Chilblain lupus erythematosus i en ung jente | Jiotower
DISKUSJON
Chilblain lupus erythematosus er en sjelden manifestasjon av kronisk kutan lupus erythematosus, først rapportert Av Hutchinson i 1888. Ifølge en gjennomgang publisert i 2008 er det rapportert om lag 70 tilfeller i litteraturen, med bare få i ungdomsalderen. DE to formene FOR CHLE er beskrevet-familiær og sporadisk. Familiær form for chilblain lupus manifesterer seg i tidlig barndom og er forårsaket av en heterozygot mutasjon I trex1-genet som koder for EN 3′-5′ DNA-eksonuklease. Patogenesen av sporadisk CHLE forblir ukjent, men vasokonstriksjon eller mikrovaskulær skade sekundært til kulde og mulig hyperviskositet og stasis på grunn av immunologiske abnormiteter er vanligvis involvert. En sammenheng AV CHLE med anoreksi og tarmlymfom er også rapportert, men ikke endelig bevist. Graviditet indusert chilblain lupus har blitt beskrevet i litteraturen.
CHLE er klinisk karakterisert av symmetrisk fordelt omskrevet, tidvis infiltrert erytematøs til violaceous pruriginous eller smertefulle plakk over dorsale og laterale aspekter av hender og føtter, som opptrer under kalde, fuktige værforhold. Involvering av ører, nese eller trunk er uvanlig. CHLE kan være assosiert med lesjoner av discoid lupus erythematosus (DLE) eller andre former for kutan lupus erythematosus og kan utvikle seg til systemisk lupus erythematosus (SLE) hos opptil 18% av pasientene. Det kan klinisk simulere lupus pernio, men det er viktig å foreta en korrekt diagnose; selv om klinisk de to enhetene er like og har felles tilknytning til systemisk sykdom (lupus erythematosus eller sarkoidose), varierer prognosen og behandlingen betydelig. Verrucous form av chilblain lupus har også blitt beskrevet i litteraturen. Hos de fleste pasienter observeres immunologiske abnormiteter ofte i form av polyklonal hypergammaglobulinemi, økt reumatoid faktor, antinukleære antistoffer. Anti-Ro / SsA og antifosfolipid antistoffer har også vist seg å være positive i noen få studier. Su et al., foreslo Mayo Clinic Diagnostiske kriterier for en bekreftende diagnose AV CHLE. Viktige kriterier inkluderer hudlesjoner i acral steder indusert av eksponering for kulde eller et fall i temperatur, og tegn på lupus erythematosus i hudlesjoner ved histopatologisk undersøkelse eller DIF. Mindre kriterier er sameksistensen AV SLE eller andre hudlesjoner AV DLE; respons på anti-lupus erythematosusbehandling; og negative resultater av testing for kryoglobulin og kalde agglutininer. DIAGNOSE AV CHLE er bekreftet dersom pasienten oppfyller både de store og noen av de mindre kriteriene. Vår pasient presenterte erytematøse, skjellete lesjoner over både hender og føtter som startet i den kalde desember måned. Lesjonene syntes i utgangspunktet å være enkle perniose, men ved detaljert kutan undersøkelse ble typiske dle-lesjoner observert over bilateral concha, selv om pasienten eller hennes familiemedlemmer ikke hadde lagt merke til dem. DIAGNOSEN CHLE ble ytterligere bekreftet av positive antinukleære antistoffer så vel som ved hudbiopsi og direkte immunfluorescens. Dermed oppfylte vår pasient både store og to mindre kriterier som foreslått Av Su et al.
behandlingen inkluderer beskyttelse mot kulde ved fysiske tiltak og aktuelle eller orale antibiotika, hvis lesjonene er infisert. Aktuelle steroider og kalsiumkanalblokkere har vist seg å være effektive. I tilbakevendende tilfeller kan lokale immunsuppressive midler som takrolimus, pimecrolimus eller systemiske midler som systemiske steroider og mykofenolatmofetil forsøkes. Antimalariamedisiner (klorokin eller hydroksyklorokin) har vist seg å ha gode effekter på sle typiske symptomer, men ikke på chilblain selv. Pasienten ble rådet beskyttelse mot kulde og bruk av potente topiske steroider to ganger daglig over DLE samt chilblain lesjoner. Hun viste klaring av lesjoner i to måneder. Hun blir fulgt opp for utseendet av nye lesjoner i neste vinter. Vi foreslår å starte henne på kalsiumkanalblokkere om vinteren hvis lesjonene blir symptomatiske i den perioden.
vår pasient viste unike egenskaper i form av tidlig debut, konsentrasjon av chilblain-lesjoner over det ventrale aspektet sammenlignet med det dorsale aspektet av hender og føtter og tilstedeværelsen av anti-Ro 52, antihiston, Anti-Smith, ds DNA og nukleosomale antistoffer. Noen få tilfeller har rapportert Tilstedeværelse Av Anti Ro / SS-A i CHLE, men ingen har rapportert tilstedeværelse av flere subtyper av antinukleære antistoffer. Selv om det er sjeldent, er det en viktig enhet som legen må ha forståelse for, da det kan forveksles med perniose.
risikoen for å utvikle SLE i SLIKE TILFELLER AV CHLE er anslått til ca. 18%, derfor planlegger vi å følge opp pasienten for klinisk / laboratoriebevis for progresjon til SLE.
FOR å konkludere, CHLE lesjoner kan være klinisk umulig å skille fra enkle chilblains eller perniosis sett hos friske individer, derfor detaljert undersøkelse samt undersøkelser må gjøres i mistenkelige tilfeller.
