Nonsyndromic medfødt leppe groper: en sjelden enhet Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM

SAKSRAPPORT

År: 2015 / Volum: 3 / Utgave: 2 / Side : 279-281

Nonsyndromic medfødt leppe groper: En sjelden enhet
Vela D Desai1, Swati Phore1, Sunilkumar Mothikhane Vardhamanaiha2
1 Institutt For Oral Medisin Og Radiologi, Jaipur Dental College, Jaipur, Rajasthan, India
2 Institutt For Protetikk, Jaipur Dental College, Jaipur, Rajasthan, India

Korrespondanse Adresse:
Vela D Desai
B: 406, Trimurthy Apartments, Motsatt BSNL Telecom Colony, Malviya Nagar, Jaipur – 302 017, Rajasthan
India

Kilde Til Støtte: Ingen, Interessekonflikt: Ingen

Sjekk

DOI: 10.4103 / 2321-4848.171923

Lip pits er sjeldne medfødte anomalier som registreres på overleppen, underleppen eller de muntlige kommissurene. Anerkjennelse av denne enheten er viktig på grunn av deres tilknytning til andre flere anomalier. Riktig evaluering og behandling av disse tilknyttede abnormiteter og genetisk rådgivning er av største betydning. Herved rapporteres et sjeldent tilfelle av isolerte medfødte underleppegraver med en kort gjennomgang av litteraturen.

Nøkkelord: Medfødt, leppe anomalier, leppe groper, van Der Woude syndrom

Hvordan sitere denne artikkelen:
Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM. Nonsyndromic medfødt leppe pits: en sjelden enhet. Arch Med Health Sci 2015;3:279-81

hvordan sitere DENNE URL:
Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM. Nonsyndromic medfødt leppe pits: en sjelden enhet. Arch Med Helse Sci 2015; 3: 279-81. Tilgjengelig fra: https://www.amhsjournal.org/text.asp?2015/3/2/279/171923

Introduksjon

Lip pits er autosomal dominant trekk som involverer paramedial delen av vermilion av leppen som presenteres mer vanlig hos kvinner. Det første tilfellet av lip pits ble rapportert Av Demarquay i 1845 sitert Av Cervenka J et al. Pits av underleppen er også kjent som fistler av underleppen, paramedian bihulene i underleppen, humps av underleppen og labial cyster.
De Fleste tilfellene har vært knyttet til kromosom 1q32-q41. Imidlertid har Et annet locus blitt kartlagt til 1p34, og Nylig Identifiserte Kondo mutasjoner i genet som koder for interferon regulatory factor 6 forårsaker van Der Woude syndrom (VWS). 30-50% av alle tilfeller oppstår som de novo mutasjoner.
Berørte individer har 50% sjanse for å overføre egenskapen til neste generasjon. Lip groper kan deles inn i tre typer i forhold til deres plassering: Commissural, midtlinjen overleppen og underleppen. Den kan også presentere som sirkulær eller oval, tverrgående, spaltelignende eller sulci. Når ulike typer grop forekommer i et individ, brukes begrepet “blandet type”. Pits er vanligvis medial, på vermilion delen av underleppen. De pleier å være sentrert på små koniske høyder i barndom, men hos voksne presenterer de som enkle depressioner. Lip pits kan ha variable kliniske aspekter, som reflekterer flere grader av genuttrykk. Det kan være en enkelt grop i midten av leppen, to groper (en på hver side), eller en grop på enten høyre eller venstre side. De kan oppstå på den indre leppe overflaten, ytre leppe overflaten, eller på kanten mellom indre og ytre leppe. De kan være grunne eller dype, varierende fra asymptomatisk liten depresjon på vermiliongrensen til fistler opp til 15 mm dyp som trenger inn i underliggende spyttkjertler og drenerer små mengder spytt, enten synlig eller uttrykkbar, i leppeputene. ,

Saksrapport

En 20 år gammel mannlig pasient besøkte dental Poliklinisk Avdeling For Oral Medisin Og Radiologi Avdeling, med en sjef klage av skitne tenner. Det var ingen relevant medisinsk historie. Hans tale og deglutition ble ikke påvirket. Pasienten rapporterte ikke en historie om foreldrenes consanguineous ekteskap.
ved ekstraoral undersøkelse var det to symmetriske, omtrent ovale hevelser på hver side av midtlinjen på underleppen med runde fordybninger omtrent en halv centimeter fra midtlinjen på midten av hevelsen. Depresjonene var grunne, og det var ingen tegn på noen fistulous kanal eller utslipp fra depresjonene . På palpasjon var underleppen av normal konsistens, og det var ingen utslipp på digitalt trykk.

