WHOS Human Genetics arbeidsområder

Arvelige og medfødte lidelser

som følge av reduksjon av dødelighet og sykelighet forårsaket av smittsomme sykdommer og underernæring, har visse forhold som arvelige og medfødte lidelser blitt anerkjent som store helsebelastninger. Fødselsforekomsten av spedbarn med disse lidelsene, inkludert de som er trivielle eller relativt lett korrigert, anslås generelt å være ca 25-60 / 1000. Generelt er byrden av genetiske lidelser tyngste i utviklingsland fordi de mangler et sosialt støttesystem. Med dette i bakhodet har EN rekke internasjonale aktiviteter på kontroll av arvelige sykdommer og medfødte lidelser blitt initiert og støttet AV WHO.

VED hjelp av de første erfaringene med thalassemia contril, har PROBLEMET med cystisk fibrose, hemofili, hemokromatose også blitt vurdert av HGN. I første omgang er de de mest utbredte arvelige sykdommene. For det andre har genene som er ansvarlige for forstyrrelsene nå blitt avslørt. For det tredje er tilnærminger tilgjengelige for integrert omsorg, inkludert testing for bærere, presymptomatisk og tidlig diagnose, terapi rehabilitering og forebygging ved hjelp av familieplanlegging.

vår erfaring har vist at grunnlaget for behandling og forebygging av genetiske og medfødte lidelser er opptatt av tilgjengeligheten av grunnleggende demografiske og epidemiologiske data for å identifisere prioriteringer; fasiliteter for genetisk diagnose; omsorg for funksjonshemmede og for barn med kronisk sykdom; forebyggende tilnærminger og prenatal diagnose; profesjonell utdanning utformet for å sikre at genetiske tilnærminger er innlemmet i de fleste grener av medisin; og revisjon, basert på registre over medfødte misdannelser, og av pasienter med unødvendige forhold.

• Estimater av frekvens av hemoglobinforstyrrelser i hvert land
  pdf, 2,77 Mb
• Liste OVER HGN-prosjekter i samarbeid MED FRIVILLIGE ORGANISASJONER og andre internasjonale organisasjoner
  pdf, 6kb