Medfødte Immunsvikt

by Posted on

Hva er immunsvikt?

dette er en gruppe genetiske sykdommer der et barn blir født uten normal evne til å bekjempe infeksjon. Denne tilstanden kalles en immunsvikt eller alvorlig kombinert immun mangler (SCID).

NÅR det er tilstede, ER SCID og andre medfødte alvorlige immunmangler, som Wiskott Aldrich Syndrom, livstruende sykdommer fordi barnet ikke effektivt kan bekjempe vanlige infeksjoner.

Barn med alvorlige immun mangler ofte trenger å bli innlagt på sykehus og kan dø av vanlige respiratoriske virus som influensa, RSV eller adenovirus, andre vanlige virus som vannkopper eller opportunistiske infeksjoner som bare påvirker alvorlig immun-kompromittert (personer med svakt immunforsvar) som visse typer lungebetennelse.

hva er alvorlig kombinert immunsvikt (SCID)?

fordi menneskets immunsystem er så komplekst, er det mange mulige genetiske mutasjoner som kan føre til alvorlig medfødt immunsvikt. Den mest alvorlige er alvorlig kombinert immunsvikt (SCID), hvor både sykdomsbekjempende immunsystem T-celler Og B-celler er fraværende eller ødelagt. Når oppdaget, er et barn med SCID vanligvis bør holdes i beskyttende isolasjon for å hindre fange en potensielt dødelig virusinfeksjon.

Den eneste kjente effektive og kurative behandlingen er hematopoietisk stamcelletransplantasjon (HSCT) fra en frisk donor.

det er viktig å vite at alvorlige medfødte immun mangler er svært forskjellig fra ervervet immun mangler SOM HIV og AIDS, som ikke kan kureres av en standard allogen HSCT.

Endelig er det en familie av sykdommer kalt Histiocytiske Lidelser, som er livstruende sykdommer som skyldes en arvelig immundefekt.

hva forårsaker alvorlige medfødte immundefekter?

ordet “medfødt” betyr at barn er født med en tilstand. Alle alvorlige medfødte immunmangler er forårsaket av genetiske mutasjoner. De unormale endringene i den genetiske koden som resulterer i alvorlige medfødte immunmangler er vanligvis recessive eller “svakere” gener. DET er to hovedmønstre AV SCID arv autosomal X-koblet recessiv:

  • Autosomal Recessiv: hver forelder kan bære et sjeldent SCID-gen, som er “skjult” fordi deres normale gen gir instruksjonskoden for normal. Sjansen for at en forelder donerer det defekte genet til sitt barn er 50% for hvert egg eller sæd. Hvis et barn arver bare ett defekt gen fra foreldrene, er de normale, men er en bærer og kan passere SCID til sine barn hvis den andre forelderen også hadde EN SCID-defekt i samme gen. Hvis barnet arver ingen av de defekte genene, er de normale og kan ikke overføre SCID til sine barn.
  • X-Bundet Recessiv: bare moren bærer et “skjult” SCID-gen på Hennes X-kromosom og hun er normal på grunn av et normalt gen på hennes Andre X-kromosom (kvinner har to x-kromosomer, og menn har ett X-og Ett Y-kromosom). Hvis hun er mor til en gutt (XY) og han mottar X-kromosomet med det defekte genet, vil han ha EN SCID. Hvis gutten mottar normal X fra mor, vil han ikke ha SCID. Hvis en mor donerer sin unormale X med SCID-genet til en datter, vil den datteren være en bærer og kunne overføre SCID til guttene sine (50% sjanse). Hvis jenta får mors normale X, blir hun normal og kan ikke passere SCID til barna sine.

hvem får SCID, SCID varianter eller histiocytiske lidelser?

Heldigvis er alle kombinerte alvorlige medfødte immunmangler svært sjeldne sykdommer. Hver FORM FOR SCID er derfor svært sjelden.

i autosomal recessiv SCID har begge foreldrene et sjeldent mutert gen, men dette er vanligvis ikke forutsigbart basert på familiehistorie. Å dele de samme foreldrene eller besteforeldrene er en kjent risikofaktor, og hvis det er kulturelt vanlig, kan DET være EN SCID-historie.

