Medfødt høy myopi og sentral makulatrofi: en rapport fra 3 familier | Jiotower
Diskusjon
denne studien rapporterer en serie barn med en sjelden okulær fenotype karakterisert ved høy myopi og nystagmus, variable grader av sentral makulatrofi og normal flash-elektroretinografi.1 Longitudinelle vurderinger over 8-10 år og karakterisering av fenotypen ved bruk av nåværende avbildningsmodaliteter og elektrofysiologi bekrefter at retinal patologi både er strukturelt og funksjonelt begrenset til makulaen. Funnene tyder på en distinkt diagnostisk enhet.
den opprinnelige beskrivelsen av høy myopi med chorioretinal dystrofi var av en enkelt consanguineous familie der 6 av 12 søsken ble påvirket.1 stamtavlen var i samsvar med autosomal recessiv arv. Både kvinnelige og mannlige søsken ble berørt. Ved presentasjon varierte myopien fra -3,00 D Til -10,50 d sfærisk ekvivalent med variable mengder atrofi av choroid og RPE fra 2 til 6 skivediametre i størrelse. Selv om eldre barn generelt hadde større områder av atrofi og større nivåer av nærsynthet, ble ingen longitudinelle data presentert.1 vår serie, derimot, involverer bare menn, men demonstrerer en lignende fenotype når Det gjelder grad av nærsynthet, atrofiske lesjoner og normal perifer retinal funksjon, og identifiserer også nystagmus som en nøkkelfunksjon. De atrofiske lesjonene varierer fra 0,5 til 3 skivediametere og er generelt mindre enn de som tidligere er rapportert. Ett barn viste progresjon av makulaatrofi i tidlig barndom som senere stabiliserte seg og ikke var assosiert med progressivt tap av synsskarphet, men hos de andre pasientene var retinale endringer stabile ved langtidsoppfølging. Begrepet atrofi i stedet for dystrofi ville være mer hensiktsmessig i denne serien som indikerer en utviklingsmessig snarere enn en degenerativ lidelse. Andre utviklingsmakulære lidelser viser heller ikke progresjon med tiden.6 alle pasientene hadde nedsatt syn som ikke ble forverret med tiden. To av tre pasienter som gjennomgikk okklusjonsbehandling for antatt amblyopi, viste ingen bedring i synsskarphet mest sannsynlig på grunn av den underliggende strukturelle makulære abnormiteten.
retinal imaging demonstrerte variable grader av atrofi i makulaen I OKTOBER fra subtilt tap av ytre retinale lag til full tykkelse coloboma-lignende lesjoner. I tillegg ble det funnet lamellære hull, retinoschisis og bakre bøyning av sclera. Den sentrale makulære atrofi i begge øynene til pasient 3 var uvanlig i sin tilknytning til lamellære hull. FAF-avbildning hos to pasienter viste bare redusert sentral autofluorescens i samsvar med atrofi uten noen områder med økt autofluorescens. Ingen pasient viste generalisert retinal dysfunksjon på FULLFELT ERG. PERGs var subnormale, men tydelig tilstede hos pasienter 2 og 3 med rimelig god fiksering, noe som tyder på bevart funksjon i områder rundt atrofiske lesjoner (Figur 3).
differensialdiagnosen hos barn med makulaatrofi med infantil start inkluderer utviklingsmakuladystrofier, generaliserte arvede retinale dystrofier og infeksiøse / inflammatoriske lidelser som toksoplasmose. Mangelen på familiehistorie, fundus-funksjoner og elektrofysiologi tillater utelukkelse av disse andre diagnosene.
Makulaatrofi hos Spedbarn med fulltykkelse tap av retina, RPE og årehinne kan forekomme i noen former for Medfødt amaurose I Leber, spesielt de som skyldes mutasjoner I AIPL1, RDH12 og NMNAT1, men Fullfelttergerger hos slike pasienter forventes å være alvorlig unormale eller uoppdagbare.7, 8, 9
Medfødt makulær atrofi er også en funksjon Av North Carolina makulær dystrofi og andre relaterte fenotyper; hver av disse viser dominerende arv og kan dermed lett skilles.6 North Carolina makuladystrofi kan videre differensieres ved tilstedeværelse av drusen-lignende forekomster i makulaen og hyperpigmenteringen som er forbundet med atrofi. Progressiv bifokal chorioretinal atrofi, en autosomal dominant lidelse av infantil utbrudd, kan preges av tilstedeværelsen av nasale subretinale innskudd og gradvis forstørrende atrofi av makula og nese retina i mye større grad enn funnet i denne serien. Sentral areolar koroidal dystrofi er en annen sjelden autosomal dominant lidelse der RPE endringer i makula fremgang til atrofi, men med senere presentasjon i det andre tiåret.10
Makulær atrofi kan også forekomme i systemiske lidelser som Downs syndrom.11, 12, 13 et sjeldent syndrom av atypisk makulært ‘kolobom’ med høy myopi og infantil hyperkalciuri er rapportert hos fire pasienter.12 Isolert makulært kolobom er sjelden, vanligvis dominant arvet, og tilstede ved fødselen uten påviselig progresjon.13 begrepet makulært kolobom, selv om det er vanlig bruk, unngås best, da det representerer fokal dysplasi eller atrofi og ikke er relatert til fosterfissurfeil.
makuladegenerative endringer i forbindelse med høy myopi er godt beskrevet, og kan presentere med chorioretinal atrofi med eller uten stafylom, men disse endringene utvikles hos voksne med patologisk nærsynthet, og ikke som en medfødt lidelse ledsaget av nystagmus og nedsatt syn i ung alder.14
denne serien av fire pasienter karakteriserer videre myopi-lidelsen med isolert chorioretinal atrofi, noe som viser heterogenitet, men mangel på progressivt synstap i barndommen. Den kliniske likheten av pasientene i den foreliggende serien til de tidligere publiserte, og en antatt recessiv arv, antyder en distinkt diagnostisk enhet. Lidelsen kan lett identifiseres og differensieres fra andre forhold basert på presentasjon og elektrofysiologi.
