Medfødte anomalier i mannlig urinrør

bakre urethralventiler

Bakre urethralventiler (PUV), først beskrevet I 1717 Av Morgagni, forekommer hos en av hver 5000-8000 mannlige spedbarn . PUV kan føre til bilateral nyreobstruksjon, blære dysfunksjon, vesikoureteral refluks, hydronephrosis og nyreskade. I 1919 foreslo Young et klassifiseringssystem bestående av tre typer ventiler. Type i ventiler (den vanligste) oppstår fra verumontanum og strekker seg distalt for å feste til sideveggene i urinrøret som to brosjyrer (Type ia) eller som en unicuspid-brosjyre (Type ib). TYPE ii ventiler strekker seg proksimalt fra verumontanum til blærehalsen, OG TYPE III ventiler representerer en membran festet til omkretsen av urinrøret med et sentralt hull, distal (Type iiia) eller proksimal (Type iiib) til verumontanum . Eksistensen Av Youngs TYPE II ventiler diskuteres . TYPE III ventiler anses av mange å være den samme enheten Som Cobbs krage og er omtalt i avsnittet om medfødte urinrørstrikturer .

ventilene er sammensatt av bindevev ispedd glatt muskulatur, lik vevet omslutter ejaculatory kanaler, og er foret med stratifisert plateepitel i stedet for overgangs epitel som linjer bakre urinrøret .

den embryologiske defekten som fører til UTVIKLING AV PUV er ikke kjent. Mange forfattere mener anomali er forårsaket av unormal integrering Av Wolffian kanaler i urinrøret, mens andre anser det som et resultat av utholdenhet av cloacal membran .

Obduksjonsstudier har vist at ventilene representerer en enkelt skråorientert membran i stedet for en bicuspid struktur som opprinnelig antatt . Begrepet medfødt obstruktiv bakre urethral membran (COPUM) har derfor blitt introdusert .

Mange tilfeller AV PUV oppdages ved prenatal sonografi. Normal føtal renal parenchyma og fostervolum forutsier ikke nødvendigvis god postnatal nyrefunksjon . Intrauterin intervensjon, samtidig som hydronephrosis forbedres, forhindrer ikke utviklingen av nyredysplasi . Nyfødte kan ha lungehypoplasi sekundært til oligohydramnios, eller en abdominal masse forårsaket av hydronephrosis eller blære distensjon. Hos eldre pasienter inkluderer kliniske tegn manglende evne til å trives, dårlig urinstrøm, sepsis, dårlig nyrefunksjon eller saltløs nefropati . Behandlingen utføres ved fulgurering av ventilen, men hos spedbarn kan vesikostomi eller pyeloureterostomi utføres før ventilablasjon. Posterior dilatasjon av urinrøret vedvarer etter fulgurasjon hos 20% av pasientene. Til tross for behandling har 40% av pasientene dårlig nyrevekst og ytterligere 40% utvikler nyresykdom i sluttstadiet . Et normalt eller nær normalt serumkreatininnivå eller GFR ved 1 års levetid, etter dekompresjon av urinveiene, er nyttige positive prognostiske indikatorer . I kontrast er utviklingen av proteinuri forbundet med en dårlig prognose .

Ultralyd Er vanligvis den første avbildningsmodaliteten som brukes til å evaluere pasienter med mistanke Om Puv. USA avslører en tykk blærevegg og bilateral, men asymmetrisk hydronephrosis. Transperineal sonografi kan demonstrere dilatasjon av den bakre urinrøret (“nøkkelhull” – tegnet) (Fig. 7) . En perirenal urinoma fra forniceal ruptur eller urin ascites kan også sees. PUV ER den vanligste årsaken til urin ascites hos nyfødte . Ekkogene nyrer kan også sees og er forbundet med en dårlig prognose .

Typiske funn AV PUV på tømming cystourethrography (VCUG) inkluderer en trabekulert blære med diverticula, dilatasjon av prostata urinrøret og et avvik mellom kaliber av prostata urinrøret og bulbar og penile deler av urinrøret (Fig. 8). Under voiding er kontraststrømmen mellom prostata urinrøret og pærepartiet av urinrøret mer dorsal i posisjon enn normalt. Vesicoureteral reflux er tilstede i 50% av tilfellene og er oftere ensidig enn bilateral. Reflux i prostata kan også bli sett.

