Medfødt Blindhet Og Synshemming Forårsake Infeksjon eller Ikke-Infeksjon | Jiotower
DISKUSJON
Serbia har ca 12000 blinde og svaksynte et nå. Over 50% er eldre enn 60 år. Vår region tilhører mediet utviklet når det gjelder tertiær helsevesen for pasientene. Vi viste (21 Mars 2012) tallet 1308 (100%) av blinde og synshemmede av hvem og med medfødt blindhet–349 (26,68%). Organisasjonen Av Forbund av blinde og synshemmede er et godt konsept i våre referent regionale foreninger med referansedata for disse sykdommene (www.imenik.rs; www. savezslepih.org.rs).
Retinitis pigmentosa omfatter den komplekse gruppen av arvelige dystrofier preget av progressiv degenerasjon og dysfunksjon av retina; og kan forekomme alene eller som en del av syndrom; og kan være arvet som dominant, recessiv eller X-bundet egenskap, eller forekomme sporadisk (1). NYX genmutasjoner var hyppigere årsak TIL CSNBX enn CACNA1F genmutasjoner i 11 Britiske familier studert. Som bevis på fungerende stav system ble identifisert i de fleste forsøkspersoner testet, de kliniske fenotyper “komplett” og “ufullstendig” (ikke korrelerer med genotype) . Begrepet “retinitt” er misnomer, siden patogenesen ikke er inflammatorisk. En familiehistorie av retinitis pigmentosa er tilstede hos omtrent 70 prosent av pasientene (1, 2). Synsproblemene forbundet med denne tilstanden er medfødte, noe som betyr at de er tilstede fra fødselen. Pasienter har synsproblemer, inkludert tap av skarphet (redusert skarphet–oppdager lys, farge), alvorlig nærsynthet (høy myopi) og i frivillige bevegelser av øynene (nystagmus, strabismus, ptosis) (3). Sektorielle endringer er observert i autosomal dominant retinitis pigmentosa og hos kvinner heterozygot for xlinked retinitis pigmentosa (3).
den globale prevalensen er estimert til 1 i 4000 til 5000. Omtrent 100 000 pasienter er berørt i Usa. Det tas særlig hensyn til uvanlige arvemønstre. Den samlede bærefrekvensen for recessive retinitis pigmentosa-alleler kan være så høy som 10% (4).
Retinopati av prematuritet (ROP) er en av de tre viktigste årsakene til lovlig blindhet hos spedbarn i utviklede land. I løpet av de siste tiårene har internasjonale og nasjonale retningslinjer for ROP-screening blitt kontinuerlig oppdatert. Denne artikkelen kartlegger ROP-klassifisering, gjeldende nasjonale og internasjonale retningslinjer og nye aspekter ved ROP-screening (5). ROP er en fremvoksende årsak til blindhet. Analyser av insidens og risikofaktorer for ROP fra et sekundært omsorgssenter indikerer at insidensen (19,7%) er høyere enn det som er angitt i tertiære omsorgssenter (6).
Primær medfødt glaukom er preget av forhøyet intraokulært trykk, forstørrelse av kloden (buphthalmos), ødem, opacifisering av hornhinnen med ruptur Av Descemets membran og progressiv glaucomatøs optisk atrofi. Vanligvis er diagnosen gjort før første leveår. Avhengig av når behandlingen startes, kan synsskarphet reduseres og / eller synsfelt kan være begrenset. I ubehandlede tilfeller oppstår blindhet alltid (7). Genetisk heterogenitet er kjennetegnet for all drderamus, og flere kromosomale loci har vært knyttet til sykdommen, men bare noen få gener har blitt karakterisert som myocilin (MYOC), optineurin (OPTN), WDR36 og nevrotrofin 4 (NTF4) i primær åpenvinklet drderamus og CYP1B 1, LTBP2 i medfødt og utviklingsmessig drderamus (7).
Lebers medfødte amaurose, en alvorlig dystrofi av netthinnen, blir vanligvis tydelig før første år og senere. Visuell funksjon er vanligvis dårlig og ofte ledsaget av nystagmus, treg eller nær fraværende pupilarrespons, høy hyperopi og keratokonus (8). Lebers medfødte amaurose forekommer hos 2 til 3 per 100.000 nyfødte.
Det er en av de vanligste årsakene til blindhet hos spedbarn (9). Den rapporterte forekomsten av mental retardasjon ved Lebers medfødte amaurose har variert fra 10% til 87% (10).
