Bindweefsel nevus( collagenoma, elastoma, nevus mucinosis)

ben je zeker van de diagnose?

karakteristieke bevindingen bij lichamelijk onderzoek

– stevige papule, plaque of nodule (figuur 1); kan meervoud zijn.

– Collagenomen komen over het algemeen voor in de postpuberale periode.

figuur 1.

–familiaal cutaan collagenoom tonen veel papulonodules op de bovenrug en buik (autosomaal dominant).

– Eruptief collagenoom vertoont evenveel papulonodules op de extremiteiten en de onderste romp.

– Proteus syndroom heeft het plantair cerebriform collagenoom als het meest karakteristieke kenmerk.

–tubereuze sclerose vertoont een Roggenhuid als een varkenshuid-achtige lumbrosacrale plaque; het kan aanwezig zijn bij de geboorte (autosomaal dominant).

– Elastomen kunnen optreden in de kindertijd of vroege volwassenheid.

–Nevus anelasticus wordt kenmerkend gezien als kleine perifolliculaire papels op de bovenste romp in de adolescentie.

–juveniele elastoma / nevus elasticus presenteert zich als meerdere knobbeltjes op de onderste romp en de voorste dijen.

–Buschke-Ollendorf syndroom: dermatofibrose lenticularis disseminata presenteert zich met vele asymmetrische papels, knobbeltjes, plaques op romp en extremiteiten; kan aanwezig zijn bij de geboorte; bevindingen kunnen worden uitgesteld tot volwassenheid (autosomaal dominant).

–Nevus mucinosis treedt op bij de geboorte, de kindertijd of de adolescentie; vooral op de onderrug.

– Hunter-syndroom kan geassocieerd worden met een nevus mucinose die zich presenteert als kleine stevige papels (kiezelachtig) op armen, borst, scapulaire gebieden (X-gebonden recessief).

verwachte resultaten van diagnostische onderzoeken

histopathologie vertoont een verhoogde hoeveelheid van één of meer dermale bestanddelen in vergelijking met aangrenzende klinisch normale huid. Dermale componenten omvatten collageen, elastine en proteoglycaan (mucine) (Figuur 2).

Figuur 2.

Diagnose bevestiging

Gladde spieren hamartomas display een onderscheidende histopathologie als leiomyomas (die kan zien een toegenomen stevigheid, met handmatige strelen van de site ); pseudoxanthoma elasticum (die kan nabootsen vooral Buschke-Ollendorf syndroom) met karakteristieke locatie van papels, de afwezigheid van bot bevindingen, vasculaire aandoeningen, in het bijzonder die van invloed Netvlies/GI-darmkanaal/hart; en sclerotisch fibromen geassocieerd met het Cowden syndroom.

wie loopt het risico deze ziekte te ontwikkelen?

Op het risico van het ontwikkelen van de ziekte zijn patiënten met de volgende aandoeningen:

Down syndroom

Buschke-Ollendorf syndroom: dermatofibrosis lenticularis disseminata, bevindingen kunnen worden uitgesteld tot de volwassenheid

Proteus syndroom: plantaire cerebriform collagenoma

Tubereuze sclerose: Segrijn patch

multipele endocriene neoplasis (MEN) 1: collagenoma

Hunter-syndroom: nevus mucinosis

Wat is de Oorzaak van de Ziekte?

Etiologie

Gelokaliseerde verhoogd dermaal componenten in de anders normale huid

Nevus anelasticus: verminderde of ontaarde dermaal elastische vezels

Pathofysiologie–meestal onbekend

Buschke-Ollendorf Syndroom: heterozygoot verlies van functie van de mutatie van LEMD3 (MAN1)

Tubereuze Sclerose: mutaties in het TSC1 (hamartin) of TSC2 (tuberin)

multipele Endocriene Neoplasie (MEN) 1: mutatie in het RET

Hunter Syndroom: mutatie die leidt tot verminderde iduronaat sulfatase

systemische implicaties en complicaties

Buschke-Ollendorf syndroom: osteopoikilose, melorheostose (gewrichtscontracturen worden hiermee geassocieerd)

