Aangeboren Afwijkingen

Door Yolanda Smith, B. Pharm.Beoordeeld door Afsaneh Khetrapal, BSc

een aangeboren afwijking, ook bekend als een aangeboren afwijking, is een aandoening die aanwezig is bij de geboorte als gevolg van structurele misvormingen in de ontwikkeling van een foetus. De gemeenschappelijke voorbeelden van aangeboren afwijkingen omvatten aangeboren hartkwaal, neurale buisdefecten en het syndroom van Down.

een of andere vorm van afwijking of geboorteafwijking is duidelijk bij ongeveer 3% van de in de Verenigde Staten geboren zuigelingen. Naar schatting overleven wereldwijd 276.000 pasgeborenen niet langer dan 4 weken als gevolg van aangeboren afwijkingen. Aangeboren hart-en vaatziekten en neurale buisdefecten behoren tot de meest voorkomende aangeboren afwijkingen die verantwoordelijk zijn voor sterftecijfers.

pasgeborene met bilaterale clubvoet, ook wel congenitale talipes equinovarus Image Copyright: Alis Leonte /

oorzaken

congenitale aangeboren afwijkingen kunnen het gevolg zijn van een verscheidenheid aan factoren, die genetisch of omgevingsfactoren kunnen zijn. Als zodanig is het vaak moeilijk om de exacte oorzaak van het defect vast te stellen.

genetische factoren omvatten genmutaties of afwijkingen die leiden tot het ontstaan van een defect bij de geboorte. Deze mutaties kunnen worden geërfd van de ouders van het kind of spontaan optreden door fouten in morfogenese, infectie, chromosomale afwijkingen en epigenetische wijzigingen.

omgevingsfactoren omvatten alle factoren buiten de genetische samenstelling van een individu die congenitale geboorteafwijkingen kunnen veroorzaken – deze kunnen deficiënties in de prenatale of postnatale omgeving omvatten. Het dieet van zowel de vader als de moeder is een kritische factor, met name de vitamine-inname en de niveaus van glucose bij ovulatie en conceptie. Een teratogeen is een stof die het potentieel heeft om geboorteafwijkingen, zoals sigarettenrook of alcohol, te veroorzaken en kan een milieuoorzaak van geboorteafwijkingen zijn.

diagnose en behandeling

sommige aangeboren afwijkingen kunnen vóór de geboorte van het kind worden geïdentificeerd door middel van prenatale screening tijdens de zwangerschap. Screening kan worden uitgevoerd tijdens:

• preconceptie: om de individuen te bepalen die risico lopen op een aangeboren stoornis, in het bijzonder voor erfelijke hematologische voorwaarden.
• Peri-conceptie: om het risico te controleren volgens de kenmerken van de moeder. Echografie kan screenen op het syndroom van Down in het eerste trimester en foetale afwijkingen in het tweede trimester. Andere tests kunnen vruchtwaterpunctie omvatten om neurale buisdefecten en chromosomale afwijkingen te detecteren.
• neonataal: screening op hematologische, metabole, hormonale en andere aandoeningen bij pasgeborenen. Dit omvat ook een klinisch onderzoek om lichamelijke stoornissen en gehoorvermogen te beoordelen.Congenitale afwijkingen kunnen leiden tot chronische invaliditeit en een significante invloed hebben op de kwaliteit van leven van de getroffen individuen en hun families. In veel gevallen kunnen structurele afwijkingen worden gecorrigeerd met pediatrische chirurgie. Andere aandoeningen, zoals thalassemie, sikkelcelziekte en aangeboren hypothyreoïdie kunnen worden behandeld met tijdige behandelingen. Begrijpelijk, het exacte beheersplan zal afhangen van het individuele geval en de specifieke kenmerken.
  

  preventie

  aangezien wij enkele van de oorzaken van aangeboren afwijkingen kennen, is het mogelijk maatregelen te nemen om het optreden ervan te voorkomen. Bijvoorbeeld, preventieve technieken die kunnen helpen om de incidentie van aangeboren afwijkingen te verminderen omvatten:

  • Verbeteringen in de voeding van alle vrouwen van reproductieve leeftijd
  • voedingssupplementen met foliumzuur en jodium voor vrouwen
  • Onthouding of beperking van alcohol, straling en andere potentieel schadelijke stoffen
  • Onderhoud van een gezond gewicht en screening op zwangerschapsdiabetes
  • Vaccinatie tegen rubella vóór de conceptie
  • de stijging van het publieke bewustzijn over aangeboren aangeboren afwijking oorzaken en preventie
  • http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/
  • http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/birth-defects-and-congenital-anomalies/symptoms-and-causes
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1168872/
  • http://www.nature.com/scitable/topicpage/birth-defects-causes-and-statistics-863

  Verder Reading

  • alle congenitale geboorteafwijkingen
  

  geschreven door

  Yolanda Smith

  Yolanda studeerde af met een Bachelor of Pharmacy aan de University of South Australia en heeft ervaring in zowel Australië als Italië. Ze is gepassioneerd over hoe geneeskunde, dieet en levensstijl onze gezondheid beïnvloeden en helpt graag mensen dit te begrijpen. In haar vrije tijd houdt ze ervan om de wereld te verkennen en nieuwe culturen en talen te leren kennen.

  laatst bijgewerkt Feb 26, 2019

  citaten

  gebruik een van de volgende formaten om dit artikel in uw essay, paper of rapport te citeren:

  • APA

    Smith, Yolanda. (2019, 26 februari). Aangeboren Afwijkingen. Nieuws-Medisch. Geraadpleegd op 25 maart 2021 van https://www.news-medical.net/health/Congenital-Birth-Defects.aspx.

  • MLA

    Smith, Yolanda. “Aangeboren Afwijkingen”. Nieuws-Medisch. 25 maart 2021. <https://www.news-medical.net/health/Congenital-Birth-Defects.aspx>.

  • Chicago

    Smith, Yolanda. “Aangeboren Afwijkingen”. Nieuws-Medisch. https://www.news-medical.net/health/Congenital-Birth-Defects.aspx. (geraadpleegd op 25 maart 2021).

  • Harvard

    Smith, Yolanda. 2019. Aangeboren Afwijkingen. News-Medical, bekeken 25 maart 2021, https://www.news-medical.net/health/Congenital-Birth-Defects.aspx.