Collodion Baby | Jiotower
Diskusjon
Collodion baby er en underrapportert tilstand. Ifølge Chung et al. 270 tilfeller ble rapportert i litteraturen siden 1892.2 Forekomst av collodion baby er anslått til å være 1 i 300,0001 SELV OM FØRST (Foundation For Ichthyosis Og Relaterte Hudtyper) anslår det å være relativt mer vanlig 1 i 100,000. Disse babyene er vanligvis født før sikt. Den pergamentlignende membranen gjennomgår desquamation med tiden. Når dette laget skreller av, er underliggende hud uorden vanligvis avslørt. Minst en tiendedel av disse pasientene utvikler senere normal underliggende hud. Dette er en ende av spekteret for denne heterogene lidelsen og kan kalles ‘selvhelbredende’ collodion baby. En annen ende av spekteret i keratiniserende lidelse presentere ved fødselen er harlequin fosteret. Disse babyene har kåte plater over hele kroppen. De fleste av disse babyene dør i løpet av de første dagene til ukene av livet på grunn av åndedrettsproblemer, manglende evne til å mate og alvorlige hudinfeksjoner. Pasienter som overlever utover barndom har alvorlig iktyose og variabel nevrologisk svekkelse. I alle tilfeller påvirkes barrierefunksjonen i huden når kollodion tørker opp og begynner å sprekke. Dette etterlater babyen utsatt for infeksjon, temperaturstabilitet og overdreven transkutan væsketap som fører til dehydrering. Tykk membran kan skape problemer knyttet til fri bevegelse som fører til vanskeligheter med amming. Hvis brystveggbevegelser er begrenset, kan det føre til hypoventilering. Manglende evne til å lukke øyelokkene kan forårsake hornhinneskader hvis riktige forholdsregler ikke følges.
Primær patologi i iktyose er uordnet cornification, noe som fører til dannelse av kollodionmembran. To vanligste typer hudlidelser presentere som collodion ved fødselen er ikke-bulløs medfødt erythroderma og Lamellar iktyose. Andre mindre vanlige patologier som er ansvarlige for denne presentasjonen inkluderer: Ektodermal dysplasi, Sjö larsen syndrom, Comel-Netherton syndrom Gauchers Sykdom type 2, hay-Well syndrom, Trichothyodystrophy, Nøytral lipid lagring sykdom, etc.3 Genetisk Er Det en heterogen lidelse med vanligvis autosomal recessiv overføring. Så langt har seks gener vært assosiert med mutasjoner med transglutaminase 1 (TGM1) som står for omtrent 40% tilfeller.4 TGM1 formidler kryssforbindelser i dannelsen av cellehylsen under terminaldifferensiering av epidermis.5, 6 Mutasjon i gener involvert i nukleotid excision reparasjonsvei har også vært involvert.7
Ledelsen krever ekspertisen til en hudlege og det pediatriske teamet. Barnet holdes i utgangspunktet i et fuktet, nøytralt temperaturmiljø som en inkubator. Andre støttende behandlinger som intravenøs væske og sondeernæring kan også være nødvendig for å opprettholde hydrering og ernæring. Man bør holde huden myk og også forsøke å redusere skalering. Kollodionmembranen må ikke debrideres. Noen klinikere finne bruk av emollients nyttig, 2 Selv Om Van Gysel et al. i deres tilfelle serie av 17 babyer med lignende problem funnet mykgjørende program for å være assosiert med økt risiko for infeksjon.8 det er også en risiko for forgiftning ved kutan absorpsjon av topiske produkter, Og Yamamura et al. har rapportert et tilfelle av salicylatforgiftning på grunn av bruk av keratolytika.9 derfor bør den mykgjørende som brukes, være inertlignende petroleumjell. Cakmak et al. funnet acitretin i dose på 1 mg / kg / dag for å være effektiv og sikker i behandling av medfødt iktyose.10 Kunstige tårer kan være nødvendig hvis det er alvorlig ektropion. Behandling kan også omfatte smertelindring og milde topiske steroider for å redusere sekundær betennelse.
