Medfødte Fødselsskader

Av Yolanda Smith, B. Pharm.Gjennomgått Av Afsaneh Khetrapal, BSc

en medfødt fødselsdefekt, også kjent som en medfødt anomali, er en tilstand som er tilstede ved fødselen på grunn av strukturelle deformiteter i utviklingen av et foster. Vanlige eksempler på medfødte fødselsskader inkluderer medfødt hjertesykdom, nevralrørsdefekter og Downs syndrom.

noen form for abnormitet eller fødsel defekt er tydelig i ca 3% av spedbarn født i Usa. Det er anslått at 276 000 nyfødte over hele verden ikke overlever etter 4 ukers alder på grunn av medfødte anomalier. Medfødt hjertesykdom og nevralrørsdefekter er blant de vanligste fødselsdefektene som står for dødelighet.

Nyfødt med bilateral klubbfot, også kalt medfødte talipes equinovarus Bilde Copyright: Alis Leonte /

Årsaker

Medfødte fødselsskader kan skyldes en rekke faktorer, som kan være genetiske eller miljømessige. Som sådan er det ofte vanskelig å fastslå den eksakte årsaken til feilen.

Genetiske faktorer inkluderer genmutasjoner eller abnormiteter som fører til presentasjon av en defekt ved fødselen. Disse mutasjonene kan arves fra foreldrene til spedbarnet eller oppstå spontant gjennom feil i morfogenese, infeksjon, kromosomal abnormitet og epigenetiske modifikasjoner.

Miljøfaktorer inkluderer faktorer utover den genetiske sammensetningen til et individ som kan forårsake medfødte fødselsskader – disse kan inkludere mangler i pre-natal eller postnatal miljø. Kostholdet til både far og mor er en kritisk faktor, spesielt vitamininntaket og nivåene av glukose ved eggløsning og unnfangelse. Et teratogen er et stoff som har potensial til å forårsake fødselsskader, for eksempel sigarettrøyk eller alkohol, og kan være en miljøårsak til fødselsskader.

Diagnose Og Behandling

noen medfødte misdannelser kan identifiseres før fødselen av barnet ved hjelp av prenatal screening under svangerskapet. Screening kan utføres under:

• Preconception: å bestemme individer med risiko for en medfødt lidelse, spesielt for arvelige hematologiske forhold.
• Peri-conception: å overvåke risiko i henhold til mors egenskaper. Ultralyd imaging kan skjermen For Down syndrom i første trimester og foster anomalier i andre trimester. Andre tester kan omfatte amniocentese for å oppdage nevralrørsdefekter og kromosomale abnormiteter.
• Neonatal: å screene for hematologiske, metabolske, hormonelle og andre lidelser hos nyfødte. Dette inkluderer også en klinisk undersøkelse for å vurdere for fysiske lidelser og hørselsevne.

Medfødte misdannelser kan føre til kronisk uførhet og ha en betydelig innvirkning på livskvaliteten til berørte individer og deres familier. I mange tilfeller kan strukturelle anomalier korrigeres med pediatrisk kirurgi. Andre forhold, som talassemi, seglcellesykdom og medfødt hypothyroidisme, kan håndteres med rettidig behandling. Forståelig nok vil den nøyaktige forvaltningsplanen avhenge av den enkelte sak og spesifikke egenskaper.

Forebygging

Som vi er klar over noen av årsakene til medfødte fødselsskader, er det mulig å ansette tiltak for å forhindre deres forekomst. For eksempel forebyggende teknikker som kan bidra til å redusere forekomsten av medfødte misdannelser inkluderer:

• Forbedringer i kostholdet til alle kvinner i reproduktiv alder
• Kosttilskudd med folsyre og jod for kvinner
• Avholdenhet eller begrensning av alkohol, stråling og andre potensielt skadelige stoffer
• Opprettholdelse av en sunn vekt og screening for svangerskapsdiabetes
• Vaksinasjon mot røde hunder før unnfangelsen
• Økt offentlig helse bevissthet om medfødt fødsel defekt årsaker og forebygging

• http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/
• http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/birth-defects-and-congenital-anomalies/symptoms-and-causes
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1168872/
• http://www.nature.com/scitable/topicpage/birth-defects-causes-and-statistics-863

Ytterligere Lesing

• Alt Innhold Av Medfødt Fødselsdefekt

Skrevet av

Yolanda Smith

Yolanda uteksaminert Med En Bachelor Of Pharmacy Ved University Of South Australia og har erfaring i Både Australia og Italia. Hun er lidenskapelig opptatt av hvordan medisin, kosthold og livsstil påvirker vår helse og liker å hjelpe folk å forstå dette. På fritiden elsker hun å utforske verden og lære om nye kulturer og språk.

Sitater