofi knyttet til samme kromosom 20 locus (PPCD1).

CHED manifesterer seg i barndom som en nonprogressiv skyighet i hornhinnen, lysfølsomhet, rive og i noen tilfeller nystagmus. Spedbarn med CHED er vanligvis komfortable til tross for at de noen ganger har dyp hornhinne hevelse. Det er diffust hornhinneødem, fortykkelse Av Descemet-membranen og mangel på endotelceller.

En Stor, Irsk, consanguineous familie med autosomal recessiv CHED ble undersøkt for å avgjøre om sykdommen var knyttet til denne regionen. Teknikken for koblingsanalyse med polymorfe mikrosatellittmarkører forsterket av polymerasekjedereaksjon (PCR) ble brukt. I TILLEGG ble EN DNA-pooling tilnærming til kartlegging av homozygositet brukt til å demonstrere effektiviteten av denne metoden. Konvensjonell genetisk analyse i tillegg til en samlet DNA-strategi utelukket kobling av autosomal recessiv CHED til autosomal dominant CHED og large loci for posterior polymorf dystrofi.

en klar sammenheng mellom medfødt glaukom og medfødt arvelig endoteldystrofi er beskrevet hos 3 pasienter. Denne kombinasjonen bør mistenkes når vedvarende og total hornhinneopacifisering ikke går over etter at bilateralt forhøyet IOP normaliserer.

Harboyan syndrom

Harboyan syndrom manifesterer seg med diffust bilateralt hornhinneødem og oppstår med alvorlig hornhinneskarphet, sløret syn, synstap og nystagmus. Det er en medfødt arvelig endotelial dystrofi (CHED) sammen med progressive, postlingual sensorineural hørselstap.

Ifølge Desir har 24 tilfeller fra 11 familier av forskjellig opprinnelse (F.Eks. Asiatisk Indisk, Søramerikansk Indisk, Sefardisk Jødisk, Brasiliansk portugisisk, nederlandsk, Sigøyner, Marokkansk, Dominikanske) blitt rapportert.

Mutasjoner I slc4a11 genet lokalisert PÅ CHED locus på band 20p13-p12 forårsake Harboyan syndrom, viser AT CHED og Harboyan syndrom er alleliske lidelser.

Hornhinnedermoider

Dermoids er godartede medfødte svulster som inneholder choristomatøst vev (vev som normalt ikke finnes på det stedet). De forekommer oftest ved den nedre temporale kvadranten av hornhinnen limbus. Imidlertid er de av og til tilstede helt i hornhinnen eller begrenset til konjunktivene. De kan inneholde en rekke histologisk avvikende vev, inkludert epidermale appendager, bindevev, hud, fett, svettekjertel, lacrimal kjertel, muskel, tenner, brusk, bein, vaskulære strukturer og nevrologisk vev (inkludert hjernevev). Malign degenerasjon er ekstremt sjelden.

det vanligste systemet for klassifisering av dermoids er basert på deres plassering og skiller lesjonene i 3 brede kategorier. Den vanligste dermoid er limbal dermoid, hvor svulsten strekker seg over limbus. Disse er vanligvis overfladiske lesjoner, men de kan innebære dype okulære strukturer. Den andre typen innebærer bare overfladisk hornhinnen, sparing av limbus, Descemet-membranen og endotelet. Den tredje typen involverer hele fremre segmentet der hornhinnen erstattes med et dermolipom som kan involvere iris, ciliary kroppen og linsen. Ultralyd biomikroskopi kan være nyttig for å bestemme omfanget og dybden av lesjonen.

Arv er vanligvis sporadisk, selv om autosomal recessiv eller kjønnsbundne stamtavler eksisterer. De kan være forbundet med hornhinnen.

selv om de fleste limbale dermoids er isolerte funn, er omtrent 30% forbundet Med Goldenhar syndrom, spesielt når de er bilaterale. Blefaroptose, bilaterale epibulbardermoider, mikroftalmi, epibulbartumorer og retinale abnormiteter er dokumentert hos personer med Goldenhar-Gorlin syndrom, også kjent som oculoauriculovertebral (OAV) dysplasi.

Dermoids kan også være sentrale og hindre den visuelle aksen.

tilstedeværelsen av hornhinnedermoid med et ipsilateralt område av alopecia eller nevus i hodebunnen bør be MR om å evaluere for intrakranielle abnormiteter og å diagnostisere encefalokraniokutan lipomatose.

Hornhinnekeloider

Perry bemerket, “Hornhinnekeloider er hypertrofiske arr i hornhinnen som kan være tilstede ved fødselen etter intra-uterin traumer, men oftere vises spontant eller etter mindre traumer i tidlig barndom.”Disse arrene synes å være relatert til et upassende reparasjonsrespons av hornhinnen til traumer. De er også forbundet Med Lowe syndrom.

Medfødt ektasi i hornhinnen

Ektasi i hornhinnen er en ugjennomsiktig, ektatisk hornhinne som strekker seg mellom dekslene og forekommer ofte med uklarhet i hornhinnen og linsen.

Medfødt arvelig stromal dystrofi

Medfødt arvelig stromal dystrofi manifesterer neonatalt med en diffus uklarhet av den sentrale fremre hornhinnen stroma med andre normale hornhinnen fysiske og nervøse strukturer. Hornhinnen er ikke edematøs. Det er ikke-progressivt. Dens arv er autosomal dominant, og mutasjoner i decorin (DCN) genet har blitt innblandet. Visuell skarphet er redusert. Skjeling og nystagmus kan forekomme.

Posterior polymorf dystrofi

Posterior polymorf dystrofi (PPMD) er en sakte progressiv, uvanlig, dominant arvelig tilstand. Det er vanligvis bilateralt, men noen ganger asymmetrisk. Det manifesterer seg med isolert eller koalescerende bakre hornhinnevesikulær (den mest karakteristiske egenskapen), flerlags Descemet membrantykkelse og en båndlignende konfigurasjon med skarp scalloped margin. Det kan forårsake progressivt hornhinneødem og er forbundet med irisforstyrrelser og glaukom. Bower har antydet AT PPMD kan være knyttet Til Alport syndrom. Det presenterer sjelden med hornhinnen clouding ved fødselen.

Fryns syndrom

Først beskrevet i 1979, Er Fryns syndrom en sjelden, generelt dødelig, autosomal recessiv multiple congenital anomaly (mca) syndrom. Pasienter med syndromet har de klassiske funnene av uklar hornhinne, hjernemisdannelser, diafragmatiske defekter og distale lemdeformiteter.

Sanjad-Sakati syndrom

Sanjad-Sakati syndrom, også referert til som hypoparathyroidism-retardasjon-dysmorfisme (HRD) syndrom, ble rapportert som en årsak til medfødt uklarhet i hornhinnen I oman.