Blog

Confined placental mosaicism (CPM) is een aandoening waarbij de placenta en de foetus elk een verschillende chromosomale samenstelling hebben. Deze voorwaarde wordt soms ontdekt via CVS het testen. Beperkt placentamozaïcisme is een zeldzame en vaak inconsequentiële aandoening die slechts ongeveer 1-2% van de zwangerschappen beà nvloedt.

Wat is CVS-Test?

CVS, van chorionische villusbemonstering, wordt getest door een weefselmonster van de placenta te nemen om te screenen op genetische of chromosomale afwijkingen. Het wordt meestal uitgevoerd tussen 10 en 12 weken van de zwangerschap, en wordt soms aanbevolen voor patiënten met een familiegeschiedenis van genetische ziekten, chromosomale afwijkingen, of metabole stoornissen, patiënten ouder dan 35 jaar oud of met een verhoogd risico op een agenetische afwijking op screening tests, of degenen die een abnormale of met betrekking tot echografie bevinding hebben gehad. De procedure kan worden voltooid door middel van een transcervicale methode, waarbij een katheter wordt ingebracht via de baarmoederhals om placentaweefsel op te halen, of met behulp van een transabdominale methode, waarbij een naald wordt ingebracht via de buik en de baarmoeder om de placenta weefsel op te halen.

Hoe wordt geconditioneerd Placentaal Mozaïcisme gediagnosticeerd?

wanneer vrouwen chorionische villusbemonstering (CVS) ondergaan, wordt het monster geanalyseerd om het karyotype van de foetus te onderzoeken, of een visualisatie van het aantal aanwezige chromosomen. Meestal komen de resultaten van het karyotype normaal terug, met 46 normaal-verschijnende chromosomen. Soms, helaas, is het karyotype abnormaal, met een extra of ontbrekende chromosoom. Nochtans, zullen ongeveer 1% van de tijd, de resultaten twee populaties van cellen tonen, wat normaal en wat abnormaal, die als Mosaicisme wordt bedoeld.

bij het uitvoeren van een CVS wordt aangenomen dat het karyotype van de placenta identiek zal zijn aan het karyotype van de foetus, aangezien beide weefsels afkomstig zijn van dezelfde blastocyst (de structuur die vroeg in de ontwikkeling ontstaat en later het embryo wordt). Ongeveer 1 tot 2% van alle placenta karyotypen komt echter niet overeen met de foetus, wat betekent dat de placenta een abnormaal of mozaïek karyotype kan hebben, maar de foetus niet. Dit kan toe te schrijven zijn aan een verandering in de cellijn van de placenta slechts, of aneuploidy (abnormaal aantal chromosomen) dat oorspronkelijk in blastocyst aanwezig was, maar in het foetus door een nuttige verandering werd gecorrigeerd.

in beide gevallen zal de placenta een abnormaal mozaïekkaryotype hebben en de foetus een normaal karyotype. Deze voorwaarde wordt bedoeld als beperkt Placental Mosaicism en wordt vermoed wanneer er een gezonde verschijnen foetus met een CVS resultaat tonen aneuploidy (abnormaal aantal chromosomen in de cel) vaak niet compatibel met het leven. Bijvoorbeeld, als de foetus gezond en abnormaal lijkt te zijn, maar de CVS-test toont aan dat de placenta een karyotype heeft dat gewoonlijk met een miskraam of doodgeboorte zou worden geassocieerd, kan een arts aannemen dat dit een gevolg is van beperkt placentamozaïcisme.

wanneer deze verschillende resultaten optreden, wordt vruchtwaterpunctie gebruikt om het foetale karyotype te verkrijgen. Vruchtwaterpunctie verwijst naar het testen van vruchtwater om chromosomale afwijkingen te diagnosticeren. De cellen die door vruchtwaterpunctie worden getest, komen rechtstreeks van het foetus en niet van de placenta. Als de testresultaten normaal zijn, beperkt placentamozaïcisme is de meest waarschijnlijke diagnose, wat aangeeft dat de abnormale CVS resultaat placenta alleen en de foetus is het meest waarschijnlijk niet beïnvloed.

Wat Betekenen Diagnoses Van Beperkte Placenta Mozaïcisme?

wanneer geconditioneerd placentamoïcisme wordt gediagnosticeerd, zijn er verschillende andere overwegingen:

• hoewel een normaal vruchtwaterpunctie meestal een normaal foetaal karyotype suggereert, is er nog steeds een kleine kans dat een echt foetaal mozaïek aanwezig is (sommige cellen in de foetus zijn normaal, zoals die in het vruchtwater, en andere cellen zijn abnormaal, zoals die in andere foetale weefsels). Gelukkig, dit is onwaarschijnlijk vooral wanneer er een normale verschijnen foetus op anatomische echografie. Verdere invasieve foetale testen kunnen worden aanbevolen om deze kans te verminderen.
• in het bijzonder chromosomale afwijkingen wordt geconsigneerd placentaal mozaïcisme geassocieerd met uniparental disomie (UPD). UPD komt voor als beide foetale exemplaren van een chromosoom van dezelfde ouder komen. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen als verder onderzoek om deze aandoeningen te diagnosticeren.
• Placentamozaïcisme wordt geassocieerd met foetale groeibeperking, dus seriële groei-echo ‘ s worden aanbevolen voor vrouwen met deze aandoening.