Sjeldne Sykdomsdatabaser
CHF er forårsaket av unormal utvikling av portalårene og gallekanalene som begynner med en misdannelse i den embryonale strukturen kalt duktalplaten. CHF forekommer sjelden som et isolert problem, og er vanligvis forbundet med ciliopatier som er forbundet med nyresykdom, kalt hepatorenale fibrocystiske sykdommer (FCD). Disse inkluderer polycystisk nyresykdom (PKD), nephronophthisis (NPHP) kronisk tubulointerstitial sykdom, og andre. Fcder er forårsaket av defekter i proteiner på den primære (immotile) cilia som forstyrrer mottak av signaler fra andre celler eller væsker i nærheten. FCDs kan arves som autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-linked lidelser. Mutasjoner i mange forskjellige gener er forbundet med De forskjellige Fcdene. Ingen spesifikke gener har vært assosiert med isolert CHF.
Recessive genetiske lidelser oppstår når en person arver to kopier av et unormalt gen for samme egenskap, en fra hver forelder. Hvis en person mottar ett normalt gen og ett gen med en sykdomsfremkallende mutasjon (genendring). Personen vil være en bærer for sykdommen, men vanligvis vil ikke vise symptomer. Risikoen for to bæreforeldre til både å passere det defekte genet og ha et berørt barn er 25% ved hver graviditet. Risikoen for å få et barn som er bærer som foreldrene er 50% med hver graviditet. Sjansen for et barn å motta normale gener fra begge foreldrene og være genetisk normalt for det aktuelle trekket er 25%. Risikoen er den samme for menn og kvinner. Alle individer bærer 5-10 unormale recessivt arvelige egenskaper. Foreldre som er nære slektninger (consanguineous) har en høyere sjanse enn urelaterte foreldre til begge bærer samme unormal genet, noe som øker risikoen for å få barn med en recessiv genetisk lidelse.
Dominerende genetiske lidelser oppstår når bare en enkelt kopi av et unormalt gen er nødvendig for å forårsake en bestemt sykdom. Det unormale genet kan arves fra begge foreldre eller kan være et resultat av en ny mutasjon i den berørte personen. Risikoen for å overføre det unormale genet fra berørte foreldre til avkom er 50% for hver graviditet. Risikoen er den samme for menn og kvinner.
X-koblede genetiske lidelser er tilstander forårsaket av et unormalt gen på X-kromosomet og manifesterer seg hovedsakelig hos menn. Kvinner som har et defekt gen tilstede på En Av Sine x-kromosomer er bærere for den lidelsen. Carrier kvinner vanligvis ikke vise symptomer fordi kvinner har to x-kromosomer og bare Ett X-kromosom bærer det defekte genet. Menn har bare Ett X-kromosom, og det er arvet fra sin mor. Hvis en mann arver Et X-kromosom som inneholder et defekt gen, vil han utvikle sykdommen.
kvinnelige bærere av En X-bundet lidelse har en 25% sjanse med hver graviditet for å ha en bæredatter som seg selv, en 25% sjanse til å ha en ikke-bæredatter, en 25% sjanse til å få en sønn som er rammet av sykdommen og en 25% sjanse til å ha en upåvirket sønn.
hvis en Mann med En x-bundet lidelse er i stand til å reprodusere, vil han passere det defekte genet til alle sine døtre som vil være bærere. En mann kan ikke passere Et x-bundet gen til sine sønner fordi menn alltid passerer Sitt Y-kromosom i stedet For Deres X-kromosom til mannlige avkom.