I X-bundet recessiv SCID er det ofte en familiehistorie med økt tidlig fostertap eller død i det første år av livet hos guttebarn. Men hvis det defekte genet er nytt i mor eller det ikke er mange andre slektninger, kan det ikke være noen historie.

for tiden kan de genetiske mutasjonene som forårsaker SCIDs identifiseres hos ca 75% av barn med alvorlig medfødt immundefekt. Dette er viktig fordi noen barn med SCIDs kan ha andre medisinske tilstander eller økt mottakelighet for kreft eller problemer med kjemoterapi eller stråling. Det kan også være andre medisinske problemer å gi råd til dem om det som ikke kan korrigeres av stamcelletransplantasjoner. Til slutt, å vite den nøyaktige genetiske defekten tillater passende genetisk rådgivning og muligheten for diagnose før fødselen.

Tegn Og Symptomer

hva er tegn og symptomer på alvorlige medfødte immun mangler?

Alvorlig medfødt immun mangler (SCID) kan ikke være tydelig i de første månedene av livet når mors antistoffer er fortsatt arbeider for å bekjempe infeksjoner for barnet.

mellom 3 til 6 måneder når mors antistoffer forsvinner, er dette også tiden babyer begynner å bli tatt ut av huset av foreldrene, noe som utsetter dem for infeksjoner. Mellom 3 og 6 måneder er ofte når SCID komplikasjoner starter.

Klassiske SYMPTOMER på SCID inkluderer tilbakevendende infeksjoner, alvorlige eller langvarige infeksjoner med vanlige virus, infeksjoner som bare forekommer hos personer med immunsvikt eller opportunistiske infeksjoner.

andre hyppige tilstander er kronisk diare (ofte, men ikke alltid på grunn av infeksjon), unnlatelse av å vokse og utvikle seg normalt (også kalt unnlatelse av å trives), og tilbakefall av vedvarende trost, en soppinfeksjon i munnen.

Tester Og Diagnose

hvilke tester brukes til å diagnostisere alvorlige medfødte immundefekter (SCID) og SCID varianter?

  • en komplett blodprosent som kan vise svært lave til fraværende lymfocytter (klassisk SCID) eller lave blodplater.
  • Et T-og b-celletall i blodet (de er lave til fraværende i klassisk SCID).
  • Kvantitative immunglobulinnivåer (IgG, Iga, IgM, IgE) er lave til fraværende i klassisk SCID.
  • Spredning til mitogener som tester for normale T-celler, vanligvis lav eller fraværende I SCID.
  • en fysisk eksamen som i tillegg til å vurdere for infeksjon og manglende evne til å trives, også kunne identifisere fysiske funn som kan hjelpe diagnosen.

Spesifikke tester kan gjøres for å se etter et bestemt protein På T-og B-cellene og dets funksjon). De fleste spesifikke tester er genetiske analyser for å lete etter de defekte SCID-genene. Dette styres ofte av resultatene av de ovennevnte generelle testene. Resultatene fra genetisk screening tester kan ta uker eller måneder.

nyfødt screening FOR SCID

Dette er en spesiell test som nylig har blitt tilbudt i noen stater (inkludert Colorado) som en del av standard nyfødt testing for arvelige sykdommer. Denne testen ser etter tilstedeværelsen av nye t-celler. Hvis ingen oppdages, bør barnet henvises til en pediatrisk immunolog, som skal utføre de ovennevnte generelle testene og bekrefte om barnet HAR SCID. Når DIAGNOSEN SCID er gjort, kan barnet bli innlagt på sykehuset for å være beskyttet mot sykdom.

hvordan leverandører På Children ‘ S Hospital Colorado gjøre en diagnose?