Cytomegalovirus (CMV) er den ledende årsaken til medfødt virusinfeksjon, med en insidens mellom 0,5-3% av levendefødte over hele verden. Omtrent 30% av mors infeksjoner under graviditet kan resultere i medfødt infeksjon. Nyfødte med medfødt eller natal cytomegalovirus infeksjon kan være asymptomatiske og infeksjon kan også overføres etter fødsel fra mor til barn ved amming (11). CMV infeksjon er rangert som en av de vanligste infeksjonene hos voksne, med serologi positive priser varierer fra 60-99% globalt. Medfødt cytomegalovirusinfeksjon er også en årsak til ikke-arvelig medfødt sensorisk-neuralt hørselstap (11, 12). Epidemiologien til CMV varierer mye i forskjellige populasjoner, men uansett hvor testet til dags dato, er medfødt CMV en viktig årsak (20-25 %) av alvorlig nevrologisk og oftalmologisk døvhet, ofte med forsinket debut (11, 12).
Medfødt rubella syndrom (CRS) kan føre til døvhet, og grå stær, og variasjon av de andre permanente manifestasjoner. I utviklingsland har byrden AV CRS blitt vurdert som følger: ved overvåking AV CRS; ved overvåking av oppkjøpt rubella; etter alder stratifiserte serologiske undersøkelser; ved serologiske undersøkelser som dokumenterer mottakelighet for røde hunder hos kvinner i fertil alder (13). Sjansen for embryonisk infeksjon minker i andre semester bare for å øke igjen i tredje trimester, som kjent (14). Når embryoet er infisert tidlig i første trimester, ser det ikke ut til å ha noen konvensjonell immunologisk respons for å forhindre spredning av viruset (15). Likevel har det blitt foreslått at bare 1 av 103 til 105 av cellene blir smittet (16).
Medfødt toksoplasmose er gruppe av symptomer som oppstår når ufødte barnet er infisert med parasitten Toxoplasma gondii. Den utviklende babyen kan bli smittet med toxoplasmose hvis mor blir smittet med toxoplasmose under graviditet. Infeksjonen kan spre seg til fosteret under svangerskapet selv, eller under arbeid eller levering. Opptil halvparten av de utviklende babyer som blir smittet med toksoplasmose under svangerskapet en født tidlig (for tidlig). Medfødt toksoplasmose kan skade babyens øyne, nervesystem, hud, ører. Ofte er det tegn på infeksjon hos barnet ved fødselen (17). Antitoksoplasma IgG, IgM, Iga-antistoff Og IgG-aviditet ble vurdert ved BRUK AV ELISA. Omtrent 85% av den kvinnelige befolkningen I Chandigarh er utsatt for toksoplasmoseinfeksjon og bør derfor være spesielt utdannet om forebygging av denne infeksjonen under graviditet (17).
Medfødt syfilis Er en alvorlig, invalidiserende og ofte livstruende infeksjon sett hos spedbarn (øyne). Den gravide moren som har syfilis kan spre sykdommen gjennom moderkaken til det ufødte barnet. Medfødt syfilis er forårsaket av bakterien Treponema pallidum, som overføres fra mor til barn under fosterutvikling eller ved fødselen. Nesten halvparten av alle barn smittet med syfilis mens de er i livmoren dør kort før eller etter fødselen. Til tross for at denne sykdommen kan herdes med antibiotika hvis den blir fanget tidlig, har økende forekomst av syfilis blant gravide kvinner i Usa økt antall spedbarn født med medfødt syfilis (18).
Medfødt fibrose av ekstraokulære muskler (CFEOM) refererer til minst syv genetisk definerte strabismussyndrom: CFEOM1A, CFEOM1B, CFEOM2, CFEOM3A, CFEOM3B, CFEOM3C og Tukelsyndrom, preget av medfødt ikke-progressiv oftalmoplegi med eller uten ptose. Personer med CFEOM3A kan også ha utviklingshemming, sosial funksjonshemming, ansikts svakhet, og / eller en progressiv aksonal perifer nevropati (Charcot-Marie-Tooth sykdom). Personer MED CFEOM3C har også intellektuell funksjonshemming og ansiktsdysmorfisme som minner Om Albright arvelig osteodystrofi som syndrom. Personer med Tukel syndrom har også postaksial oligodactyly eller oligosyndactyly av hendene, etc (19). En medfødt katarakt er en oversvømmelse av øyets objektiv som er tilstede ved fødselen. I motsetning til de fleste grå stær, som oppstår med alderen, medfødt grå stær er til stede ved fødselen.
Medfødte katarakter er sjeldne. Medfødt katarakt forekommer ofte som en del av følgende fødselsskader: chondrodysplasia syndrom, medfødt rubella, Downs syndrom, ektodermal dysplasi syndrom, familiær medfødt katarakt, galaktosemi, Lowe syndrom, Marinesco-Sjøgrens syndrom, Pierre-Robin syndrom, etc. Patching for å tvinge barnet til å bruke svakere øye er ofte nødvendig for å forhindre amblyopi. Spedbarnet må kanskje behandles for den arvelige lidelsen som forårsaker kataraktene (20).