Proteus syndroom: asymmetrische overgroei van weke delen en skeletten. Organomegalie, benigne tumoren met inbegrip van viscerale, cystische ziekte van viscerale organen (vooral longen en nieren), interne vasculaire misvormingen, diepe veneuze thombose en longembolie

familiaal cutaan collagenoom: hartziekte, hypogonadisme

tubereuze sclerose: epileptische aanvallen, mentale retardatie, hamartomen van inwendige organen (met name hersenen, ogen, hart, longen, nieren)

multipele endocriene neoplasie (mannen) 1: triade van bijschildkliertumoren, pancreatische eilandentumoren, hypofyse-hyperplasie of tumor

Hunter-syndroom: centraal zenuwstelsel (CNS) (intellectuele ontlasting, doofheid), skeletafwijkingen, coronaire hartziekte, hepatosplenomegalie, respiratoire ziekte

behandelingsopties

de enige reële opties voor deze laesies zijn excisie als verwijdering nodig of gewenst is. Behandeling met laser ablatie is beschreven. Cosmetische of symptomatische verbetering door gedeeltelijke verwijdering of scheren ze plat kan worden beschouwd als de totale grootte te verminderen.

optimale therapeutische aanpak voor deze ziekte

excisie indien verwijdering noodzakelijk of gewenst is.

Patiëntmanagement

biopsieën worden verondersteld zich in subcutaan weefsel te bevinden en omvatten aangrenzende normale huid om te vergelijken met de vermoede bindweefselnevus. Als de zorg voor systeemverenigingen, dan moeten passende workup en verwijzing. Vooral als de zorg voor tubereuze sclerose, lamp van een hout kan nuttig zijn bij het screenen op hypopigmented macules of patches.

ongebruikelijke klinische scenario ‘ s te overwegen bij de behandeling van patiënten

Medallion-achtige dermale dendrocyte hamartoom: erythemateuze atrofische gerimpelde medaillonvormige vlekken of knobbeltjes die lijken op maculaire atrofie (anetoderma), aplasie cutis en atrofoderma. Aanwezig bij de geboorte, zelden gemeld, en geen andere bijbehorende problemen.

Wat is het bewijs?

Carmen Boente, m, Primc, NB, Asial, RA, Winik, BC. “Familiaal cutaan collagenoom: a clinicopathologic study of two new cases”. Kinderdermatol. vol. 21. 2004. PP. 33-8. (Case report of a familial cutaneous collagenoma and review of the literature of bindweefsel nevi.)

Shah , KR, Wells , MJ, Stetson , CL. “CD34 + bindweefsel nevi: zijn ze ongewoon?”. J Am Acad Dermatol . vol. 62. 2010. PP. 719-20. (Case report gevolgd door een retrospectieve analyse van bindweefselnevi van het collageentype gerelateerd aan CD34 positiviteit.)

Shah, kn, Anderson, E, Junkins-Hopkins, J, James, WD. “Medallion-like dermal dendrocyte hamartoma”. Kinderdermatol . vol. 24. 2007. PP. 632-6. (Case report and review of medallion-like dermale dendrocyte hamartoma.)

Biesecker , L. “The challenges of Proteus syndrome: diagnosis and management”. Eur J Hum Genet . vol. 14. 2006. blz. 1151-7. (Overzicht van Proteus syndroom gericht op diagnose en beheer.)

Ryder, HF, Antaya, RJ. “Nevus anelasticus, papular elastorhexis, and eruptive collagenoma: clinical similar entities with focal absence of elastic fibers in childhood”. Kinderdermatol. vol. 22. 2005. PP. 153-7. (Casusrapport van papulaire elastorhexis en een vergelijking van drie klinisch vergelijkbare entiteiten met focale afwezigheid, afname of gedegenereerde elastische vezels.)

Lee, js, Ong, BH, Ng, SK. “Clinicopathologic challenge. Nevus mucinosis”. Int J Dermatol . vol. 47. 2008. PP. 989-90. (Case report and review of nevus mucinosis.)

Lonergan, CL, Payne, AR, Wilson, WG, Patterson, JW, English, JC. “Welk syndroom is dit? Hunter syndrome”. Kinderdermatol. vol. 21. 2004. pp. 679-81. (Case report and review of Hunter syndrome.)

Jabbour, SA, Davidovici, BB, Worf, R. “Rare syndromen”. Clin Dermatol . vol. 24. 2006. PP. 299-316. (Overzicht van sommige endocriene abnormaliteitssyndromen geassocieerd met cutane kenmerken.)