Figur 1: Bilaterale medfødte underleppegraver Klikk her for å se

Historien viste at disse hevelsene var tilstede siden fødselen og var asymptomatiske. Ved generell undersøkelse var det ingen medvirkende funn hvor som helst i kroppen. Det var ingen tegn til leppe. Intra-oralt var alle tennene av normal størrelse, form og antall. Ingen tegn på ganespalte ble lagt merke til. Ingen av familiemedlemmene presenterte noen lignende funn.
ifølge historien og kliniske funn ble saken diagnostisert som et isolert tilfelle av medfødte underleppe groper, uten syndromisk involvering. Siden pasienten var asymptomatisk, var han ikke opptatt av å få behandling for ovennevnte anomali, den ble ubehandlet, og oral profylakse ble gjort. Imidlertid ble genetisk rådgivning og for fremtidig kosmetisk korreksjon av leppeputene anbefalt.

Diskusjon

i løpet av normal utvikling oppstår en fusjon av mandibulærbuen og sulcus lateralis i underleppen ved 5,5 uker, mens fusjon av de maksillære og frontonasale prosessene skjer ved 6 uker. Det er teoretisert at en felles hendelse samtidig kan forstyrre fusjon på begge steder. Dette står for den sterke sammenhengen mellom leppe groper og kløft leppe eller gane.
Medfødte underleppe groper har blitt rapportert i ca 0.001% av befolkningen, og 65-75% av tilfellene er assosiert med leppe-og ganespalte. Nedre leppe groper er ganske særegne. De observeres hos 88% AV VWS, og i 64% er de den eneste manifestasjonen av syndromet. , Leppe groper kan ha variert presentasjon og kan presentere som liten, hevet område (kalt en mikroform) med en brystvorte-lignende utseende. De andre kliniske manifestasjoner av syndromet inkluderer hypodontia, bifid drøvelen, ankyloglossia, hypernasal stemme og systemiske manifestasjoner som syndactyly, sygnathia, tilbehør brystvorter, anomalier av lem og hjerte anomalier om sjeldne. Selv om noen leppe groper bør minst foreslå VWS, selv om alle leppe groper ikke kan være syndromic, som i foreliggende tilfelle. Faktisk forekommer kommissurale groper som ikke er forbundet MED VWS i ca 2% av nyfødte og kan være forbundet med periaurikulære bihuler. Midtlinjen groper er uvanlig og ofte sporadisk, som er groper av overleppen. DET er også viktig å skille VWS syndrom fra andre medfødte anomalier som har vært forbundet med labial groper som popliteal pterygium syndrom, Hirschsprung ‘ s sykdom og noen ganger type-1 orofaciodigital syndrom.

Pasienter feiler ofte disse gropene som depressioner forårsaket av de maksillære sentrale snittene, selv om De er tilstede siden fødselen, måneder før maksillære snittene bryter ut. Som ofte oppstår, ble depresjonene antatt å ha utviklet seg på grunn av trykket fra tennene, og pasienten har derfor ikke hatt noen tidligere evaluering av gropene. Det er således obligatorisk å evaluere for andre anomalier forbundet med leppeputene.
leppeputene kan ikke kreve behandling. Årsakene som gjør de fleste av pasientene ønsker deres excision er mindre kosmetiske implikasjoner, slimete sekresjoner og mulige kroniske, ukontrollable betennelser. Excision av sinus kanalen bør være komplett fordi hvis slimete kjertler festet til fistel er igjen, kan føre til dannelse av en mucoid cyste. Den største ulempen ved denne operasjonen er imidlertid løshet av leppemuskler. Sekundære infeksjoner, men ikke ofte rapportert er å unngås, og pasienter som ikke gjennomgår kirurgisk korreksjon er instruert for om nitid hygiene omsorg. Da det presenterte tilfellet var asymptomatisk, ble det ikke indikert behandling for leppeputer. Vedlikehold av god munnhygiene og regelmessig oppfølging ble anbefalt.

