Et Tilfelle Av Medfødt Hypertrofisk Kardiomyopati | Jiotower
Tilfelle
en 2726 g (<50 persentil) nyfødt gutt ble levert via keisersnitt ved 38 ukers svangerskap som første barn av friske, ikke-blodtørstige foreldre. Hans mor (gravida 3, para 2) var 35 år gammel og hans far var 37 år gammel på leveringstidspunktet. Moren var frisk og hennes familiehistorie var unremarkable for kardiovaskulær sykdom eller genetisk sykdom, men hennes første graviditet endte i dødfødsel. Ingen unormalitet ble påvist ved ultralyd under perinatal omsorg. På grunn av høy risiko graviditet, på grunn av eldre alder av moren, ble karyotyping utført fra fostervannet, som resultatet viste 46 normale kromosomer. Maternal hypertensjon utviklet seg ved 38 uker med graviditet, noe som krevde akutt keisersnitt. Etter fødselen ble babyen overført til vår neonatal intensivavdeling på grunn av dyspnø, cyanose og generalisert hypotoni. Apgar score på 1 og 5 minutter etter fødselen var 3 og 7, henholdsvis. De første vitale tegnene var kroppstemperatur 36.0℃, blodtrykk 73/54 mm Hg, puls 167 / min og respirasjonsfrekvens 69 / min. Et endotrakealt rør ble umiddelbart plassert på grunn av tachypnea, tilbaketrekning av brystveggen og cyanose. I den fysiske undersøkelsen var hodeomkrets 33,5 cm (< 75 persentil) og kroppslengde 50,5 cm (<90 persentil). Barnet hadde ingen dysmorfe egenskaper, inkludert hodeform, form og plassering av øyne, ører og nese. Bryst og mage viste ingen unormale funn, bortsett fra tilbaketrekning av brystveggen. Hjerteslaget var vanlig med takykardi, systolisk bilyd gradert SOM III ble auskultert på høyre øvre sternal grensen. Respiratoriske funn var normale. Det var ingen organomegali og normal nevrologisk eksamen. Laboratoriestudier av serum ga normale resultater for følgende: hematologiske parametre, elektrolytter, leverfunksjonstester, nyrefunksjon, kalsium, fosfat, alkalisk fosfatase, kreatinkinase, kolesterol, triglyserider, glukose og pyruvsyre. Serum b-type natriuretisk peptid ble økt ved 1610 pg / mL. Blodkultur viste ingen påvisning av bakterier. Serumimmunoglobulin m-nivåene Av Toxoplasma, Rubella, Cytomegalovirus og Herpes simplex-virus var negative. En medfødt feil i metabolisme screening test ble gjort, og resultatet var normalt. Bryst Røntgen avslørte dextrocardia, økte pulmonale vaskulære markeringer og kardiomegali. Magen Røntgen avslørte normal plassering av leveren, milten og tarmen. Abdominal sonografi viste ingen dysmorfe egenskaper i bukorganer. Elektrokardiogram viste sinus rhytm og tarchycardia.
den første dagen etter fødselen viste todimensjonal ekkokardiografi markert hypertrofi av begge ventriklene(ventrikulær septum var 15 mm tykk og den bakre veggen til venstre ventrikel var 12 mm tykk). Ventilator avvenning var ikke mulig og babyen nødvendig intermitterende positivt trykk ventilasjon. På den 26. dagen etter fødselen viste todimensjonal ekkokardiografi oppfølging en økning av ventrikulær septum og bakre veggtykkelse i venstre ventrikel, sammenlignet med den første dagen, som viste ventrikulær septum med 17 mm tykkelse og bakre veggen til venstre ventrikel med 13 mm tykkelse (Fig. 1A). Hulrommene i venstre og høyre ventrikel var små på grunn av hypertrophied ventrikulær septum og vegg. Innsnevring av utløpskanaler i venstre og høyre ventrikel resulterte i obstruksjon med trykkgradienter målt ved 45 mm Hg i venstre ventrikulær utløpskanal og 35 mm Hg i høyre ventrikulær utløpskanal. Hypertrofi av begge ventriklene hadde utviklet seg på den 38. dagen etter fødselen, og tykkelsene til ventrikulær septum og bakre vegg i venstre ventrikel hadde økt til henholdsvis 21 mm og 15 mm. En farge og puls doppler ekkokardiogram viste også en akselerert strømningshastighet ved utløpskanalen i venstre ventrikkel (Fig. 1B). DA HCMP ble forverret, ble kapasiteten i venstre ventrikkel gradvis redusert, og disse førte til redusert blodtrykk, forhøyet hjertefrekvens og også redusert urinproduksjon. Videre, da motstanden til venstre atrium ble økt, ble lungebelastning også gradvis forverret. Han hadde ingen arytmi og ingen infeksjonsfokus. På den 51. dagen etter fødselen, til tross for administrering av maksimal dose inotropics, ble blodtrykket redusert konsekvent. Hjertefrekvensen gikk også sakte, og til slutt nådde en hastighet under 60 / min. Spedbarnet utløp under kardiopulmonal gjenopplivning uten respons på grunn av hjertesvikt og respiratorisk svikt på grunn av lungebelastning. En obduksjon ble utført dagen etter døden, og viste tykkelsen på venstre og høyre ventrikelvegg med henholdsvis 3, 0 cm og 2, 0 cm. Ytterligere abnormitet i hjertet ble ikke påvist, bortsett fra den allerede kjente dextrocardia. Ingen spesifikke funn fra de andre organene ble sett. De mikroskopiske funnene i myokardiet indikerte myofiber hypertrofi med atomforstørrelse og hyperkromasi. Kjernene viste overveiende en typisk boksform(Fig. 2).
ekkokardiografien viste alvorlig hypertrofi av både ventrikler og ventrikulær septum (A) og fargedoppler ekkokardiogram viste også en akselerert strømning ved utløpskanalen til venstre ventrikel (B).
bruttoprøven i hjertet viste massiv hypertrofi av begge ventriklene og mikroskopisk undersøkelse viste myofiber hypertrofi med kjerneforstørrelse (bar=50 µ).