Prune-belly syndrom

Prune-belly syndrom (PBS) ble først beskrevet i 1950 Av Eagle og Barret som en triade av mangelfulle bukveggen muskler, urinveis anomalier og kryptorkisme. Tilknyttede abnormiteter inkluderer hjerte -, lem-og tarmabnormaliteter (30% av pasientene har malrotasjon). SELV OM PBS hovedsakelig ses hos menn, har DET blitt beskrevet hos kvinner; kvinnelige pasienter har kjønnsavvik inkludert bikornformet livmor og vaginal atresi .

urinveisavvik, som kan evalueres ved sonografi og VCUG, inkluderer både øvre tarmsykdom og nedre tarmsykdom. Hydroureter, mer uttalt enn den sameksisterende hydronephrosis, skyldes dårlig ureteral peristaltikk og dårlig blæretømming i stedet for sann obstruksjon. Varierende grad av renal dysplasi med eller uten cystisk forandring kan v re tilstede. Karakteristiske funn på VCUG inkluderer en stor, glattvegget blære uten trabekulasjoner og merket bilateral vesikoureteral refluks i tortuous og lateralt plasserte urinledere. En urachal diverticulum kan være til stede, noe som resulterer i fremre og midtlinjen tethering av blæren kuppelen (Fig. 9). Calcification er sjelden identifisert i blæren og urachal diverticulum og er sekundært til urin stasis .

prostata urethra er utvidet sekundært til eller i forbindelse med prostatisk aplasi eller hypoplasi. (Patologisk er verumontanum liten og ejakulatoriske kanaler er normale.) I motsetning Til Puv, er prostata urinrøret hos pasienter MED PBS høy i posisjon og den bakre veggen er langstrakt i forhold til den fremre veggen. En normal utricle kan v re til stede. Urinrøret i penis kan være normalt, eller ytterligere uretrale anomalier som megalouretra, uretral atresi eller sameksisterende bakre uretralventiler kan være tilstede. Pasienter med urethral obstruksjon overlever ikke .

Medfødt uretralstriktur

selv om de fleste uretralstrikturer hos menn er posttraumatiske, er det sjeldne rapporter om medfødte uretralstrikturer i pæreuretra hos nyfødte og eldre barn . Disse kan være sekundært til en svikt i kanalisering av cloacal membranen under fosterutviklingen og har også blitt referert til Som Cobb krage, Moormann ring Og Youngs TYPE III ventil . Pasienter med urinveisinfeksjon. Eldre barn kan ha daglig enuresis. Diagnose er VED VCUG eller retrograd uretrografi. VCUG vil demonstrere fokal innsnevring av pæreuretra, mens retrograd uretrografi vil bekrefte en normal penis urinrør. Stedet for urethral innsnevring i medfødt urethral stricture er distal for den eksterne urethral sphincter, som skiller denne enheten FRA PUV (Fig. 10). Vesikoureteral refluks kan ses hos opptil 53% av pasientene . Behandling er ved transuretral snitt. Andre årsaker til urinrørstriktur, inkludert traumer, må utelukkes.

Medfødte urethral polypper

Medfødte urethral polypper er godartede og oppstår fra prostata urinrøret nær verumontanum. De er sammensatt av vaskulær bindevev, selv om kjertel og nervevev har blitt beskrevet. Fordi de har en stilk, er disse polypper mobile og kan bevege seg proksimalt inn i blæren eller distalt inn i pærevannet. De kan være en årsak til urethral obstruksjon eller blødning. VCUG er diagnostisk og viser en mobil fylling defekt i blærehalsen eller under verumontanum (Fig. 11). Endoskopisk reseksjon er behandling av valg .

mullerian kanalrester: forstørret prostata utricle og mullerian kanal cyste

den normale prostata utricle (Latin for “posen av prostata”) er et minutt, blind åpning ligger på verumontanum . Det er en glandulær gruppering foret med epitelceller med differensiering som ligner på de som danner hovedprostatiske kanaler og acini . Det har ingen funksjon og er den mannlige homologen til kvinnens livmor og skjede (Fig. 12).

