Mutasjon
en mutasjon er en endring fra den opprinnelige eller villtype genetiske sekvensen. Disse endringene kan oppstå i en organisme (eller bestemt celle) ved feil i PROSESSER AV DNA replikasjon, reparasjon og rekombinasjon, eller fra en ekstern kilde som en mutagen. Mutasjoner kan være skadelig, gunstig, eller har ingen effekt på organismens overlevelsesevne.
Punktmutasjon
en punktmutasjon innebærer endring av et nukleotid på et enkelt sted. Nukleotid kan byttes mot en annen, den kan slettes, eller en ekstra kan legges til på det stedet. Denne typen mutasjon kan ha mange mulige effekter på det resulterende proteinet når det forekommer i en kodende region. Disse er beskrevet nedenfor:
Missense Mutasjon
Missense mutasjoner forårsaker at den genetiske koden signaliserer at en annen aminosyre skal inkorporeres i en voksende polypeptidkjede. Disse mutasjonene kan videre klassifiseres som enten konservative eller ikke-konservative. I konservative missense mutasjoner er den nylig kodede aminosyren lik i struktur og kjemiske egenskaper til originalen, slik at strukturen og funksjonen til det resulterende proteinet ikke påvirkes. I en ikke-konservativ missense-mutasjon varierer den resulterende aminosyren i enten struktur eller kjemi, og endrer dermed aktiviteten til det opprinnelige villtype-proteinet.
Nonsensmutasjon
Nonsensmutasjoner skaper et stoppkodon i sekvensen. Dette fører til en brå stans i transkripsjon, noe som resulterer i et avkortet (og ofte ikke-funksjonelt, avhengig av hvor stoppkodonet oppstår) protein.
Stille Mutasjon
en stille mutasjon er en endring I DNA-sekvensen som endrer kodonet, men spesifiserer ikke en annen aminosyre . Dette kan skje fordi den genetiske koden er overflødig; det vil si at det er flere forskjellige kodoner som angir samme aminosyre. FOR eksempel, BÅDE GAA samt GAG kode for glutaminsyre. Disse mutasjonene kalles stille fordi DET ikke er noen resulterende effekt nedstrøms AV DNA.
Punktmutasjoner I Ikke-kodende Regioner
de fleste punktmutasjoner som forekommer I IKKE-kodende REGIONER AV DNA, har ingen endringer eller conseuqneces i organismens fenotype. Det er imidlertid noen mulige unntak som kan ha drastiske effekter. Skulle en mutasjon oppstå i promotorregionen av et gen, kan det vesentlig endre ekspresjonsnivået til det resulterende proteinet. Videre, hvis en mutasjon oppstår på et spleisested, kan det endre spleisingsmønstrene til proteinet, eller forhindre fjerning av et intron.
