chromosoom 20p deletie

GARD: 20 chromosoom 20p deletie is een chromosoomafwijking die optreedt wanneer er een ontbrekende (verwijderde) kopie van genetisch materiaal op de korte arm (p) van chromosoom 20 ontbreekt. De ernst en de tekens en symptomen hangen van de grootte en de plaats van de schrapping af en welke genen betrokken zijn. Extreem kleine verwijderingen (microdeletions) met betrekking tot het distale einde van chromosoom 20p zijn relatief gemeenschappelijk en in sommige gevallen worden doorgegeven van ouder op kind zonder enige gezondheidsproblemen (genoemd een familiale variant). In andere gevallen, veroorzaakt een 20p deletie tekens en symptomen zoals ontwikkelingsachterstand, groeivertraging, leermoeilijkheden, onderscheidende gelaatstrekken, geboorteafwijkingen, en/of diverse medische problemen. Sommige 20p deleties worden niet geërfd en komen willekeurig voor tijdens de vorming van eicel-of spermacellen, of heel vroeg in de foetale ontwikkeling. Andere 20p schrappingen zijn aanwezig omdat een ouder een herschikking van genetisch materiaal op zijn/haar chromosomen heeft. Deze herschikking is meestal een evenwichtige translocatie, die meestal geen gezondheidsproblemen veroorzaakt. Af en toe heeft een ouder dezelfde deletie als zijn/haar kind. Het chromosoom testen van beide ouders kan informatie verstrekken over of de schrapping werd geërfd. Als een ouder dezelfde deletie heeft als het kind en geen tekenen of symptomen heeft, gaat een genetica-arts er meestal van uit dat de 20p deletie niet de oorzaak is van de tekenen en symptomen van het kind. De behandeling voor chromosoom 20p schrapping is gebaseerd op de tekens en symptomen in elke persoon. Deze pagina is bedoeld om algemene informatie te geven over 20p verwijderingen. U kunt contact opnemen met GARD als u vragen heeft over een specifieke deletie op chromosoom 20p. voor meer informatie over chromosoomafwijkingen kunt u terecht op onze GARD webpagina over veelgestelde vragen over Chromosoomstoornissen.
malacard gebaseerde samenvatting: chromosoom 20p deletie, ook bekend als chromosoom 20, deletie 20p, is gerelateerd aan gedeeltelijke monosomie van de korte arm van chromosoom 20 en alagille syndroom 1.