Midtlinjen cystisk strukturer som oppstår på dorsal aspektet av prostata urinrøret representerer to forskjellige kategorier Av mullerian kanal rester. De er beskrevet som forstørret prostata utricles når de kommuniserer med urinrøret og Som mullerian duct cyster når de ikke. Disse begrepene har blitt brukt om hverandre, bidrar til forvirring i nomenklatur.

en forstørret prostata utricle er en medfødt abnormitet. Selv om embryogenesen ikke er sikker, inkluderer teorier dens avledning fra mullerian-kanalen eller urogenitale sinus eller sekundær til en feil i produksjonen eller følsomheten for mullerian regresjonsfaktor . I motsetning til normale prostata utricles, forstørret prostata utricles er foret med plateepitel. Pasienter med urinveisinfeksjon, epididymitt og postvoid dribling . Diagnose er laget AV VCUG. Under voiding, fylling av en struktur som oppstår fra dorsal aspektet av prostata urinrøret er sett (Fig. 13). Retrograd uretrografi er også diagnostisk. I noen tilfeller viser uretroskopi fravær av verumontanum .

Forstørrede prostata utricles er klassifisert i henhold til et graderingssystem. I grad 0 er åpningen plassert i prostata urinrøret, men utricle strekker seg ikke over verumontanum. I klasse i er utricle større, men strekker seg ikke til blærehalsen. I KLASSE II strekker den seg over blærehalsen, OG I KLASSE III åpner åpningen av utricle inn i pæreuret i stedet for prostata urinrøret . Forstørret prostata utricles er ofte sett hos pasienter med intersex, hypospadier (11-14%), og kryptorkisme. Det er et direkte forhold mellom graden av hypospadier og utricular størrelse .

i motsetning til forstørret prostata utricle, Er mullerian kanalcyster ervervet abnormiteter. De presenterer senere i livet, er ikke forbundet med unormale kjønnsorganer og kommuniserer ikke med urinrøret. Histologisk er de foret med kolonneformet eller kuboid epitel som er identisk med det for en normal prostatisk utricle. Kato et al. har foreslått At mullerian duct cyster utvikle på et senere stadium enn forstørret prostata utricles, sekundært til innsnevring eller obstruksjon av kommunikasjonen mellom normal utricle og urinrøret. Pasienter har en tilfeldig rektalmasse, forstoppelse, urinretensjon, hematuri eller obstruktiv azospermi . PÅ USA, CT ELLER MR identifiseres en cystisk masse dorsal til prostata urinrøret (Fig. 14). Dette kan inneholde rusk. VCUG er ikke nyttig, siden disse cysterene ikke kommuniserer med urinrøret. Kirurgisk excision er kurativ. Det er en 3% forekomst av malignitet I mullerian kanalcyster, som oftest forekommer i fjerde tiår .

Cowper ‘s syringocele

Cowper’ s kjertler er små parede kjertler som ligger dorsal til og på hver side av membranøs urinrør. De utskiller et slimete stoff under utløsning som fungerer som smøremiddel. Hovedkanalen drenering Cowper kjertler renne under urogenitale membranen i ventral aspekt av oppsvulmede urinrøret . Under VCUG kan hovedkanalen og Cowper-kjertlene fylle med kontrastmateriale og vises som en rørformet kanal parallelt med det ventrale aspektet av underoverflaten av pæremembranøs urinrør og slutter ved urogenitalt membran (Fig. 15) . Dette funnet har vanligvis ingen klinisk betydning.

Cowper ‘ s syringocele, en sjelden anomali, oppstår når det er dilatasjon av hoveddreneringskanalen. Maizels et al. beskrevet fire typer cowper ‘ s syringocele: enkel syringocele, der det er tilbakeløp i en minimalt utvidet kanal; imperforate syringocele, hvor åpningen drenerer den utvidede kanalen er lukket og det er cystisk dilatasjon av distalkanalen på nivået av bulbourethra.; perforere syringocele, der åpningen drenering kanalen er patulous og det er gratis tilbakeløp inn i kanalen ligner en diverticulum; og sprukket syringocele, der den distale delen av kanalen er utvidet, men er ikke i kommunikasjon med mer proksimale delen av hovedkanalen . Cowper ‘ s syringocele kan også klassifiseres som åpen eller lukket, åpen hvis den kommuniserer med urinrøret og lukket hvis den ikke gjør det .

Klinisk er pasienter tilstede med frekvens, haster, dysuri, post-void inkontinens, hematuri eller urinveisinfeksjon. Diagnose er laget AV VCUG, retrograd uretrografi eller uretrocystoskopi. Behandling krever marsupialisering av syringocele.

