brachydactylie: behandeling, kosten en bijwerkingen

brachydactylie is een aandoening die wordt gekenmerkt door korte vingers en voeten. De tenen en vingers worden kort gevormd door korte botten in vergelijking met andere normale lengte botten van het lichaam. Het is een autosomaal dominante erfelijke eigenschap die betekent dat een enkele ouder met deze aandoening kan volstaan om het door te geven aan zijn/haar nakomelingen. Soms kan brachydactylie een symptoom zijn van een andere aandoening. De voorwaarde normaal geen probleem veroorzaken om te interfereren met de dagelijkse activiteiten en vandaar, vereist het geen behandeling. De belangrijkste oorzaak van de aandoening kan worden herleid tot genmutaties in een bepaald gen. Brachydactylie kan ook veroorzaken als gevolg van de reactie van sommige medicatie wanneer een vrouw zwanger is waardoor de doorstroming van het bloed naar de vingers van de foetus. Brachydactylie kan ook worden veroorzaakt door het syndroom van Cushing of het syndroom van Down. Er zijn vijf verschillende soorten brachydactylie afhankelijk van het specifieke cijfer dat wordt beïnvloed door mutatie. Bijvoorbeeld, Type A brachydactylie wordt gekenmerkt door korte middelste vingerkootjes of het middelste bot van elk cijfer. Type A kan verder worden ingedeeld in 3 verschillende types waarbij een type korte middelste bot van alle vingers, de seconden type heeft korte middelste vingerkootjes van de wijsvinger of de pink en de derde type wordt gekenmerkt door korte Pink. Type B brachydactylie kenmerkt zeer korte bovenste bot van de kleine vingers en soms is zelfs de nagel van die specifieke vinger afwezig. Type C brachydactylie is een zeldzame vorm die de drie vingers behalve de ringvinger en de duim aantast. In Type D zijn alle vingers normaal, maar alleen de bovenste of de eindbeenderen van de duimen zijn aangetast en blijven kort. Type E vorm beà nvloedt cijfers van beide handen en voeten en derde en vierde vingerkootjes van handen en voeten respectievelijk worden beà nvloed. Meestal is behandeling niet vereist voor brachydactylie, tenzij het leidt tot onvermogen om voorwerpen met handen vast te pakken of onvermogen om te lopen. Chirurgische procedure kan alleen nodig zijn als de aandoening is extreem en zeer zeldzaam.