Originale artiklermedfødt mikrocefali: Fenotypiske egenskaper i en påfølgende prøve av nyfødte spedbarn*,**
Mål: vi sammenlignet forekomsten av større og mindre anomalier i et sammenhengende utvalg av nyfødte spedbarn med medfødt mikrocefali med det blant normocephaliske spedbarn. Studiedesign: hodemålinger fra >19 000 livfødte spedbarn ved 1 sykehus i årene 1991 og 1992 ble gjennomgått. Spedbarn med hodeomkrets i laveste kvartil (n = 850) ble målt av forskningsassistenter for å identifisere alle hvis hodeomkrets var 2 SD under gjennomsnittet for svangerskapsalder; 106 spedbarn med medfødt mikrocefali ble identifisert. Spedbarn med mikrocefali (n = 65) og 294 spedbarn i en kontrollgruppe ble systematisk undersøkt for store misdannelser og mindre fysiske egenskaper. Resultater: Fire (6,2%) av de 65 undersøkte spedbarnene hadde enten en alvorlig misdannelse eller ble vurdert som dysmorfe. En av de 4 hadde et spesifikt multiple malformasjonssyndrom, og 1 dysmorfisk spedbarn hadde en sjelden metabolsk defekt. Samlet sett hadde spedbarnene med mikrocefali ikke en høyere frekvens av mindre anomalier. Imidlertid var det en høyere frekvens av frontal bossing, liten hake og kort nese med anteverted nares, som var forbundet med liten kroppsstørrelse i stedet for mikrocefali. Konklusjoner: Medfødt mikrocefali er sjelden ledsaget av store misdannelser og forekommer sjelden som en del av et gjenkjennelig syndrom. (J Pediatr 2001;139:210-4)