Fremre urethralventiler og diverticula

fremre urethralventiler og diverticula er sjeldne. De fleste fremre ventiler (40%) ligger i pæreuretra, men de kan også ligge ved penoskrotal krysset (30%) og penis urinrør (30%) . De består av folder plassert på den ventrale aspektet av urinrøret som stiger under tømming, noe som resulterer i urethral obstruksjon . Anterior urethral diverticula kommunisere med urinrøret og er funnet på den ventrale aspektet av urinrøret mellom oppsvulmede og mid-penile urinrøret .

selv om mange forfattere skiller mellom fremre urethralventiler og divertikula, anser andre dem samme enhet. Det har blitt foreslått at ventiler forårsaker proksimal uretral dilatasjon med dannelsen av et sakkulært divertikulum . Omvendt kan progressiv forstørrelse av et divertikulum resultere i en distal ventillignende klaff. Embryologiske teorier om fremre urethral divertikula dannelse inkluderer en utviklingsfeil i corpus spongiosum som fører til dannelse av et divertikulum, cystisk dilatasjon av urethral kjertler og sekvestrasjon av en epithelial hvile . McLellan et al. har vist forbindelser mellom en fremre urethral diverticula og cowperian kanaler, foreslår at fremre urethral diverticula og ventiler oppstår fra den fremre leppe av en sprukket cowperian duct syringocele.

Klinisk presentasjon avhenger av pasientens alder og graden av urethral obstruksjon og inkluderer vansker med å tømme, inkontinens og tilbakevendende urinveisinfeksjoner. VCUG er diagnostisk (Fig. 16). Noen forfattere beskriver en forskjell i utseende mellom fremre divertikula og ventiler; i ventiler danner urinrøret dilatasjon en stump vinkel med urinrørets ventrale gulv, mens i et urinrørs divertikulum er vinkelen akutt . Vesikoureteral refluks finnes hos opptil en tredjedel av pasientene med fremre urethralventiler og 20% av pasientene med divertikula . Sonografi har også blitt brukt til diagnose . Steindannelse i et divertikulum har blitt rapportert . Behandlingen består av transuretralventilablation eller, i tilfelle divertikula, transuretral eller åpen divertikulektomi og uretroplastikk .

Anterior urethral ventiler som forekommer i fossa navicularis, det distale aspektet av urinrøret, refereres Til Som ventiler Av Guerin. Disse er beskrevet som en septum som delvis separerer lacuna magna (en utvidelse ved dorsal aspekt av distal urinrøret på glanspenis) fra urinrøret. Ventiler Av Guerin kan ha et annet embryologisk grunnlag enn andre typer fremre urethralventiler. Noen foreslår en svikt i justeringen mellom glans urinrøret og penis urinrøret, mens andre mener de representerer en anatomisk variant, så mange pasienter er asymptomatiske . Ventiler Av Guerin har vært assosiert med urinblødning. VCUG er diagnostisk og vil demonstrere en liten samling av kontrastmateriale ved dorsal aspekt av distal urinrøret (Fig. 17). Marsupialisering av ventilen i urinrøret lumen er behandling av valg .

Megalourethra

megalourethra er forårsaket av defekt dannelse av corpus spongiosum og corpora cavernosa sekundært til mesodermal defekt. Det finnes to typer megalourethra: (1) scaphoid, der det er ventral urethral dilatasjon og hypoplasi av corpus spongiosum, og (2) fusiform, der det er perifer urethral dilatasjon og hypoplasi av corpus spongiosa og corpora cavernosa. Megalouretra er ofte forbundet med andre medfødte misdannelser, inkludert kryptorkisme, renal agenese, hypospadier, primær megaureter, PBS, VACTERL kompleks og alvorlige gastrointestinale anomalier . Disse pasientene har en funksjonell snarere enn anatomisk urethral obstruksjon, forårsaker stasis og mottrykk i de øvre urinveiene. Diagnose er VED VCUG(Fig. 18). Rekonstruktiv kirurgi er nødvendig.

urethral duplisering

urethral duplisering er en sjelden anomali som ofte ses i forbindelse med andre anomalier, inkludert hypospadier, epispadier, leppe-og ganespalte, medfødt hjertesykdom, trakeøsofageal fistel, imperforat anus og muskel-og skjelettavvik .