diagnosen SCID er laget ved å identifisere den genetiske defekten som er karakteristisk for den sykdommen. Vi kan nå identifisere nesten 80% AV SCID-pasientens genetiske defekter, og det er noen barn som vil ha en nylig oppdaget genfeil som forårsaker SCID.

for tiden er genetisk testing relativt langsom og ganske dyr, så det er viktig å få forhåndsgodkjenning fra forsikring. Det er pågående forbedringer i testingen og dataprogrammene som analyserer den enorme mengden informasjon som genereres under genetisk testing. Håpet er at i fremtiden vil fullstendig genetisk testing for en klasse sykdommer (dvs. SCID) være tilgjengelig, praktisk, rettidig og rimelig.

Behandling

hvordan behandles alvorlige medfødte immundefekter?

den eneste behandling tilgjengelig for å kurere alvorlige medfødte immun mangler er en stamcelletransplantasjon, også kalt en benmargstransplantasjon.

Leger også behandle barn med SCIDs ved å behandle noen sekundær sykdom som er forårsaket av å ha lav immunitet. Disse kan være infeksjoner som influensa eller kulde og soppinfeksjoner som trøst. Barn med SCIDs kan også gis medisiner for å øke immunforsvaret, for eksempel immunoglobulinbehandling.

hvorfor velge Barnas Colorado for barnets immun mangler?

Barnas Colorado er en av de ledende pediatriske medisinske sentre i landet, med fremragende subspecialists i alle aspekter av pediatrisk medisin. På Vårt Senter For Kreft og Blodsykdommer har vi ekspertblodleger som har utviklet behandlingsregimer som er giftfrie og vellykkede for å øke blodtellingen hos våre pasienter.

Barn med alvorlige medfødte immundefekter eller histiocytiske lidelser blir ivaretatt primært av immunologer, hematologi og onkologi leger, og beinmargstransplantasjon leger. Disse pasientene kan ha mange komplikasjoner og kan kreve intensive inngrep for å håndtere eventuelle komplikasjoner.

I De Vestlige statene Er Barnas Colorado unikt kvalifisert til å gi omfattende medisinske tjenester til de barna som er født med disse sjeldne og livstruende lidelsene. Våre pediatriske spesialister håndterer alle aspekter av pasientomsorgen, fra diagnose (inkludert immunologisk og genetisk testing), behandling av smittsomme komplikasjoner, behandling av autoimmune komplikasjoner og, om nødvendig, kurativ benmargstransplantasjon og all oppfølging.

hvis barnet ditt er en god kandidat for en benmargstransplantasjon, les om Vår Verdensklasse Benmargstransplantasjon Program.

Nyttige Ressurser

Nyttige ressurser for immunsvikt

  • Immunsvikt Foundation
  • National Genome Project: Lære Om Alvorlig Kombinert Immunsvikt
  • National Institutes Of Health Nettsted
  • Histiocytose Association

Tegneserie bilde av en pasient og lege som har en telehealth samtale.

Holde deg trygg, uansett hvor du er

Vi er her når du trenger oss med samme trygge, høy kvalitet omsorg vi alltid har tilbudt, selv under pandemien. Nå, i mange tilfeller, du kan få den omsorg uten å forlate hjemmet fordi vi tilbyr virtuelle besøk på tvers av hver og en av våre spesialiteter.

Se om telehealth er riktig for barnet ditt

bli kjent med våre pediatriske eksperter.

Kandee Schacher, NP, RN

Kandee Schacher, NP, RN

Certified Pediatric Nurse Practitioner

Anna Franklin, MD

Anna Franklin, MD

Hematology/Oncology – Pediatric, Pediatrics

Craig Forester, MD, PhD

Craig Forester, MD, PhD

Hematology/Oncology – Pediatric, Pediatrics

Patient vurderinger Og anmeldelser Er ikke tilgjengelig Hvorfor?

KAROL Kerr, MD

Karol Kerr, MD

Hematologi / Onkologi-Pediatrisk

Published by admin

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.