Proteindatabank I Europa
Det er et enzym hos mennesker, kalt Julefaktor. Det er ikke ansvarlig for å fylle oss med festlig jubel, men er et av enzymene som er ansvarlig for blodpropp. Det er oppkalt etter et barn Som heter Stephen Christmas som hadde en mutasjon i Sin Julefaktor, ellers kjent som koagulasjonsfaktor IX, forårsaker hemofili B(noen ganger kalt Julesykdom etter ham).
Julefaktorens rolle er å spalte en peptidbinding i et annet enzym, Faktor X. Ved å gjøre det aktiverer det dette enzymet som er neste trinn i koagulasjonskaskaden som til slutt resulterer i tverrbundet fibrin og blodpropp.
den opprinnelige Julemutasjonen
Selv Om det er mer enn 140 kjente mutasjoner i Det humane Faktor IX-proteinet som gir opphav til hemofili B, er den opprinnelige julesykdomsmutasjonen, avslørt ved sekvensering Av Stephen Christmas’ DNA, en guanin til cytosinsubstitusjon. Dette endrer cystein 252 (vist i rødt på bildet nedenfor) til serin, noe som forårsaker tap av en disulfidbinding rett ved siden av enzymets aktive sted (som er opptatt av den lilla P-aminobenzamidin i bildet nedenfor).
Hemofili b-pasienter med reduserte Nivåer av aktiv Julefaktor, i stedet for uten aktivt enzym, viser bare milde symptomer. Dette antyder at enzymet kan delvis hemmes uten å forårsake ukontrollert blødning på skade, noe som gjør det til et attraktivt mål for antikoagulasjonsmedikamenter. Våre Forbindelser Syn I PDBe søkesystem lar deg se alle de små molekylene bundet Til Jul Faktor; mange av dem er potensielle therapeutics.
Så hvis du skli med kniven mens carving kalkun Denne Julen, være veldig takknemlig for at du har en fullt fungerende, stabil Jule Faktor.