Duplisering forekommer ofte langs sagittalplanet. Den ventrale urinrøret er den mer funksjonelle urinrøret og inneholder verumontanum og sphincters . Når urethral duplisering er tilstede langs koronalplanet, er blære duplisering alltid tilstede .

urethral duplisering kan klassifiseres i tre typer Ved Hjelp Av Effmanns klassifisering . I type I er det delvis duplisering av urinrøret. I TYPE II er det fullstendig duplisering av urinrøret. Type II urethral duplisering kan underklassifiseres som IIA1 hvis begge urethras oppstår fra separate blærehalser, TYPE IIA2 hvis en kanal oppstår fra den andre, og TYPE iib hvis det er duplisering med en meatus. Iia2 Y-duplisering oppstår når en urinrør som oppstår fra blærehalsen eller bakre urinrøret åpner for perineum. Denne typen urethral duplisering sameksisterer ofte med stenose av den fremre delen av den normalt plasserte urinrøret og andre alvorlige medfødte anomalier . Type III urethral duplisering består av fullstendig duplisering av urinrøret og blæren.

Embryologisk kan urethral duplisering skyldes unormal mullerian kanalstans og vekststans av urogenitalt sinus eller feiljustering av terminering av cloacal membranen med genital tubercle .

avhengig av type duplisering, kan pasientene være asymptomatiske. Symptomer inkluderer urinveisinfeksjon, epididymitt og inkontinens . Diagnose kan gjøres VED VCUG eller retrograd uretrografi (Fiken. 19 og 20). Urodynamiske studier er nyttige for å bekrefte posisjonen til den funksjonelle urinrøret for å skille den fra medfødt uretroperineal fistel (se nedenfor). En tredjedel av pasientene har assosiert vesicoureteral refluks .

Medfødt urethroperineal fistel

selv om medfødt urethroperineal fistel (CUF) ligner y-type urethral duplisering, bør den betraktes som en egen enhet. I y-type urethral duplisering åpner den ventrale urinrøret til perineum og, som i alle urethral duplikasjoner, er den funksjonelle urinrøret. I MOTSETNING, I CUF, er dorsal urinrøret den funksjonelle urinrøret og ventral urinrøret (fistel) er hypoplastisk . Differensieringen Mellom y-type duplisering og CUF er spesielt viktig i kirurgisk behandling av disse pasientene. Ved y-duplisering skal den funksjonelle ventrale kanalen ikke resekteres, mens I CUF reseksjon av ventralkanalen er kurativ .

EMBRYOLOGIEN TIL CUF er ikke klar. Diagnose er laget av retrograd uretrografi eller VCUG for å bestemme den dominerende urinrøret. I tilfelle av medfødt uretroperineal fistel, vil voiding hovedsakelig være gjennom dorsal urinrøret. Urodynamikk er viktig for å bestemme posisjonen til den eksterne urinrøret .

Anorektale misdannelser

Medfødt anorektal misdannelse representerer et komplisert spekter av anomalier som spenner fra anal stenose til imperforat anus med kommunikasjon med det urogenitale systemet . Hos menn er anomali preget av gastrointestinale anomalier, imperforate anus og ofte andre medfødte anomalier, inkludert trakeøsofageal fistel, hjertesykdom, lem anomalier og radial og renal abnormaliteter (VACTERL kompleks) . Misdannelsen kan klassifiseres som lav eller høy / middels. Fistulous kommunikasjon mellom blind-ending endetarm og urinveiene er mer vanlig hos menn med høy / middels anomalier. Rectobulbocutaneous fistulous traktater har også blitt beskrevet der en fistel oppstår fra endetarmen, kommuniserer med oppsvulmede urinrøret på sin midtparti og fortsetter ventralt å avslutte på pungen veggen . En samtidig rektouretral fistel til den bakre urinrøret eller, mindre vanlig, blæren, har blitt beskrevet hos 28% av pasientene med imperforat anus, og det er en høy forekomst av andre urethral anomalier også .

Embryologisk er den Normale sekvensen av cloacal deling av urorektal septum i urogenitalt sinus og rektum forstyrret. Eksisterende fusjon av mesoderm ved dorsal aspekt av cloacal folder kan være tilstede, noe som forhindrer normal kaudal nedstigning av urogenitalt septum og resulterer i en urorektal septal defekt. Nylige rapporter beskriver en mulig genetisk sammenheng mellom abnormiteter av Sonic Hedgehog-genet (Shh) og midtlinjeutviklingsavvik som de som er sett med VATERL-foreningen .

Diagnosen Stilles VED VCUG eller distal sløyfestudie etter kolostomi (Fig. 21 og 22).