Konklusjon

anerkjennelsen av familiære leppe groper er kritisk for genetisk rådgivning. Fysisk undersøkelse av slektninger, nær undersøkelse av familiebilder eller intervjuer av eldre slektninger kan være nødvendig for å identifisere minimalt berørte familiemedlemmer. På grunn av fenotypens variable uttrykksevne, er de potensielle effektene på ufødte barn vanskelig å forutsi, og høyoppløselig ultralyd og føtal ekkokardiografi kan være til nytte for å karakterisere alvorlighetsgraden av fenotypen.

	Lo LJ, Noordhoff MS. Median kløft av underleppen forbundet med leppe groper og kløft av leppe og gane. Ganespalte Craniofac J 1999; 36: 86-7.
	Bevenka J, Gorlin RJ, Anderson VE. Syndromet av groper i underleppen og spaltleppe og / eller gane. Genetiske hensyn. Er J Hum Genet 1967; 19: 416-32.
	Schutte BC, Basart AM, Watanabe Y, Laffin JJ, Coppage K, Bjork BC, et al. Mikrodeletjoner på kromosombånd 1q32-q41 som årsak Til Van Der Woude syndrom. Er J Med Genet 1999;84: 145-50.
	Koillinen H, Wong FK, Rautio J, Ollikainen V, Karsten A, Larson O, et al. Kartlegging av Det Andre locus For Van Der Woude syndrom til kromosom 1p34. Eur J Hum Genet 2001; 9:747-52.
	Kondo S, Schutte BC, Richardson RJ, Bjork BC, Knight AS, Watanabe Y, et al. Mutasjoner I IRF6 forårsaker van Der Woude og popliteal pterygium syndromer. Nat Genet 2002; 32: 285-9.
	Schutte BC, Bjork BC, Coppage KB, Malik MI, Gregory SG, Scott DJ, et al. Et foreløpig genkart For Van Der Woude syndrom kritisk region avledet fra 900 kb genomisk sekvens ved 1q32-q41. Genom Res 2000;10:81-94.
	Rizos M, Spyropoulos MN. Van Der Woude syndrom: en gjennomgang. Kardinal tegn, epidemiologi, tilhørende funksjoner, differensialdiagnose, ekspressivitet, genetisk rådgivning og behandling. Eur J Orthod 2004; 26: 17-24.
	Shakil M, Mohtesham I. Nonsyndromic bilaterale medfødte lip pits: en saksrapport. Asiatisk Pac J Helse Sci 2014;1: 197-9.
	Gopika GV, Singh K. Medfødte underleppe pits-Rapport av sjeldne tilfeller. Int J Dent Tilfelle Rep 2013; 3: 146-50.
	Hasan S, Khan NI. Van Der Woude syndrom-en saksrapport. Nylig Res Sci Technol 2011;3: 53-7.
	Shetti A. Medfødt mandibulær dobbel leppe: en saksrapport. Karnataka State Bulk J 2006;7: 1-4.
	Janku P, Robinow M, Kelly T, Bralley R, Baynes A, Edgerton MT. Van Der Woude syndromet i en stor slekt: Variabilitet, penetrance, genetiske risikoer. Am J Med Genet 1980; 5: 117-23.
	Calista D. Congential nedre leppe groper. Pediatr Dermatol 2002;19:363-4.
	Souissi A, El Euch D, Mokni M, Badri T, Ben Osman Dhahri A. Medfødte underleppe groper: en saksrapport. Dermatol Online J 2004; 10:10.
	Wong FK, Gustafsson B. Popliteal pterygium syndrom i en svensk familie-kliniske funn og genetisk analyse Med Van Der Woude syndrom locus ved 1q32-q41. Acta Odontol Scand 2000; 58: 85-8.

Tall

denne artikkelen er sitert av 1 Nonsyndromic familiær medfødt nedre leppe groper Restauranter I Nærheten Av Chaitali Hambire,Umesh Hambire Moderne Klinisk Tannlegen. 2019; 10(4): 664 |